Evaluation of nonalcoholic fatty liver disease using magnetic resonance in obese children and adolescents / Avaliação de doença hepática gordurosa não alcoólica utilizando ressonância em crianças e adolescentes obesos

Abstract Objective: To determine the frequency of nonalcoholic fatty liver disease using nuclear magnetic resonance as a noninvasive method. Methodology: This was a cross-sectional study conducted on 50 children and adolescents followed up at an outpatient obesity clinic. The subjects were submitted to physical examination, laboratory tests (transaminases, liver function tests, lipid profile, glycemia, and basal insulin) and abdominal nuclear magnetic resonance (calculation of hepatic, visceral, and subcutaneous fat). Results: Nonalcoholic fatty liver disease was diagnosed in 14 (28%) participants, as a severe condition in eight (percent fat >18%), and as non-severe in four (percent fat from 9% to 18%). Fatty liver was associated with male gender, triglycerides, AST, ALT, AST/ALT ratio, and acanthosis nigricans. Homeostasis model assessment of insulin resistance and metabolic syndrome did not show an association with fatty liver. Conclusion: The frequency of nonalcoholic fatty liver disease in the present population of children and adolescents was lower than that reported in the international literature. It is suggested that nuclear magnetic resonance is an imaging exam that can be applied to children and adolescents, thus representing an effective noninvasive tool for the diagnosis of nonalcoholic fatty liver disease in this age range. However, further national multicenter studies with longitudinal design are needed for a better analysis of the correlation between nonalcoholic fatty liver disease and its risk factors, as well as its consequences.

Resumo Objetivo: Determinar a frequência da doença hepática gordurosa não alcoólica utilizando ressonância magnética nuclear como um método não invasivo. Metodologia: Este foi um estudo transversal realizado em 50 crianças e adolescentes acompanhadas em uma Clínica Ambulatorial de Obesidade. Os indivíduos foram submetidos a exame físico, testes de laboratório (transaminases, testes de função hepática, perfil lipídico, glicemia e insulina basal) e ressonância magnética nuclear abdominal (cálculo da gordura hepática, visceral e subcutânea). Resultados: A doença hepática gordurosa não alcoólica foi diagnosticada em 14 (28%) participantes, como uma condição grave em oito (percentual de gordura > 18%) e não grave em quatro (percentual de gordura de 9 a 18%). Fígado gorduroso foi associado a sexo masculino, triglicerídeos, aspartato aminotransferase (AST), alanina aminotransferase (ALT), proporção de AST/ALT e acanthosis nigricans. O Modelo de Avaliação da Homeostase de Resistência à Insulina e a síndrome metabólica não mostraram associação com fígado gorduroso. Conclusão: A frequência da doença hepática gordurosa não alcoólica na população atual de crianças e adolescentes foi inferior à relatada na literatura internacional. Sugerimos que a ressonância magnética nuclear seja um exame de imagem que pode ser aplicado em crianças e adolescentes, representando, assim, uma ferramenta não invasiva eficaz no diagnóstico de doença hepática gordurosa não alcoólica nessa faixa etária. Contudo, estudos multicêntricos nacionais adicionais de modelo longitudinal são necessários para uma melhor análise da correlação entre a doença hepática gordurosa não alcoólica e seus fatores de risco, bem como suas consequências.

Cystic fibrosis and neonatal screening / Fibrose cística e a triagem neonatal

The clinical and diagnostic aspects of cystic fibrosis have been extensively reviewed, with an emphasis on neonatal screening. This systematic literature review involved a search for relevant contributions in the PubMed and SciELO databases. The first references to cystic fibrosis date to the Middle Ages. Cystic fibrosis is the most frequent autosomal recessive hereditary disease among Caucasians (1:2,000 to 3,500). More than 1,000 mutations lead to the disease, the most common being "F508, with 70 percent prevalence among Canadian, Northern European, and American Caucasians and 23 to 55 percent prevalence among Brazilians. The basic defect is in chloride ion secretion. Cystic fibrosis screening has long been controversial, and after almost three decades, there are few nationwide programs (most are regional or local). However, the U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) has concluded that screening for cystic fibrosis is justified. The lack of a specific screening test and the ethnic heterogeneity of the Brazilian population pose challenges for neonatal screening.

Aspectos clínicos e diagnósticos da fibrose cística são revistos de modo abrangente, com ênfase na triagem neonatal. Esta revisão sistematizada da literatura envolveu busca de contribuições relevantes nos bancos de dados PubMed e SciELO. Referências sobre fibrose cística existem desde a Idade Média. É a doença hereditária autossômica recessiva mais freqüente em caucasianos (1:2.000 a 3.500). Mais de mil mutações levam à doença, a mais comum: "F508 (prevalência: 70 por cento em caucasianos canadenses, americanos e norte-europeus; de 23 a 55 por cento em brasileiros). O defeito básico ocorre na secreção do íon cloro. Sua triagem é assunto polêmico e apesar de estar disponível há quase três décadas, por meio de diferentes protocolos, poucos programas de abrangência nacional existem. Entretanto, o Centers for Disease Control and Prevention, dos Estados Unidos, afirma que o rastreamento neonatal para fibrose cística é justificado. A falta de um teste específico e a heterogeneidade étnica da população brasileira dificultam sua triagem neonatal.

Manometria anorretal em crianças com distúrbios evacuatórios / Anorectal manometry in children with evacuation disturbances

Objetivo: Estudar o impacto da manometria anorretal na avaliação da incontinência fecal e no diagnóstico da doença de Hirschsprung, na Unidade de Gastroenterologia do Departamento de Pediatria (HCRPUSP). Método: Análise retrospectiva dos prontuários de 130 crianças submetidas à manometria anorretal para investigação de constipação intestinal (grupo I) e de incontinência fecal (grupo II), correlacionando os achados manométricos, avaliação ao enema opaco, biópsia retal e evolução clínica. Resultados: No grupo I, o enema opaco foi normal em 55%, a manometria anorretal evidenciou reflexo retoesfincteriano em 80% e a biópsia anorretal mostrou neurônios em 52%. Mediante esses exames e evolução clínica foi possível subdividir as crianças em: com constipação funcional (87), com doença de Hirschsprung (11) e com pseudo-obstrução intestinal (cinco). As 12 crianças restantes tinham estomias, em oito, decorrentes de enterocolite e em quatro, como tratamento provisório de malformação anorretal. Nessas crianças, a avaliação conjunta com enema opaco, manometria e biópsia anorretais possibilitou descartar Hirschsprung. As crianças do grupo II apresentavam meningomielocele (uma), escape fecal (duas), pós-operatório de malformação anorretal (sete), pós-operatório de doença de Hirschsprung (três) e diarréia crônica (duas). A pressão basal anal média em uma criança no pós-operatório de malformação anorretal foi de 50mmHg e, em duas, menos de 20mmHg. Em uma criança com pós-operatório de Hirschsprung a pressão foi de 52mmHg e nas crianças com escape fecal, de 55mmHg. Conclusões: A manometria anorretal é um excelente método na investigação dos distúrbios intestinais na infância. Deve ser utilizada na tentativa da exclusão da doença de Hirschsprung e na avaliação da incontinência fecal, pois, quando é normal, pode, na maioria dos casos, evitar a realização de exames mais invasivos

Constipação intestinal na criança / Constipation in children

Apresentar uma revisão sobre a constipação intestinal na criança, analisando as principais características clínicas bem como sua abordagem diagnóstica e terapêutica. Métodos -Revisão bibliográfica atualizada e experiência da Unidade de Gastroenterologia do Departamento de Pediatria- HCRP- USP. Resultados - A constipação intestinal constitui um problema comum na prática pediátrica. Sua definição está baseada na eliminação de fezes ressecadas, com esforço e dor. É comum as crianças pequenas apresentarem choro durante as evacuações. Em algumas crianças, pode ser observada retenção fecal importante, com ou sem escape fecal. O diagnóstico, na maioria dos casos, pode ser feito através de dados de história clínica e exame físico cuidadoso dos pacientes. O tratamento deve ser direcionado à causa básica, necessitando, na maioria dos casos, mudanças dietéticas e comportamentais. Conclusões - O diagnóstico da constipação intestinal deve ser precoce, pois interfere no sucesso terapêutico, que depende de uma adequada alimentação e do recondicionamento esfincteriano

Estudo retrospectivo de 53 crianças com doença de Hirschsprung: achados clínicos e laboratoriais / Retrospective study of 53 children with Hirschsprung's disease: clinical and laboratorial findings

Objetivo: analisar algumas características clínicas e laboratoriais de crianças com doença de Hirschsprung. Métodos: estudo retrospectivo de 53 crianças com diagnóstico final de doença de Hirschsprung, atendidas de janeiro de 1981 a dezembro de 1999, no Hospital das Clínicas/ USP, Ribeiräo Preto. Foram analisados alguns parâmetros clínicos (distribuiçäo segundo o gênero, idade no início dos sinais e sintomas, na 1ª consulta e no diagnóstico da doença, principais sinais e sintomas e estado nutricional) e laboratoriais da 1ª consulta, que permitiram o diagnóstico (enema opaco, manometria anorretal e biópsia retal), bem como a evoluçäo dos pacientes após o tratamento cirúrgico. Resultados: 42 crianças (79,2 por cento) eram meninos. Os primeiros sinais e sintomas ocorreram no 1º mês, em 43 casos (81,1 por cento), a idade, na primeira consulta, teve mediana de 7 meses e idade de diagnóstico, mediana de 8,8 meses. As principais manifestações clínicas foram: distensäo abdominal em 83,0 por cento, constipaçäo intestinal em 73,6 por cento, atraso na eliminaçäo do mecônio em 60,7 por cento dos casos. Näo foi evidenciado importante comprometimento ponderoestatural. O enema opaco mostrou zona de transiçäo em 47,2 por cento (17/36) e, na manometria anorretal, observou-se ausência de reflexo reto esfincteriano em 73,7 por cento (14/19). Todas as biópsias anorretais evidenciaram aganglionose. Uma das crianças foi submetida a tratamento clínico e 52 a tratamento cirúrgico. A colostomia foi realizada em 22/52 crianças (42,3 por cento) e o tratamento cirúrgico definitivo em 49, sendo, em 77,6 por cento, cirurgia de Duhamel Haddad, em 20,4 por cento, cirurgia de Soave e, em 2,0 por cento, cirurgia de Lestar Martin. As complicações pré-operatórias mais freqüentes foram obstruçäo intestinal em 28,3 por cento e enterocolite em 11,3 por cento dos casos. As principais complicações pós-operatórias da colostomia foram: eventraçäo e/ou prolapso e/ou estenose em 22,7 por cento dos casos e do tratamento cirúrgico definitivo: escape e/ou incontinência fecal em 28,6 por cento, infecçäo e/ou deiscência de ferida cirúrgica em 22,4 por cento e enterocolite e/ou diarréia em 20,4 por cento. Três crianças näo foram submetidas a tratamento cirúrgico definitivo. Dez crianças (18,9 por cento) obtiveram alta, 14 (26,4 por cento) continuam em seguimento ambulatorial e 27 (50,9 por cento) abandonaram o serviço após a cirurgia definitiva

Estudo da frequência de diabetes mellitus e intolerância à glicose em pacientes com fibrose cística / Study of the frequency of diabetes mellitus and glucose intolerance in patients with cystic fibrosis

Objetivo: avaliar a frequência de diabete mellitus (DM e de intolerância à glicose nos pacientes com fibrose cística seguidos no Serviço de Gastropediatria do HC-FMRP-USP. Métodos: foi realizado estudo analítico transversal de um grupo de 25 pacientes mucoviscidóticos do HC-FMRP-USP. Foram realizados testes orais de itolerância à glicose (OGTT) com determinação concomitante da glicemia e da insulinemia. Foram obtidas áres sob as curvas da glicemia (G) e da insulinemia (I) e calculada a relação I/G, correlacionando-as com o tempo de doença clinicamente manifesta e função exócrina pancreática. Resultados: cinco pacientes apresentaram alterações: um é diabético e quatro são intolerantes à glicose e/ou hiperinsulinêmicos. Hà correlação direta entre a área sob a curva de insulinemia e o tempo de mucoviscidose. Verificou-se também relação inversa estatísticamente significativa entre a área sob à curva de insulinemia e o índice I/G com o número de cápsulas de ensima/kg/dia. Conclusão: a frequência de alterações na homeostase glicêmica nos mucoviscidóticos estudados é maior que na população em geral (20 por cento da amostra total e 33 por cento do grupo de pacientes com glicemia e insulinemia no OGTT). Assim, é importante a realização sistemática de testes de tolerância à glicose em mucoviscidóticos, visando à detecção precoce de anormalidade metabólicas para adequado tratamento

Estudo do quadro pulmonar de pacientes com fibrose cística / Study of lung involvement in patients with cistic fibrosis

Objetivo: O trabalho teve por finalidade caracterizar o acometimento do aparelho respiratório de pacientes com fibrose cística a fim de termos um panorama do quadro pulmonar dos mesmos. Métodos: Avaliação de dados obtidos, retrospectivamente, de prontuários médicos e de resultados prospectivos de gasometria arterial e espirometria de 16 pacientes com fibrose cística fora do quadro de doença pulmonar agudizada, com idade maior ou igual a 6 anos, de ambos os sexos, seguidos no ambulatório de Pediatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP. Resultados: A mediana de idade dos pacientes foi de 114 meses (9 anos e 6 meses), com variação de 72 - 360 meses. 68,75 por cento são do sexo masculino. A tosse produtiva foi o sintoma foi o sintoma mais freqüente (75 por cento da população estudada). 100 por cento dos indivíduos possuem cultura de catarro positiva de longa data (pelo menos 1 ano), sendo 81,25 por cento por Pseudomonas aeruginosa. A gasometria arterial revelou alguma anormalidade em 81,25 por cento dos indivíduos e a espirometria em 56,25 por cento dos indivíduos. Conclusão: Todos os pacientes analisados apresentam pelo menos um tipo de alteração pulmonar. A gasometria arterial detectou maior número de pacientes com alteração na função pulmonar do que a espirometria, porém os dois exames complementam-se para uma boa avaliação funcional pulmonar

Colestase neonatal e infecçäo por citomegalovírus: formas de apresentaçäo clínica e histopatológica / Neonatal cholestasis and cytomegalovirus infection: clinical and histopathologic forms

A infecçäo pelo citomegalovírus é sintomática em apenas 10 por cento dos casos. Os achados mais freqüentes säo a colestase e a hepatoesplenomegalia. Foram estudados 10 pacientes que apresentavam quadro de colestase neonatal associada à infecçäo pelo citomegalovírus. A maioria apresentava aumento de aminotransferases e alteraçöes discretas na funçäo hepática. Os achados histopatológicos foram de normalidade, hepatite de células gigantes, proliferaçäo de ductos biliares (confundindo com a atresia de vias biliares extra-hepáticas) e ductopenia. A evoluçäo dos pacientes foi variável, desde desaparecimento dos sintomas (2 pacientes) até óbito (2 pacientes). Pela possibilidade do quadro histopatológico se confundir com o da atresia de vias biliares extra-hepáticas, é necessário que a investigaçäo da causa da colestase neonatal, incluindo a pesquisa para infecçäo pelo citomegalovírus, seja realizada o mais rápido possível.