Dosagem de ácido siálico urinário em crianças normais e sua aplicaçäo para a determinaçäo de sialidoses e sialúrias / Urinary sialic acid measurement in normal childrens and it application in sialidosis and sialuria determination

A determinaçäo do ácido siálico urina é um método útil para a detecçäo de diversas doenças genéticas nas quais há um distúrbio no metabolismo desse composto, denominadas "sialidoses" (incluindo sialidose e galactosialidose) "sialúrias" (incluindo doenças de Salla e doença infantil de acúmulo de ácido siálico). Neste trabalho foram determinadas as concentraçöes urinárias de ácido siálico em 43 crianças normais, cujas idades variaram de 6 meses a 8 anos e meio. Foram estabelecidos os níveis normais para a concentraçäo urinária de ácido siálico livre e total, os quais declinaram sensivelmente com o aumento da idade. A medida da fraçäo livre é recomendada uma vez que seu aumento ocorre nas sialúrias, enquanto que nas sialidoses o que ocorre é um aumento da fraçäo ligada. Os dados apresentados säo importantes para a interpretaçäo dos resultados da dosagem de ácido siálico urinário em crianças, tendo sua utilidade sido comprovada pela avaliaçäo de dois casos de sialidose previamente diagnosticados

Colestase neonatal por galactosemia: relato de quatro casos / Neonatal cholestatic jaundice due to galactosemia: report of four cases

Galactosemia é uma doença genética metabólica rara, herdada de modo autossômico, recessivo, com várias formas causadas por diferentes defeitos bioquímicos. Os quatro casos reunidos neste relato foram atribuídos a deficiência de galactose-1-fosfato uridil transferase e mostram ser a icterícia colestática neonatal uma das suas manifestaçöes mais precoces. Quando o diagnöstico é logo realizado e o tratamento, baseado na retirada da galactose da dieta, é prontamente insituído, a recuperaçäo é significativa. Este relato valoriza a importância da triagem metabólica como um método laboratorial muito útil na investigaçäo da icterícia colestática

Successful therapy of hyperphenylalaninemia due to defective tetrahydrobiopterin metabolism in two siblings

Alguns pacientes com o diagnóstico inicial de fenilcetonúria (PKU) näo apresentam melhora clínica mesmo apesar de tratados com uma dieta pobre em fenilalanina. Inúmeros trabalhos publicados nos últimos dez anos têm atribuído esses casos a erros no metabolismo da tetra hidrobiopterina (BH4), um cofator essencial para a hidroxilaçäo de fenilalanina, tirosina e triptofânio. Descrevem-se duas irmäs que apresentam um defeito na síntese de BH4, nas quais a administraçäo oral de BH4, L-Dopa, Carbidopa e 5-hidróxi-triptofânio foi seguida de significativa melhora clínica, neurofisiológica e bioquímica. Dados obtidos na nossa regiäo permitem supor que a freqüência de defeitos no metabolismo do BH4, entre os pacientes com hiperfenilalaninemia seja maior que a presentemente estimada. Ao contrário dos indivíduos com PKU clássica, alguns pacientes com deficiência de BH4 parecem responder ao tratamento mesmo quando este é introduzido tardiamente. Enfatiza-se a importância de aplicar o teste para o diagnóstico de deficiência de BH4 em todos os pacientes com hiperfenilalaninemia

Mucolipidosis III (pseudo-Hurler polydystrophy): case report and comments on the diagnostic challenge of the Hurler-like patient

Muitos erros inatos do metabolismo dos glicosaminoglicanos, glicoproteinas e esfingolipídios levam a quadros clínicos e radiológicos denominados "Hurler-like". Entre esses distúrbios estäo as mucolipidoses II e III. Um caso de mucolipidose III (polidistrofia pseudo-Hurler) é apresentado com o objetivo de ilustrar as dificuldades apresentadas no diagnóstico específico desses casos. O diagnóstico laboratorial se baseia num conjunto de testes realizados em urina, sangue e leucócitos e/ou tecidos, e deve ser interpretado cuidadosamente junto com os dados clínicos e radiológicos. Os Autores acreditam que a rotina bioquímica executada no presente caso possa ser útil, uma vez que pacientes "Hurler-like" näo säo raros em serviços de genética, pediatria e neurologia

Heterozygote detection in two hyperphenylaninemia types: classic phenylketonuria and dihydrobiopterin biosynthesis deficiency

Controles normais (N=41) e heterozigotos comprovados para dois tipos de hiperfenilalaninemia (HP), fenilcetonúria clássica (HP I, N=8) e deficiência de síntese de dihidrobiopterina (HP V, N = 6), foram estudados quanto aos níveis séricos de fenilalanina (P) e tirosina (T), medidos por fluorometria. Foram observados os seguintes valores para P e T, respectivamente: controles, 79,4 + ou - 15,8 e 86,6 + ou - 19,0; HP I, 158,5 + ou - 18,8 e 96,7 + ou - 25,7; HP V, 148,3 + ou - 28,8 e 85,5 + ou - 27,7. A relaçäo p2/T e a funçäo discriminante usando simultaneamente P e T foram os parâmetros que melhor distinguiram controles dos dois tipos de heterozigotos. Näo foi possível separar heterozigotos para HP I daqueles para HP V por nenhum desses parâmetros

A flow-sheet for the diagnosis of storage diseases

Baseados na sua experiência em diagnosticar erros inatos do metabolismo num país em desenvolvimento, os autores propöem uma rotina para o diagnóstico de doenças de depósito, a qual pode ser empregada mesmo em laboratórios modestamente equipados. A rotina proposta segue um fluxo de complexidade crescente, embora consista de técnicas de execuçäo relativamente simples (cromatografia em camada delgada, separaçäo de leucócitos do sangue periférico e de mucopolissacarídios urinários, determinaçöes colorimétricas e fluorimétricas) que näo requerem procedimentos ou equipamentos sofisticados