Down syndrome in the different physiographic regions of Brazil.

Dados sobre as frequencias de diferentes associacoes de cariotipos 3L e 3R foram obtidos em populacao natural de D. ananassae de Varanasi (India), e em estoque de laboratorio estabelecido a partir de moscas selvagens e mantido por tres geracoes.Verificou-se que, na populacao natural, os cariotipos 3L e 3R estao associados ao acaso. Por outro lado, as inversoes no estoque de laboratorio apresentam associacoes nao ao acaso, uma vez o desvio da casualidade foi altamente significativo. Os resultados do presente trabalho indicam claramente que o desequilibrio de ligacao observado em nosso estudo e devido a selecao diferencial envolvendo interacao entre loci amplamente isolados

Litioterapia no alcoolismo: 1. Frequencia de membros de familias com PMD entre alcoolatras. / Lithium therapy in alcoholism: 1. Frequency of members of families with MDP among alcoholics

Em familias de propositos com psicose maniaco-depressiva (PMD) existe grande ocorrencia de alcoolatras e suicidas, mas nao encontramos na literatura determinacoes da frequencia, entre alcoolatras dos que pertencem a familias com PMD. Estamos investigando os sinais associados com PMD nas familias de tres amostras de propositos alcoolatras internados: a. homens, classe baixa; b. homens, classe media-alta; c.mulheres. Os pacientes ou suas familias foram entrevistados para determinar-se a percentagem dos que pertencem a familias com sinais sugestivos de PMD, seguindo um criterio operacional uniforme. Ate agora, o levantamento mostra uma frequencia dos que tem familias sugestivas de PMD de 15% na amostra e a 40% na b. Na literatura existe tres pesquisas controladas (com placebo e teste cego) que mostram eficacia significante da litioterapia em amostras de alcoolatras nao selecionados. A proxima etapa de presente pesquisa e repetir essas investigacoes com alcoolatras selecionados por pertencerem a familias com PMD

Schwartz syndrome associated with dental and cardiac involvement.

Foi estudada uma crianca brasileira de sexo masculino, nascida de casal consanguineo e apresentando as caracteristicas tipicas da sindrome de Schwartz, bem como anomalia eletrocardiografica (sindrome de Lown-Ganong-Levine), sinais de insuficiencia cardiaca congestiva e anormalidades dentarias. Sao discutidos aspectos clinicos e geneticos

Evaluation of techniques for detection of hemophilia A heterozygotes.

Uma analise de eficiencia de varios testes de coagulacao (TR, TIP, K-TTP TCC e FVIIIC pelo metodo de um estagio) foi feita utilizando-se diferentes tipos de controles masculinos, mesmo tipo de reagentes e aparelhagem para melhor detectar portadoras de gene de hemophilia A. Alem disso, uma analise estatistica dos resultados obtidos em diferentes laboratorios foi feita usando os mesmos testes, reativos e aparelhagem para verifivar qual o teste que mostrou melhor repetibilidade e homogeneidade dos resultados obtidos entre laboratorios.De acordo com estes criterios foi escolhido o FVIIIC 1/10 como o que melhor discriminou heterozigotas definitivas de controles masculinos (liofilizado e irmao)

O antigeno H-Y e a diferenciacao sexual do cerebro. / The H-Y antigen and the sex differentiation of the brain

Informacoes recentes sobre a expressao do antigeno H-Y em transexuais tem demonstrado que a maioria desses pacientes possui a expressao do antigeno H-Y compativel com a do sexo ao qual eles desejam pertencer. E portanto provavel que o antigeno H-Y desempenhe um papel na determinacao da identidade sexual, em adicao a sua reconhecida acao na determinacao do sexo gonadal.Neste artigo nos propomos um modelo para a acao do antigeno H-Y na diferenciacao sexual do cerebro

The human y chromosome: racial variation and evolution

Foi realizado um estudo cromossômico comparativo em duas amostras de indivíduos japoneses, duas de italianos e duas de índios sulamericanos, cada uma consistindo de 20 adultos de sexo masculino. O tamanho do cromossomo Y foi medido em relaçäo ao tamanho médio dos quatro cromossomos F da mesma metafase em dez células de cada indivíduo. A média dos dez valores foi considerada como o tamanho do Y para cada indivíduo. O tamanho do cromossomo Y foi maior nas amostras japonesas, menor nas italianas. Discute-se o significado da variabilidade do Y em termos da teoria de degeneraçäo. A evoluçäo a longo prazo do Y é considerada como sendo uma seqüência de ciclos envolvendo perda gradativa de material, separados por eventos relativamente súbitos, tais como duplicaçöes e translocaçäo, que tendem a reconstituir seu tamanho , e intermediário nas índias. As diferenças foram significativas näo apenas entre raças como também entre as duas amostras japonesas e as duas italianas. Discute-se o significado da variabilidade do Y em termos da teoria de degeneraçäo. A evoluçäo a longo prazo do Y é considerada como sendo uma seqüência de ciclos envolvendo perda gradativa de material, separados por eventos relativamente súbitos, tais como duplicaçöes e translocaçäo, que tendem a reconstituir seu tamanho