The heart in myotonic dystrophy

Steinert's disease (myotonic dystrophy) is a hereditary degeneration transmitted as an autosomal dominant trait recognized by clinical history, physical examination, electromyography and muscle biopsy. In a prospective study of Steinert's disease, thirty-one patients underwent physical examination, standard ECG, exercise ECG, Holter electrocardiography, chest X-ray, M-mode and two-dimensional echocardiography, phonocardiography and radionuclide angiocardiography with the intent to study the involvement of cardiac muscle. Owing to the frequent complaint of dyspnea (l4 patients - 45.16 per cent) and the evidence of peripheral cyanosis (8 patients - 25.80 per cent), spirometry was carried out in order to evaluate the cardiorespiratory involvement. Twenty-one patients (67.7 per cent) presented symptoms and 30 patients (96.71 per cent) clinical signs at the examination. Standard ECG disclosed 27 patients (90 per cent) with some abnormality. Conduction defects were shown in 14 patients (46.66 per cent), arrhythmias in 9 cases (30 per cent) and low voltage of the P wave in 8 cases (26.66 per cent). Conduction defects not disclosed by standard ECG were shown by Holter electrocardiographic recordings. Echocardiography disclosed a high incidence of mitral valve prolapse (39.13 per cent). Phonocardiographic systolic time intervals were abnormal in all patients, even through with normal PEP/LVET ratio. Ejection fraction and segmental contractility were normal as measured at rest by radionuclide angiocardiography in 20 cases (64.51 per cent). Fourteen patients were subjected to spirometry. This study showed 9 patients (64.28 per cent) with respiratory disturbances. The major ventilatory dysfunction was the restrictive component, present in 7 cases (77.77 per cent). These data suggest respiratory involvement in myotonic dystrophy.

Associacao de epitelioma de Malherbe com distrofia miotonica - nota previa / Association of Malherbe's epithelioma and myotonic dystrophy - preliminary report

Os autores demonstraron a presenca de tumores (epitelioma de Malherbe) associados a doenca de Steinert, em uma mulher branca de 34 anos de idade. Estudaram o caso de ponto de vista histopatologico, constatando a semelhanca com as descricoes de outros autores

Avaliacao clinico-eletrencefalografica em pacientes com crises epilepticas relacionadas a alimentacao. Estudo de oito casos. / Clinical electroencephalographic evaluation in patients with epileptic crisis related to eating study of 8 cases

Os autores descrevem oito casos de pacientes com crises epilepticas relacionadas a ingestao de alimentos.Sao descritas as caracteristicas das crises, frequencia e resultados terapeuticos, bem como a avaliacao eletroencefalografica

Comprometimento neurologico na esquistossomose mansonica. / Neurological involvement in schistosomiasis mansoni

Os autores chamam atencao para o problema do comprometimento neurologico da esquistossomose mansonica em nosso meio, com areas endemicas, onde milhoes de individuos sao acometidos por esta parasitose. Assinalam a subestimacao destas complicacoes que sao pouco diagnosticadas, apesar das multiplas manifestacoes medulares e encefalicas que surgem nestes casos, embora as lesoes medulares sejam bem mais frequentes e mais sugestivas. Ressaltam a importancia do diagnostico etiologico diante da existencia de possibilidades terapeuticas satisfatorias

Epilepsia relacionada a alimentacao e associada a astrocitoma cerebral. / Epilepsy related to eating and associated with cerebral astrocytoma

Estudou-se o caso de um paciente com crises epilepticas relacionadas a ingestao de alimentos, cujos exames complementares mostraram a presenca de massa tumoral frontoparietal direita, identificada histologicamente como astrocitoma protoplasmatico microcistico, que se infiltrava ate a cissura silviana

Atrofia hemifacial progressiva (doenca de Parry-Romberg): estudo de um caso. / Progressive hemifacial atrophy (Parry-Romberg disease): study of a case

E apresentado um exemplar de atrofia hemifacial progressiva com acometimento caracteristico da hemiface direita. Concomitantemente, havia crises epilepticas dimidiadas a esquerda. O EEG mostrou depressao do ritmo a esquerda e lentificacao a direita. Na TC havia atrofia a esquerda e hipercaptacao frontal direita do contraste. O EMG mostrou lentificacao na conducao nervosa facial a direita.Comentarios sao feitos sobre os achados acima, bem como uma revisao da literatura

Oftalmoplegia extrinseca progressiva.Registro de tres casos. / Progressive extrinsic ophthalmoplegia: report of 3 cases

Sao relatados 3 casos de pacientes femininos com atrofia dos musculos oculares extrinsecos, sendo 2 de inicio provavel aos 25 anos e 1 aos 56 anos. No que se referem as intercorrencias nao miogenicas, no caso 1 havia otosclerose, comum na familia e incapacidade para engravidar. A menarca ocorreu aos 19 anos e a menopausa aos 40, o que igualmente ocorreu com o caso 2, este o unico a mostrar alteracoes eletrocardiograficas. No caso 3 havia sinal de Romberg e hiporreflexia profunda, sendo comum a incidencia de catarata congenita. Com relacao a patologia muscular, apesar das queixas serem praticamente restritas aos musculos extrinsecos oculares, procedemos a biopsia de outros musculos,alem dos oculares, evidenciando-se em todos acometimento do tipo miogenico, o mesmo ocorrendo na EMG. Acreditamos tratar-se de processo miogenico difuso, em que pese a dominancia das manifestacoes oculares

Estudos virologicos em pacientes com esclerose lateral amiotrofica. / Virologic studies in patients with amyotrophic lateral sclerosis

Sao estudados os efeitos da enoculacao de liquido cefalorraqueano de pacientes com ELA em camundongos recen-natos (via intracerebral).Os autores discutem os resultados encontrados bem como a hipotese da ELA ser de natureza infecciosa (doenca causada por viros de acao lenta)

Crises epilepticas evocadas pela ingestao de alimentos: registro de um caso. / Epileptic crisis evoked by food intake: report of a case

E relatado o caso de uma jovem de 23 anos que apresentava manifestacoes epilepticas; inicialmente, crises tonicas, generalizadas e, a seguir, ataques evocados pela ingestao de alimentos. Nos EEG destacam-se os sinais de disfuncao do lobo temporal esquerdo. Os esquemas terapeuticos nao obtiveram sucesso.Ate a presente data, o que tem melhorado as crises e a associacao de valproato de sodio, clonazepan e fenobarbital. Alguns comentarios sao feitos a clinica da doenca e no concernente a etiopatogenia. Os autores acreditam na hipotese de hiperatividade cronica de certas estruturas nervosas. Segundo Walker tal hiperatividade e alcancada pela producao de hormonios que estao sob o controle neural de centros cerebrais especificos. O bombardeio reiterado da descarga epileptica sobre os centros hipotalamicos, talvez, seja o responsavel pela epilepsia evocada no ato da alimentacao

Aspectos anatomopatologicos e imunologicos da esclerose lateral amiotrofica. / Anatomopathological and immunological aspects of amyotrophic lateral sclerosis

Os autores fazem uma revisao sobre os aspectos anatomopatologicos da ELA e abordam os novos conhecimentos referentes a possivel associacao dos antigenos cromossomiais HLA-A3 e HLA-BW35 com a doenca

Angiomatose cerebral associada a atrofia encefalica e porencefalia. Relato de um caso. / Cerebral angiomatosis associated with encephalic atrophy and porencephaly. Report of a case

Os autores descrevem o caso de uma menina que apresentava angiomatose cortical, na regiao temporal, parietal e occipital, concomitante a atrofia do tronco cerebral e porencefalia