Résumé
La enfermedad de Pompe es una enfermedad inusual de presentación temprana, causada por el déficit de la síntesis de α 1-4 glucosidasa ácida. Presentamos un caso de inicio insidioso descompensado evidenciándose dificultad respiratoria y cardiomiopatía. La enfermedad de Pompe es muy infrecuente, siendo el primer caso reportado en nuestro medio. (AU)
Pompe´s disease is a rare entity of early age presentation that is caused by a deficiency in the synthesis of α glucosidase 1-4. It has never been reported in the local literature. We present a case of insidious onset with respiratory distress and decompensated cardiomyopathy. (AU)
Sujets)
Humains , Femelle , Nourrisson , Pédiatrie , Cardiomyopathie dilatée , Glycogénose de type II , GénétiqueRésumé
Como la valoración nutricional forma parte integral de la evaluación clínica de los pacientes con enfermedades crónicas y/o ancianos, el presente trabajo trata de identificar el estado nutricional de los adultos mayores del Asilo Hogar San José de las Hermanitas de los Ancianos Desamparados de Chiclayo, empleando el MNA (Mini Nutritional Assessment) como herramienta de estudio. El MNA permite detectar el riesgo de malnutrición, tomando como referencia el estado clínico de la persona. Objetivo: Identificar el estado nutricional de los adultos mayores del Asilo Hogar San José de las Hermanitas de los Ancianos Desamparados de Chiclayo, empleando el MNA (Mini Nutritional Assessment) como herramienta de estudio. Métodos: Se estudió un total de 67 adultos mayores del asilo, entre octubre y noviembre del 2008. A todos ellos se les realizó el test MNA y la valoración antropométrica. Resultados: La edad media de los pacientes fue de 74.88 ± 9.58 años, a predominio masculino (62.1%). El peso promedio fue de 54.44 ± 9.45 kg y la talla promedio de 154.50 ± 10.23 cm. El IMC promedio fue de 22.75 ± 2.96 (22.05 ± 2.27 para las mujeres y 23.18 ± 3.26 para los hombres) y el Score MNA fue de 17.27 ± 3.19 (16.08 ± 2.97 para las mujeres y 18.00 ± 3.14 para los hombres). El MNA identificó como malnutridos al 45.5% del total de sujetos evaluados, mientras que el 54.5% fue identificado con riesgo de malnutrición. Conclusiones: Los adultos mayores del Asilo Hogar San José de las Hermanitas de los Ancianos Desamparados presentaron un riesgo de desnutrición elevado, detectado por el test MNA.
Objective: To identify the nutritional status of older adults in the ôSan José de las Hermanitas de los Ancianos Desamparadosõ asylum, using the MNA (Mini Nutritional Assessment) as a tool of study. Material and methods: We studied a total of 67 seniors from the Asylum, from October till November of 2008. In this study we use the Mini Nutritional Assessment, and anthropometrical measures. Results: In 66 older adults, we found a mean age 74.88 ± 9.58 years old with a male predominance (62.1%). With an average weight of 54.44 ± 9.45 kg and a average height of 154.50 ± 10.23 cm. BMI averaged 22.75 ± 2.96 (22.05 ± 2.27 for women and 23.18 ± 3.26 for men) and the MNA Score was 17.27 ± 3.19 (16.08 ± 2.97 for women and 18.00 ± 3.14 for men). Using the Mini Nutritional 1 Assessment scale, we found 54.5% of the population of patients with criteria for risk of malnutrition, and 45.5% with criteria of established malnutrition.