Résumé
Los defectos congénitos constituyen en la actualidad una de las principales causas de morbimortalidad perinatal. Esto es debido a la disminución de la mortalidad infantil asociada a infecciones y desnutrición. Una de cada cinco muertes en el primer año de vida en los Estados Unidos de Norteamérica son atribuibles a los defectos congénitos. De persistir la disminución en la mortalidad, tal como se observa en la mayoría de los países de América Latina, los defectos congénitos se convertirán en prioridad en el área de la salud. El diagnóstico prenatal ha incrementado el interés tanto en la comunidad médica como en la sociedad en su conjunto sobre los defectos congénitos. La identificación de factores de riesgo genéticos y ambientales son esenciales para la prevención primaria y secundaria de los mismos y está íntimamente relacionada con el diagnóstico y tratamiento prenatal. Los programas de vigilancia epidemiológica de los defectos congénitos pueden ser utilizados para evaluar la efectividad y eficacia de las acciones de prevención, programas de tamizaje, diagnóstico y tratamiento prenatal.