Defectos congénitos diagnosticados por ultrasonografía bidimensional / Congenital Defects Diagnosed by Bidimensional Ultrasonography

Introducción: La ecografía es la principal herramienta para el diagnóstico de los defectos congénitos, especialmente los estructurales, mediante un examen interno y externo de la anatomía fetal. Objetivo: Caracterizar el comportamiento de los defectos congénitos diagnosticados por ultrasonografía prenatal. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, longitudinal, en el municipio Santiago de Cuba, 2006-2017. Se excluyeron las enfermedades genéticas. La muestra estuvo conformada por 967 gestantes con diagnóstico confirmado de defectos congénitos estructurales en el feto. Se clasificaron las anomalías por sistemas y se valoró la conducta terapéutica seguida. La información se procesó de forma computarizada, los resultados fueron expresados en valores absolutos, porcentuales y mostrados en tablas. Resultados: En el periodo estudiado, 2,1 por ciento de la muestra tenía historia anterior de interrupción voluntaria electiva, la prevalencia ajustada por defectos congénitos observada fue de 10,1 por cada 1000 nacidos vivos. La edad gestacional avanzada represento el 50,9 por ciento de los casos en seguimiento; de los cuales, 6,1 por ciento terminó en óbito fetal. El porcentaje de interrupción voluntaria electiva alcanzó el 64,4 por ciento de la muestra, Los hallazgos ecográficos más frecuentes fueron: alteraciones del sistema nervioso central (23,4 por ciento), sistema genitourinario (25,2 por ciento) y cardiovascular (18,1 por ciento). Los defectos faciales fueron los menos diagnosticados (1,1 por ciento). Entre los del sistema nervioso predominó la hidrocefalia (51,7 por ciento), los defectos septales dentro de los cardiovasculares (28,0 por ciento) y la hidronefrosis (66,0 por ciento) en las genitourinarias. Conclusiones: Se constató que la ultrasonografía prenatal permitió un mejor control de la gestación, al contribuir en el reconocimiento de un gran número de defectos congénitos, especialmente estructurales, durante la vida intrauterina y, con ello, contribuir a la disminución de la morbiletalidad perinatal(AU)

Introduction: Ultrasound is the main tool for diagnosis of congenital defects, especially structural ones, by means of an internal and external examination of the fetal anatomy. Objective: To characterize congenital defects diagnosed by prenatal ultrasonography. Methods: A longitudinal, descriptive study was carried out in Santiago de Cuba Municipality, covering the period 2016-2017. Genetic diseases were excluded. The sample consisted of 967 pregnant women with confirmed diagnosis of fetal structural congenital defects. The anomalies were classified by systems and the therapeutic behavior followed was assessed. The information was processed in a computerized way. The results were expressed in absolute values and percentages, as well as shown in tables. Results: In the period studied, 2.1 percent of the sample had a previous history of elective voluntary abortion. Adjusted prevalence for congenital defects was observed to be 10.1 per thousand live births. Advanced gestational age accounted for 50.9 percent of the cases under follow-up, of which 6.1 percent were stillbirths. The percentage of elective voluntary abortion reached 64.4 percent of the sample. The most frequent ultrasound findings were alterations of the central nervous system (23.4 percent), the genitourinary system (25.2 percent) and cardiovascular ones (18.1 percent). Facial defects were the least diagnosed (1.1 percent). Among those corresponding to the nervous system, there was a predominance of hydrocephalus (51.7 percent); septal defects predominated among cardiovascular ones, accounting for 28.0 percent; and hydronephrosis (66.0 percent) predominated among genitourinary ones. Conclusions: Prenatal ultrasonography was found to allow better pregnancy control, by contributing to the recognition of a large number of congenital defects, especially structural ones, during intrauterine life, a fact contributing to the reduction of perinatal morbidity and mortality(AU)

Caracterización clínica epidemiológica de los defectos congénitos del tracto genitourinario / Clinical-epidemiological Characterization of Congenital Defects of the Urinary Tract

Introducción: La malformación congénita es una alteración estructural de un órgano o parte de este, que sucede como consecuencia de una alteración durante la morfogénesis y que puede corresponder a defectos menores o mayores, únicos, múltiples o asilados. Objetivo: Caracterizar clínica y epidemiológicamente los defectos congénitos del tracto genitourinario. Métodos: Se realizó un estudio observacional retrospectivo en 453 fetos con diagnóstico por ecografía bidimensional de defecto congénito del tracto genitourinario. Para ello se tomó en cuenta la edad materna y gestacional al diagnóstico, antecedentes personales y familiares de interés clínico genético y la conducta terapéutica según criterio médico. Los datos fueron procesados mediante el Programa Microsoft Excel 2010, aplicándoles el método porcentual y los resultados expuestos en forma de tablas. Resultados: El 75,27 por ciento de las anomalías se presentaron en gestantes con edad materna entre 20 y 34 años. El 62,6 por ciento de los defectos fueron diagnosticados en el segundo trimestre del embarazo, con predominio del sexo masculino en los fetos estudiados. La pielocaliectacia (27,3 por ciento) resultó la principal causa de evaluación inicial seguida de la hidronefrosis (26,2 por ciento). Hubo correlación entre el diagnóstico definitivo por ultrasonido y el resultado de la necropsia. Los casos en seguimiento no presentaron ninguna complicación y solo en nueve gestantes se registró interrupción anterior por defectos genitourinarios. Conclusiones: Se constató aumento progresivo del diagnóstico de anomalías congénitas del tracto genitourinario por años de estudio, las pielocaliectacias bilaterales resultaron la principal causa de evaluación inicial(AU)

Introduction: A congenital malformation is a structural alteration of an organ or part of it, which happens as a consequence of an alteration during morphogenesis and may correspond to minor or major, unique, multiple or isolated defects. Objective: To characterize, clinically and epidemiologically, the congenital defects of the genitourinary tract. Methods: A retrospective observational study was carried out in 453 fetuses diagnosed with a congenital defect of the genitourinary tract by using two-dimensional ultrasound. For this, we considered the maternal and gestational ages at diagnosis, personal and family history of clinical genetic interest, and therapeutic behavior according to medical criteria. The data was processed using the program Microsoft Excel 2010, applying the percentage method and the results presented in tables. Results: 75.27 percent of the anomalies occurred in pregnant women with maternal ages between 20 and 34 years. 62.6 percent of the defects were diagnosed at second trimester of pregnancy, with a predominance of the male sex in the studied fetuses. Pyelocaliectasis (27.3 percent) was the main cause of initial evaluation, followed by hydronephrosis (26.2 percent). There was a correlation between the definitive ultrasound diagnosis and the outcome of the autopsy. The follow-up cases did not present any complications and only nine pregnant women presented a previous interruption due to genitourinary defects. Conclusions: A progressive increase in the diagnosis of congenital anomalies of the genitourinary tract was verified for years of study. Bilateral pyelocaliectasis was the main cause of initial evaluation(AU)

Factores ambientales y genéticos asociados a la esquizofrenia paranoide en el área de salud 28 de septiembre / Environmental and genetic factors associated to paranoid schizophrenia in

La esquizofrenia es una enfermedad con una marcada expresividad variable, que sugiere la existencia de factores etiológicos y procesos fisiopatológicos heterogéneos y donde se considera cada vez más la hipótesis de la interacción gen-ambiente como su principal modo de transmisión. Objetivo: determinar los posibles factores ambientales y genéticos asociados con en el debut de la esquizofrenia. Método: se realizó un estudio analítico observacional de casos y controles en el área de salud 28 de Septiembre del municipio Santiago de Cuba, durante el cuatrimestre enero-abril de 2011, que incluyó 40 casos con diagnóstico de esquizofrenia paranoide seleccionados mediante muestreo aleatorio estratificado por sexo y a 80 controles sin este diagnóstico. Se aplicó la prueba de chi cuadrado, se calculó la oportunidad relativa (odds ratio) y el intervalo de confianza. Resultados: el estado civil soltero resultó significativo al debut y en tres cuartas partes de los casos se constató algún acontecimiento estresante al inicio de la misma. Hubo asociación de los antecedentes familiares de la afección en los casos; se registró un mayor número de familiares de primer grado afectados en ambos grupos, más significativo en el grupo de los casos, lo que explica la agregación familiar de la afección más frecuentemente en las personas que padecen la enfermedad. Conclusiones: existió asociación de los antecedentes familiares de la enfermedad en los pacientes con esquizofrenia paranoide; hubo mayor porcentaje de personas afectadas en familiares de primer grado en ambos grupos; se observó agregación familiar de la enfermedad; los antecedentes prenatales aumentaron el riesgo de la enfermedad y los patrones premórbidos desde la niñez resultaron altamente significativos...

Schizophrenia is an illnes that is marked by a variable expressiveness wihc suggests the existence of heterogeneus etiological factors and physiopathological processes. A hypothesis of gene-enviroment interaction is being considered as it main way of transmission. Objetive: to determine the possible enviroment and genetic factors associated with the illness onset. Methods: it carriedout an analytical-observational study of cases and controls on the area 28 de Septiembre of Santiago de Cuba during the four month period of january-april of 2011.It included 40 patients with a diagnosis of paranoic schizophrenia recorded on the Psychiatrist service selected randomly stratified by sex, as well as 80 controls without this diagnosis to determine the possible enviromental and genetic factors that could have influenced on the appearance of the disease. Chi square test was applied and the relative opportunity (odds ratio) by trist interval. Results: the civil status of single resulted significative at the appearing and three quarters of the cases studied presented a stressing went at the beginning of the disease. there was an asociation of the familiar antecedents of the affection in the cases. It was recorded a greater percentage affected persons in familiar of first degree in both groups difference that resulted to be more significative on the cases. It was also observed familiar addition of the affection more frequent on the cases than of the control. Conclusions: it was demonstrated that there is an association of the family antecedents of the illness in all the cases. There was more percent of affected people in first degree families in both groups. Family illness aggregation was observed. Prenatal antecedents increase the risk and pre-morbid patterns since childhood were hightly significant...

Interacción genoma-ambiente en la aparición de la diabetes mellitus de tipo 2 / Genome-environment Interaction in the ocurrence of type 2 diabetes mellitus

Se efectuó un estudio analítico y observacional de casos y controles en el área de salud perteneciente al Policlínico "Josué País García" de Santiago de Cuba, durante el trimestre de septiembre a noviembre del 2010, con vistas a determinar la interacción genoma-ambiente en la aparición de la diabetes mellitus de tipo 2. El grupo de estudio contempló a 80 integrantes con dicha enfermedad, seleccionados mediante muestreo aleatorio simple; y el tomado como control, 160 personas sin ella. Se aplicó la prueba de Ji al cuadrado, con un nivel de significación de 0,05, y se calculó la oportunidad relativa para evaluar la magnitud de asociación entre las variables. Los factores de riesgo más significativos resultaron ser la obesidad y el sedentarismo, así como la existencia de la afección en familiares de primer grado en los integrantes del grupo de casos. Asimismo, se evidenció la interacción de un genoma predisponente con los factores ambientales adversos, por lo que se recomienda trabajar en la atención primaria de salud sobre la base de los agentes de riesgo conocidos, que pueden influir en la inicio de esta entidad clínica.

An analytic and observational study of cases and controls was carried out in the health area belonging to "Josué País García" Polyclinic in Santiago de Cuba, during the trimester from September to November, 2010, with the purpose of determining the interaction genome-environment in the ocurrence of type 2 diabetes mellitus. The study group was constituted by 80 patients with this disease, selected by means of simple random sampling; and the control group included 160 people without it. The X² test, with 0,05 significance level was applied, and the odds ratio was calculated to evaluate the association magnitude between the variables. The most significant risk factors were obesity and sedentary lifestyle, as well as the existence of the disorder in first degree relatives from patients of the case group. Likewise, the interaction of a predisposing genome with the adverse environmental factors was evidenced, for what it is recommended to work in the primary health care on the base of the well-known risk agents which may influence in the beginning of this clinical entity.

Factores ambientales y genéticos asociados al cáncer de mama en féminas del área de salud 28 de septiembre / Environmental and genetic factors associated with breast cancer in women from 28 de September health area

El cáncer de mama ocupa, tanto por el número de pacientes diagnosticadas como fallecidas por esta causa, uno de los primeros lugares en el mundo y también en Cuba; razones estas que justificaron la realización de un estudio analítico observacional de casos y controles en el área de salud 28 de Septiembre de Santiago de Cuba durante el cuatrimestre enero-abril de 2009, que incluyó a 40 mujeres con cáncer mamario (consideradas como casos), registradas en el Servicio de Patología de Mama y seleccionadas mediante un muestreo aleatorio simple, así como a 80 controles sin este diagnóstico, para determinar los posibles factores ambientales y genéticos que pudieron haber influido en la aparición de esta neoplasia. Se aplicó la prueba de Ji al cuadrado, con un nivel de significación de 0,05 y se calculó la oportunidad relativa (odds ratio) para evaluar la magnitud de asociación entre variables y por intervalo de confianza. Se halló asociación de antecedentes patológicos familiares de ese tipo de cáncer en los casos, sobre todo en parientes de primer grado y más significativo en el grupo con la enfermedad, en el que también se observó más comúnmente agregación familiar de la afección. Se concluyó que esa formación neoplásica fue más frecuente en mujeres de 51 a 65 años, con menopausia tardía y hábitos tóxicos.

Breast cancer, for the number of diagnosed patients and those dead by this cause, is in one of the first positions in the world and also in Cuba; reasons why an analytic observational case-control study in 28 de Septiembre health area of Santiago de Cuba was carried out from January to April 2009, which included 40 women with breast cancer (considered as cases), who were recorded in the Service of Breast Pathology and selected by a simple random sampling, as well as 80 controls without this diagnosis, to determine possible environmental and genetic factors influencing the occurrence of this malignancy. The chi-square test was performed with a significance of 0,05, and odds ratio was calculated to evaluate the extent of association between variates and by confidence interval. An association of family medical history of this type of cancer was found in the cases, particularly in first-degree relatives and more significantly in the group with this disease, in which disease family aggregation was also observed more commonly. It is concluded that this malignancy was more frequent en women between 51 and 65 years with late menopause and toxic habits.