Résumé
RESUMEN La epidermólisis ampollosa o bullosa es una enfermedad hereditaria, crónica, incurable y de baja prevalencia. Se caracteriza por la aparición de ampollas luego de traumatismos mínimos, de manifestación predominantemente cutánea y de difícil manejo. Es causada por mutaciones en diversos genes que codifican para las proteínas de la unión dermoepidérmica, lo cual conlleva a la formación de ampollas y erosiones, además de otras múltiples alteraciones sistémicas. Existen tres grandes grupos dependiendo de la mutación genética. Para su diagnóstico se realiza la biopsia de piel. No existe ningún tratamiento efectivo, siendo los tratamientos más utilizados los sintomáticos y paliativos. La epidermólisis bullosa o ampollosa congénita es una enfermedad que se observa rara vez, por esta razón es un desafío médico pasar del diagnóstico sindrómico al específico. En tal sentido el objetivo de este trabajo es describir las principales características de la epidermólisis ampollosa. Para ello se revisaron un total de 15 bibliografías.
ABSTRACT Bullous epidermolysis is an inherited, chronic, incurable and low prevalence disease. It is characterized by the appearance of blisters after minimal trauma, predominantly cutaneous and difficult to manage. It is caused by mutations in various genes that code for dermoepidermal junction proteins, which leads to the formation of blisters and erosions, in addition to multiple other systemic alterations. There are three large groups depending on the genetic mutation. For its diagnosis, a skin biopsy is performed. There is no effective treatment, the most commonly used treatments being symptomatic and palliative. Congenital bullous epidermolysis is a rarely observed disease, for this reason it is a medical challenge to go from syndromic to specific diagnosis. In this sense, the objective of this work is to describe the main characteristics of bullous epidermolysis. A total of 15 bibliographies were reviewed.