Doença de Wilson: apresentação clínica, diagnóstico e tratamento / Wilson's disease: clinical presentation, diagnosis and treatment

A doença de Wilson é um erro inato do metabolismo do cobre causado por uma mutação no gene ATP7B, responsável por seu transporte. É uma doença de herança autossômica recessiva, caracterizada pela deposição excessiva de cobre principalmente no fígado e no cérebro. Clinicamente, os pacientes apresentam manifestações hepáticas, neurológicas e psiquiátricas. O diagnóstico pode ser feito quando as seguintes características estiverem presentes: anéis de Kayser-Fleischer na córnea, diminuição dos níveis plasmáticos de ceruloplasmina e sintomas neurológicos típicos. A prevenção de danos permanentemente severos depende do reconhecimento e diagnóstico precoces pelo médico, seguidos de tratamento apropriado. A doença de Wilson pode ter prognóstico excelente, desqe que o tratamento seja feito durante toda a vida.

Wilson's disease is an inborn error of copper metabolismo caused by a mutation to the cooper-transporting gene ATP7B. This disease has an autosomal recessive mode of inheritance, and is characterized by excessive cooper deposition, predominantly in the liver and brain. Clinically, patients usually present hepatic, neurologic or psychiatric manifestations. The diagnosis can be done when these symptoms are present: Kayser-Fleischer rings, low serum ceruloplasmin levels and typical neurological symptoms. The prevention of severe permanente damage depends upon early recognition and diagnosis by the physician, followed by appropriate anticopper treatment. Wilson's disease it can have an excellent prognosis since that treatment either for all the life.

Qualidade fisiológica de sementes de arroz submetidas à radiação gama / Physiological quality rice seed submitted to gamma radiation

O objetivo deste trabalho foi avaliar os efeitos da radiação gama (Co60) na qualidade fisiológica de sementes de arroz. O estudo foi realizado em três ensaios. No primeiro ensaio, sementes de arroz foram irradiadas com doses de 0; 1; 2,5 e 5Gy e, para o segundo e o terceiro ensaio, as sementes foram submetidas a envelhecimento acelerado, antes da irradiação. No segundo ensaio, as sementes foram dividas em úmidas e secas após envelhecimento acelerado e, então, foram irradiadas nas doses 0; 1; 2,5 e 5Gy. No terceiro ensaio, as sementes foram secas após o envelhecimento acelerado e irradiadas com doses de 0, 10, 25 e 50Gy. Para avaliação dos efeitos fisiológicos da radiação gama, foram realizados teste de germinação - TG, índice de velocidade de germinação - IVG e crescimento de plantas (comprimento de parte aérea e sistema radicular e massa seca total), em todos os ensaios. Foram determinadas as atividades enzimáticas da fosfatase ácida e alfa amilase nas sementes secas, no segundo ensaio. Os resultados obtidos nos ensaios indicam que as doses de radiação gama estudadas não afetam a qualidade fisiológica das sementes de arroz.

The objective of this research was to evaluate the effects of the gamma radiation (Co60) on the physiological quality of rice seeds. The research was carried out through three tests; in the first test rice seeds were irradiated at dosages of 0; 1; 2.5 and 5Gy, while for the second and third tests the seeds were subjected to accelerated aging before being irradiated. For the second test the seeds were divided into wet and dry and both groups subjected to accelerated aging previous to irradiation at dosages of 0; 1; 2.5 and 5Gy. For the third test the seeds were dried after being subjected to accelerated aging, and then irradiated at dosages of 0, 10, 25 and 50Gy. To assess the physiological effects of the gamma radiation, all seeds were tested for germination and their germination speed index recorded. Seedling growth was graded through the measurement of the lengths of the first leaf and seminal root system and total seedling dry weight, across all tests. The enzymatic activity of acid phosphatase and alpha-amylase was measured on dry seeds from the second test. The results from all tests indicate that the applied gamma radiation dosages did not cause any changes to the physiological quality of rice seeds.

Glicogênio-fosforilase: marcador promissor de infarto do miocárdio? / Glycogen phosphorylase: promising marker of acute myocardial infarction?

A glicogênio-fosforilase (GP) é uma enzima que participa do processo de glicogenólise, fundamental em casos de isquemia e hipoxia tissular. Possui três isoenzimas, sendo que a GPBB tem despertado muito interesse dos pesquisadores por estar presente de forma representativa no miocárdio, podendo tornar-se um futuro marcador de infarto. Seus níveis séricos elevam-se nas primeiras horas do início dos sintomas e retornam aos valores normais em 24 a 48 horas, demonstrando-se muito sensível. A especificidade da GPBB só não é confiável quando o paciente apresenta danos cerebrais concomitantes, isso porque a predominância da GPBB no organismo humano é no cérebro. Vários autores têm realizado extensa revisão do tema, abordando os principais aspectos desse possível novo marcador.

O papel da proteína ligadora de ácidos graxos como marcador para a detecção do infarto agudo do miocárdio / The paper of fatty acid-binding protein as marker for acute myocardial infarction detection

A proteína ligadora de ácidos graxos (FABP) possui baixo peso molecular (15kDa) e localização citosólica, estando presente em grandes concentrações nas células miocárdicas. Em virtude dessa características, recentemente seu uso tem sido proposto para a detecção precoce do infarto agudo do miocárdio. Aumentos significativos em sua concentração plasmática podem ser observados dentro de três horas do início dos sintomas, com retorno aos valores normais em torno de 24 horas. Além disso, sua sensibilidade e especificidade têm-se mostrado bastante elevadas. Os autores realizam extensa revisão do tema, abordando os principais aspectos desse novo marcador.

The fatty acid-binding protein (FABP) is a low molecular weight cytosolic protein (15kDa), found in high concentrations in myocardial cells. Due to these characteristics, is has recently been proposed its use to detect acute myocardial infarction. Plasmatic concentration values of this protein signicantly increased can be observed within three hours of the beginning of the symptoms and the level returns to normal in about 24 hours. In addition, its sensivity and specificity as biochemical infarction marker are very high. The authors reviewed this theme emphasizing the main positive aspects of this marker.