Résumé
Genetic polymorphism was analyzed for five blood proteins: albumin - Al, esterase - Es, a1B-glycoprotein - Xk, transferrin - Tf and hemoglobin - Hb in 200 Thoroughbred (TB) and 124 Argentine Creole (AC) horses. Of the five systems examined, Tf and Hb were not in Hardy-Weinberg equilibrium in either breed and Es was not in equilibrium in the Creole breed. Genetic variability, estimated as average heterozygosity, was higher in AC (H = 0.585 ± 0.131) than in TB (H = 0.353 ± 0.065). The genetic differentiation between these two populations (FST) was 0.109. Thus, of the total genetic differences between breeds, the proportion of genetic variation attributable to breed differences was about 10%; the remaining 90% was due to individual variation within breeds. The high degree of genetic variability seen in Argentine Creole horses could be a consequence of natural selection. Selection of TB through the centuries has most likely modified the gene pool of the ancestral population, with a consequent reduction in variability at certain loci. Probably, different mechanisms exist for maintaining polymorphism at these loci in TB and in AC horses. Heterozygosity may have played a fundamental role in adaptation.
Sujets)
Animaux , Protéines du sang/génétique , Variation génétique , Equus caballus/génétique , Polymorphisme génétique/génétique , Argentine , Loi du khi-deux , Fréquence d'allèle , Pool des gènes , Hétérozygote , Equus caballus/sangRésumé
A fragment of 466 base pairs from a highly variable peripheral region of the mitochondrial D-loop of horses was amplified and analyzed by single stranded conformational polymorphism (SSCP). Fourteen distinct SSCP variants were detected in 100 horses belonging to four breeds (Arabian, ARB; Thoroughbred, TB; Argentinian Creole, ARC; and Peruvian Paso from Argentina, PPA). Each breed showed four to eight SSCP variants, many of which were shared between two or three of the studied breeds. Arabian horses were the most variable (eigth variants), with three variants unique to the breed. PPA and ARC showed two and one characteristic SSCP variants, respectively, while TB shared all its variants with at least one of the other breeds. An analysis based on the presence/absence of the variants revealed a closer relationship between PPA and TB, which was not completely unexpected considering the mixed ancestry of the PPA mares. The results also confirm the efficiency of SSCP to detect variability in horse mitochondrial DNA
Sujets)
Humains , Animaux , ADN mitochondrial , Equus caballus , Variation génétique , Réaction de polymérisation en chaîneRésumé
Aunque los datos de las alteraciones genéticas que conducen al desarrollo de cáncer colorectal son abundantes, las alteraciones genéticas específicas para cada clase de tumor no han sido demostradas. El fenotipo cáncer colorectal es originado por la acumulación de diferentes alteraciones genéticas. La naturaleza de esas alteraciones, su orden de aparición y sus asociaciones, varian ampliamente de un tumor a otro, sugiriendo que el concepto de un modelo único de carcinogénesis no es aplicable a estos tumores. El objetivo del presente trabajo fue estudiar la asociación entre las mutaciones en los protooncogenes K-ras y c-erbB-2 con diferentes variables clinicopatológicas en 54 muestras de adenocarcinomas de colon. La detección de la activación de K-ras en 16 casos fue hecha mediante PCR alelo específica. Para la detección de la amplificación genética en c-erbB-2 se empleó un método de coamplificación por PCR con gen de copia única como referencia. Fueron detectadas mutaciones en K-ras en 16 casos (29,63 por ciento) y amplificación en c-erbB-2 en una muestra (1,85 por ciento). El análisis estadístico mostró una asociación significativa entre frecuencia de mutaciones en el codón 12 de K-ras y el estadio B de Dukes (p<0.005). Por otra parte, no se encontró asociación alguna con los otros parámetros estudiados. Estos resultados indicarian que la activación del protooncogén K-ras podría ocurrir en estadíos tempranos de la enfermedad.
Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Adénocarcinome/génétique , Tumeurs du côlon/génétique , Régulation de l'expression des gènes tumoraux , Gènes erbB-2/génétique , Gènes ras/génétique , Adénocarcinome/anatomopathologie , Tumeurs du côlon/anatomopathologie , Amplification de gène , Mutation , Réaction de polymérisation en chaîneRésumé
As evidências de que a aneuploidia durante a mitose pode ser um fator na etiologia de malignidades somáticas estäo cada vez mais fortes. A análise de alteraçöes em anáfase-telófase da mitose é um teste útil para a avaliaçäo da capacidade aneuploidogênica e clastogênica de substâncias químicas. Vários metais têm sido identificados como carcinogênicos para o homem e para animais. Contudo, os mecanismos de açäo permanecem obscuros. No presente estudo, a capacidade aneugênica e clastogênica do sulfato de cádmio, do dicromato de potássio e do cloreto de níquel foi analisada usando o teste anáfase-telófase. Células do ovário do hamster chinês cultivadas por dois ciclos foram tratadas com o composto desejado por 8 horas antes da colheita das células. Foram quantificadas as freqüências de células com pontes de cromatina, lagging cromossomos e lagging fragmentos cromossômicos. O índice mitótico foi determinado pela contagem do número de células em mitose por 1000 células em cada lamínula e foi expresso como uma porcentagem do número de placas mitóticas. A análise estatística foi feita usando o método "G". Análises de correlaçäo e de regressäo foram realizadas para avaliar as variaçöes do índice mitótico. O crômio e o cádmio foram clastogênicos e aneugênicos e aumentaram as freqüências dos três tipos de aberraçöes avaliadas; o níquel teve apenas atividade aneugênica porque ele aumentou a freqüência de lagging cromossomos. Estes resultados indicam que o teste anáfase-telófase é sensível o suficiente para detectar as relaçöes dependentes da dose que podem distinguir as atividades clastogênicas e/ou aneugênicas e que os resultados obtidos usando o teste anáfase-telófase foram semelhantes aos obtidos pela contagem cromossômica.
Sujets)
Humains , Animaux , Mâle , Femelle , Anaphase , Cadmium/toxicité , Cricetinae , Nickel/toxicité , Potassium/toxicité , Télophase , Aneuploïdie , Techniques de culture cellulaire , Hybridation fluorescente in situ , Tests de mutagénicitéRésumé
Muitas raças de gado foram submetidas a alta pressäo de seleçäo para caracteres de produçäo. Conseqüentemente, a estrutura genética e a distribuiçäo alélica da populaçäo poderiam diferir em raças sob alta pressäo de seleçäo, quando comparadas a raças näo selecionadas. Foi feita a análise das freqüências dos genes de K-caseína, aS1-caseína e prolactina em rebanhos de gado Creole argentino (AC) e Holstein argentino (AH). Os valores de FST calculados mediram o grau de diferenciaçäo genética de subpopulaçöes, dependendo de variaçöes na freqüência dos genes. A raça AC apresentou variaçäo consideravelmente maior entre os rebanhos nos loci de aS1-caseína e K-caseína. Estratégias de conservaçäo devem considerar a populaçäo inteira de AC de forma a manter a variabilidade genética encontrada nesta raça nativa.