Résumé
O estudo foi feito após o diagnóstico de estenose subaórtica hipertrófica idiopática (ESAHI), em um paciente de 45 anos, sexo masculino, que faleceu em insuficiência cardíaca congestiva, com endocardite infecciosa e embolia cerebral, havendo comprovaçäo necroscópica. A história familiar revelava morte súbita em dois dos seus filhos menores, ambos do sexo masculino (15 e 17 anos). Foram examinados os 7 membros restantes desta família e, após análise clínica, eletrocardiográfica, radiológica, fonomecanocardiográfica, ecocardiográfica e hemodinâmica, foram diagnosticados 3 novos casos de ESAHI, sendo 2 do sexo masculino (12 e 20 anos) e 1 do sexo feminino (16 anos). É enfatizado o caráter familiar desta doença, transmitida por um gen autossômico dominante com acentuada penetrância, assim como a maior freqüência de morte súbita nos pacientes com história familiar desta enfermedade. Os autores concluem pela necessidade de estudo em todos os membros de uma família quando diagnosticado um caso ESAHI, principalmente utilizando técnicas näo invasivas, destacando-se o fonomecanocardiograma e o ecocardiograma