Enfermedad granulomatosa crónica: tres casos clínicos con diferentes formas de presentación / Chronic granulomatous disease: three cases with different presentations

Introducción: La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una forma infrecuente de inmunodeficiencia primaria que se caracteriza por una sensibilidad anormal a infecciones bacterianas y fúngicas, debida a un déficit en el complejo nicotinamida adenina dinucleótida fosfato oxidasa (NADPH) en los fagocitos. Objetivo: Describir tres casos de EGC con énfasis en su forma de presentación y realizar una revisión del tema. Casos Clínicos: Se presentan tres casos clínicos, dos de ellos con relación de parentesco (primos en primer grado). Se llegó a diagnóstico molecular en uno de los casos. Se destacan las manifestaciones clínicas: infecciones recurrentes, abscesos, adenitis y granulomas, y complicaciones, con la finalidad de facilitar la sospecha diagnóstica de EGC, debido a la importancia del diagnóstico temprano y el consejo genético. Conclusiones: La EGC es un trastorno inmunológico primario congénito infrecuente, con herencia ligada a X en su mayoría, pero también con formas autosómicas recesivas, con una forma de presentación característica y cuyo diagnóstico debe ser oportuno para evitar complicaciones, realizar profilaxis y tratamiento agresivo de las infecciones y consejo genético.

Introduction: Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare form of primary immunodeficiency disease, characterized by an abnormal susceptibility to bacterial and fungal infections, and it is caused by a deficit in the phagocyte nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase complex (NADPH), resulting in the inability to generate reactive oxygen species that destroy micro-organisms. The diagnosis is based on clinical characteristics and analysis of phagocytes, and later confirmed by molecular studies. Its management should consider antimicrobial prophylaxis, a search for infections and aggressive management of these. Objective: To describe three cases of CGD emphasizing their forms of presentation and to conduct a review of the condition. Case reports: Three case reports, two of them first cousins, are presented. Molecular diagnosis was reached in one of the cases. Recurrent infections, abscesses, adenitis, granulomas and complications are identified to facilitate the suspected diagnosis of CGD, bearing in mind the importance of early diagnosis and genetic counseling. Conclusions: EGC is a rare congenital primary immunodeficiency disorder, mostly with X-linked inheritance, autosomal recessive form, and a specific presentation form. Its diagnosis should be timely to avoid complications. Prophylaxis and aggressive treatment of infections should be performed, as well as genetic counseling.

Evaluación de la toxicidad aguda y la acción hipolipemiante del aceite de Plukenetia volúbilis, Sacha Inchi / Evaluation of acute toxicity and hypolipemic action of Plukenetia volúbilis, Sacha Inchi

Se evaluó el efecto tóxico agudo del aceite de Plukenetia volúbilis (Sacha Inchi), determinando la Dosis Letal -50 (DL50) en 42 ratones de la cepa Nish, distribuidos en siete grupos de seis ratones cada uno, a los cuales se les administró, vía oral, dosis crecientes del aceite. Para evaluar el efecto hipolipemiante utilizamos 55 ratas albinas machos de la raza Holtzman, con un peso entre 194 g y 290 g y dos meses de edad. Se utilizó una dieta con 15 por ciento de grasas saturadas para elevar los lípidos séricos durante todo el tiempo del experimento. Utilizamos tres dosis diferentes de aceite de Sacha Inti, administradas durante 14 días consecutivos, comparando sus efectos con un control positivo (Lovastatina) y un control negativo (SF). Se controló el peso de los animales y los valores de colesterol, HDL y triglicéridos sanguíneos en tres tiempos diferentes. El análisis estadístico se realizó mediante el programa STATA 8.2. La DL50 fue de 111,65 mg/kg; hubo una reducción significativa de los valores sanguíneos de triglicéridos y LDL, mas no de colesterol y peso de los animales.

The acute toxic of Plukenetia volúbilis (Sacha Inchi) oil was evaluated. We calculated the Medial Lethal Dose (DL50) on 42 mice of the Nish strain, distributed in seven groups of six mice each, to whom a different and increasing dose was administered by oral route. To determine the hypolipidemic effect, we used 55 male albino rats of the Holtzman breed, whose weight fluctuateed between 194 and 290 g. The animals were fed with 15% of a saturateed fat diet for 14 days to produce hyperlipidemia during the whole period of the experiment. Treatment with Sacha Inchi oil in three different doses during 14 consecutive days was compared to the effects of a positive (lovastatine) and a negative control (physiological serum). The weight, cholesterol, HDL, LDL, VLDL, and triglycerides, were controlled in three different periods of time. Statistics analysis was made using the STATA 8.2 program. The DL50 was detrmined at 111,65 mg/Kg and the level of tryclicerides and LDL were statistically reduced, but not the cholesterol values or the animals' weight.

Histerectomía por laparoscopía: experiencia del Hospital Clínico de la Pontíficia Universidad Católica de Chile / Laparoscopic hysterectomy: experience at Hospital Clínico, Pontíficia Universidad Católica de Chile

Se presenta la experiencia en histerectomía laparoscópica del Hospital Clínico de la Pontificia Universidad Católica de Chile, desde que se iniciara en 1994, y se compara con los resultados de las histerectomías por laparotomía en el mismo período. Las características de las pacientes y las indicaciones preoperatorias fueron similares en ambos grupos. El tiempo operatorio fue mayor en el grupo laparoscópico, pero se redujo al adquirir mayor experiencia. Se observaron complicaciones intraoperatorias en el 2,1 por ciento de las laparoscopias y en 1,75 por ciento de las laparotomias. Hubo una fístula uretero-vaginal en el grupo laparoscópico. Las infecciones fueron más frecuentes en las laparotomías. El costo de hospitalización fue similar en ambos grupos. La histerectomía laparoscópica es una alternativa válida a la vía clásica por laparotomía