Résumé
Aim: To describe the clinical picture, diagnosis, and treatment of a patient with encephalopathy as a manifestation of manganese-induced non-Wilsonian hepatolenticular degeneration (NWHD) in a high-complexity care center in a Latin American country. Case description: A 55-year-old male patient from the United States with a history of liver disease associated with alcohol consumption was admitted to the emergency department due to diarrhea, hematemesis, and psychomotor agitation. During his stay, his state of consciousness deteriorated, requiring orotracheal intubation. In his diagnostic study, cerebrospinal fluid tests were negative for infectious etiologies; the endoscopic examinations showed no marks of portal hypertension bleeding, while ammonium and tests for metabolic causes were normal. However, areas of hyperintensity in the basal ganglia were documented on brain MRI, with normal ceruloplasmin serum and urine copper levels, which ruled out Wilson's disease and determined the diagnosis of manganese-induced NWHD. Conclusion: NWHD is a rare cause of chronic encephalopathy with clinical manifestations of extrapyramidal symptoms secondary to basal ganglia dysfunction due to severe liver disease. Its diagnosis becomes a challenge, given that manganese deposits produce it, and no biomarkers can establish the level of exposure to this metal. Brain MRI is indispensable in reflecting these deposits in the basal ganglia.
Objetivo: Describir la presentación clínica, el diagnóstico y el tratamiento de un paciente con encefalopatía como manifestación de degeneración hepatolenticular no wilsoniana producida por manganeso, en un centro de alta complejidad de un país latinoamericano. Descripción del caso: Paciente masculino de 55 años, procedente de Estados Unidos, con antecedente de enfermedad hepática asociada con consumo de alcohol, quien ingresó al servicio de urgencias por un cuadro de diarrea, hematemesis y agitación psicomotora. Durante la estancia presentó deterioro en el estado de consciencia, por lo que requirió intubación orotraqueal. En su estudio diagnóstico, las pruebas de líquido cefalorraquídeo fueron negativas para etiologías infecciosas, en los estudios endoscópicos no tenía estigmas de sangrado portal hipertensivo y el amonio y los estudios para causas metabólicas fueron normales. Sin embargo, se documentaron áreas de hiperintensidad en los ganglios de la base en la resonancia magnética cerebral, con niveles de ceruloplasmina sérica y cobre urinario normales, lo que descartó enfermedad de Wilson y definió el diagnóstico de degeneración hepatolenticular no wilsoniana por depósitos de manganeso. Conclusión: La degeneración hepatolenticular no wilsoniana es una causa infrecuente de encefalopatía crónica con manifestaciones clínicas de extrapiramidalismo, secundaria a disfunción de los ganglios de la base por enfermedad hepática grave. Su diagnóstico se convierte en un reto, dado que se produce por depósitos de manganeso y no existen biomarcadores que puedan establecer el nivel de exposición a este metal. La resonancia magnética cerebral juega, por tanto, un papel indispensable al reflejar esos depósitos en los ganglios de la base.
Résumé
Con el objetivo de conocer la actitud asumida frente a diversos dilemas éticos en el área de la Genética Toxicología, fueron invitados a participar los profesionales de la Salud que se desempeñaban en este campo respondiendo a cuestionarios en los que se planteaban situaciones relacionadas al área de la Salud Ocupacional (contestado por Especialistas, Estudiantes de Post-grado y Profesionales que trabajan en el área de la Genética Toxicológica y/o la Salud Ocupacional). Se realizó un estudio prospectivo descriptivo no aleatorio. Se enviaron o entregaron personalmente 299 cuestionarios de los cuales fueron contestados el 81.27 por ciento (243); distribuyéndose la muestra por sexo 56 por ciento Masculino, 44 por ciento Femenino. Sobre la importancia de la realización de exámenes de diagnóstico genético (Amniosentesis) en maternas sin indicación médica, se presenta mayoría con respecto al intentar explicar el por qué no se debe realizar el procedimiento, pero ante la insistencia de la paciente deciden realizarlo. Sobre los servicios de información Teratogénica, existe división en el informar o no, el riesgo de anomalías congénitas de la población general, cuando únicamente se dispone de estudios a nivel de relato de un caso, ante un agente que motiva la consulta por su posible acción Teratogénica. Existe consenso (96 por ciento) en relación a los derechos del feto cuando una madre lo expone a la acción de un agente teratogénico (por ej: el alcohol). Los resultado indican la relevancia que tiene la reflexión de situaciones que el proceso científico genera y que se han incorporado día a día de la práctica profesional;lo que nos permite verificar que existe un alto grado de consenso (99 por ciento) sobre la relevancia de la investigación genética con relación a la susceptibilidad a enfermedades de origen ocupacional, presentándose opiniones divididas sobre el carácter voluntario del estudio por parte del trabajador y el derecho a la confidencialidad de la información