Résumé
Amiloidose é um termo genérico que descreve amplo espectro de doenças caracterizadas pela deposiçao de proteínas fibrilares insolúveis em diversos orgaos. As fibrilas depositadas compoem-se predominantemente de proteínas de baixo peso molecular que sao normalmente solúveis sob condiçoes fisiológicas. Todos os tipos de amilóide compartilham propriedades físicas, estruturais e tintoriais comuns: conformaçao em placa beta, alto grau de insolubilidade e aparência fibrilar à microscopia eletrônica. Uma vez formadas, as fibrilas amilóides sao resistentes à degradaçao proteolítica pelo sistema mononuclear fagocítico. Como resultado, o acúmulo de fibrilas leva a dano celular e disfunçao de órgaos. Embora 18 proteínas diferentes e mais de 60 variantes genéticas já tenham sido identificadas e caracterizadas bioquimicamente como constituintes expressivos dos depósitos amilóides, os mecanismos patogenéticos responsáveis pela formaçao das fibrilas permanecem desconhecidos. Diversos fatores de risco para amiloidogênese têm sido reconhecidos, entre os quais a presença de substituiçoes de aminoácidos nas moléculas precursoras, modificaçoes pós-traduçao relacionadas ao envelhecimento, bem como alteraçoes das vias normais de degradaçao protéica. A colocalizaçao de um grupo de proteínas nao relacionadas entre si (denominadas proteínas amilóide-associadas) com as fibrilas nos depósitos sugere importante papel modulador dessas proteínas na fibrilogênese