Résumé
El VIH/SIDA es una enfermedad neurotrópica que afecta al sistema nervioso central y dependiendo de la fase clínica de la enfermedad genera deterioro neurológico, psiquiátrico y neuropsicológico en grado variable. Se describe el caso de un paciente que presentó un cuadro de deterioro cognitivo severo (demencia SIDA) con posterior mejoría de signos y síntomas, y establecimiento posterior de secuelas neuropsicológicas después de un año de su diagnóstico. Se comparó una evaluación neuropsicológica en etapa de deterioro cognitivo severo con otra de seguimiento, realizada un año después de iniciar el tratamiento antirretroviral. Se presentan las características clínicas del paciente utilizando el estudio de caso como herramienta metodológica y sobre la base de un procedimiento clínico y psicométrico.
HIV/AIDS is a neurotropic disease that affects the central nervous system and depending on the clinical phase of the disease generates neurological, psychiatric and neuropsychological impairment to varying degrees. The case of a patient who presented severe cognitive impairment (AIDS dementia) is described with subsequent remission of signs and symptoms, and establishment of neuropsychological sequelae after one year of diagnosis. A neuropsychological evaluation in stage of severe cognitive impairment was compared with another follow-up one year after initiating antiretroviral treatment. The clinical characteristics of the patient are presented using the case study as a methodological tool and based on a clinical and psychometric procedure.
Sujets)
Humains , Mâle , Adulte , Encéphalopathies/étiologie , Syndrome d'immunodéficience acquise/complications , Thérapie antirétrovirale hautement active , Infections à VIH/complications , Démence associée au SIDA , Syndrome d'immunodéficience acquise/traitement médicamenteux , Dysfonctionnement cognitif/étiologie , Tests neuropsychologiquesRésumé
RESUMEN La adrenoleucodistrofia, el trastorno peroxisomal más frecuente, es una condición genética ligada al cromosoma X en la cual se presenta un defecto en la betaoxidación de los ácidos grasos de cadena muy larga dentro del perosixoma, con su consecuente acumulación en diferentes tejidos, lo que lleva a manifestaciones principalmente neurológicas y endocrinológicas. Existe una variabilidad fenotípica de acuerdo con la edad de presentación que incluye la forma adulta llamada adrenomieloneuropatía. A continuación se presenta el caso de un hombre adulto, con múltiples consultas a los servicios de urgencias en relación con síntomas medulares dorsales, con evidencia de insuficiencia suprarrenal y paraclínicos que soportan el diagnóstico de adrenomieloneuropatía.
SUMMARY Adrenoleukodystrophy, the most common peroxisomal disorder, is a genetic condition linked to the X chromosome in which a defect of beta oxidation of very long chain fatty acids occurs within the perosixome with its consequent accumulation in different tissues leading to mainly neurological and endocrinological manifestations; there is a phenotypic variability according to the age of presentation including the adult form called adrenomyeloneuropathy. This case report refers to an adult male with multiple visits to emergency departments in relation to dorsal spinal symptoms with evidence of adrenal insufficiency and paraclinical support the diagnosis of adrenomyeloneuropathy.
Sujets)
Insuffisance surrénale , AdrénoleucodystrophieRésumé
La deficiencia de vitamina B12 puede resultar en lesiones que comprometen los nervios periféricos, médula espinal, nervios ópticos y cerebro. Sin embargo, es poco frecuente que dichas manifestaciones se presenten de manera simultánea. La anemia perniciosa es una importante causa de déficit de vitamina B12 pero esta última puede ser también secundaria a fallas nutricionales, gastrectomía, y malabsorción intestinal entre otros. En este reporte presentamos un caso recientemente atendido en el Hospital Universitario San Ignacio, con el que pretendemos dar una visión actualizada del tema y revisar algunos aspectosconcernientes con este trastorno.