Résumé
La aciduria metilmalónica es una acidemia orgánica, autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la metilmalonil CoA-mutasa, o por defectos en la biosíntesis del cofactor adenosilcobalamina. Del defecto enzimático, existen dos formas: mut (o) sin actividad enzimática y mut (-) con actividad reducida. Su presentación clínica puede variar desde una forma neonatal grave con acidosis y muerte, hasta una forma crónica progresiva. A continuación se describe el caso de un niño de 4 años de edad, con deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa tipo mut (-), que se presentó en forma aguda. El estudio molecular del gen MUT mostró 2 mutaciones c.607G>A (G203R) y c.2080C > T(R694W), confirmadas posteriormente en los padres. El objetivo de este reporte es destacar la importancia de indicar el análisis de ácidos orgánicos en orina entre los estudios de primera línea, en todo niño con un cuadro clínico de presentación aguda y severamente enfermo, sin etiología definida. Por otra parte, se desea resaltar que el diagnóstico oportuno y definitivo es importante ya que permite iniciar un tratamiento específico, lograr una evolución favorable y prevenir las secuelas.
Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Acide méthyl-malonique , Methylmalonyl-coA mutase , Acides Organiques , Biochimie , VenezuelaRésumé
Es describe un caso de histoplasmosis diseminada crónica en una pre-escolar femenina con manifestaciones clínicas de diarrea, dolor abdominal recurrente y ascitis. Ultrasonido y TAC abdominal reportaron lesión ocupante sólida de 10,6 x 7 cm en flanco y fosa ilíaca derecha; se demostró Histoplasma Capsulatum en citología del líquido ascítico. Los estudios para descartar afectación del sistema nervioso central, ojo y corazón resultaron sin alteraciones. Recibió tratamiento con Anfotericina B, antifúngico de primera elección en las formas diseminadas. Evolución posterior fue satisfactoria. Se presenta el siguiente caso debido a la importancia del diagnóstico y tratamiento precoz para evitar la alta mortalidad de esta patología