Résumé
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad de herencia materna que se caracteriza por la pérdida subaguda bilateral de la visión central, predominantemente en hombres jóvenes. Esta enfermedad es causada por mutaciones puntuales del ADN mitocondrial, afectando el complejo I de la cadena respiratoria. Se discutirá sobre la genética, la bioquímica y la clínica con el objetivo de dar a conocer esta enfermedad a la comunidad médica nacional a propósito del diagnóstico de la primera familia afectada.
Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Adolescent , Adulte , Atrophies optiques héréditaires/diagnostic , Atrophies optiques héréditaires/étiologie , Atrophies optiques héréditaires/génétique , Analyse de mutations d'ADN , Costa RicaRésumé
El cáncer gástrico por su alta frecuencia y mortalidad representa un problema serio para la salud a nivel mundial, sobretodo, para nuestro país, el cual, desafortunadamente, ocupa, junto con otros países como Japón y Chile, el liderazgo en incidencia. En Costa Rica, el cáncer gástrico, ocupa el segundo lugar como causa de muerte. A continuación se presentará la revisión de un caso en el que un paciente con adenocarcinoma gástrico tuvo sintomatología neurológica como manifestación primaria. Se discutan los factores de riesgo, y los posibles mecanismos fisiopatológicos de la invasión a sistema nervioso central tumor primario a distancia, así como, el diagnóstico, tratamiento y pronóstico. Además, se resalta la importancia de considerar la posibilidad de tumor sólido con invasión meningea, cuando estamos frente a un paciente con deterioro neurológico progresivo sin datos de infección, o lesión espacio ocupante en sistema nervioso central. Palabras claves: Metástasis leptomeningea, papiledema, adenocarcinoma gástrico.
Sujets)
Humains , Mâle , Adulte , Adénocarcinome , Oedème papillaire , Tumeurs de l'estomac , Costa RicaRésumé
Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo de pacientes egresados de un hospital general con el dignóstico de "accidente cerebrovascular" durante los años 1999 y 2000. Se revisaron 157 expedientes y se describieron las características de la población, presencia de factores de riesgo, días de estancia hospitalaria, resultado de TAC, complicaciones y estado al egreso. La incidencia para los años 1999 y 2000 fue de 16,71 y 16,08 por 100.000 habitantes respectivamente. El promedio de edad fue de 71 años. Los pacientes recibieron atención médica entre 0 y 552 horas después del inicio de los síntomas (promedio de 27 horas). Sesenta y nueve por ciento de los infartos se describieron como isquémicos. Las complicaciones más frecuentes fueron broncopneumonía, infección del tracto urinario y trastorno hidroelectrolítico. El porcentaje de egresados muertos fue de 31 por ciento. El promedio de edad, el tipo de infarto, al igual que las complicaciones, los factores de riesgo y la mortalidd son similares a aquellos descritos en estudios previos. La incidencia de enfermedad cerebrovascular de este estudio es muy inferior a la reportada en otros países. Palabras clave: Enfermedad cerebrovascular, infarto cerebral, epidemiología, incidencia, Costa Rica.
Sujets)
Infarctus cérébral , Angiopathies intracrâniennes , Incidence , Facteurs de risque , Costa RicaRésumé
Objetivo: Determinar la relación entre la hiperglicemia y la condición de egreso de los pacientes con evento cerebrovascular agudo. Métodos: Se revisaron los expedientes de los pacientes con diagnóstico de enfermedad cerebrovascular agudo egresados del Hospital San Juan de Dios durante los años 1999 y 2000 a los que se les determinó la glicemia al ingreso. Resultados: De un total de 154 pacientes, cuarenta y nueve fallecieron (31 por ciento de pacientes). El promedio de glicemia en estos pacientes fue de 165mg/dl más menos once. El promedio de glicemia de los pacientes sobrevivieron fue 140mg/dl más menos seis. Conclusiones: glicemias mayores a 140mg/dl al ingreso se asocian a una mayor mortalidad en pacientes con evento cerebrovascular agudo. Durante los últimos años se ha recomendado mantener glicemias por debajo de 150mg/dl en pacientes con ictus. Existe evidencia clínica que las glicemias superiores a 120mg/dl se asocian a una mayor mortalidad. Se postula que la hiperglicemia es un marcador de extensión del daño cerebral y que a su vez puede tener efectos tóxicos sobre el tejido cerebral. Por otra parte, la insulina pareciera tener efecto neuroprotector por un mecanismo aún no esclarecido.