Lack of association between the prothrombin rs1799963 polymorphism and juvenile myoclonic epilepsy / Ausência de associação entre o polimorfismo G20210A (rs1799963) da protrombina e epilepsia mioclônica juvenil

Juvenile myoclonic epilepsy (JME) accounts for 26% of generalized idiopathic epileptic syndromes. The highest levels of thrombin activity are closely involved in the development of neurological diseases, including epilepsy. The prothrombin c.20210G>A (rs1799963) variation, which alters prothrombin mRNA stability, is associated with high plasma prothrombin levels. Objective : The present study was designed to investigate whether the SNP rs1799963 is a risk factor for JME in the northeastern Brazilian population. Results : The polymorphism was genotyped in 207 controls and 123 patients using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method. No significant differences were observed in the genotype and allele frequencies of this polymorphism between cases and controls. Conclusion : These results present no evidence for an association of rs1799963 with JME. Further studies including other types of epilepsy are required to investigate the involvement of prothrombin gene in the genetic susceptibility to chronic seizure. .

Epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) representa 26% das síndromes epilépticas idiopáticas generalizadas. Níveis elevados de atividade da trombina estão intimamente envolvidos no desenvolvimento de distúrbios neurológicos, incluindo epilepsia. A variante c.20210G>A (rs1799963) do gene de protrombina, que altera a estabilidade do RNAm, está associada com altos níveis de protrombina no plasma. Objetivo: Investigar se o SNP rs1799963 é um fator de risco para EMJ em uma amostra da população do nordeste brasileiro. Resultados : O polimorfismo foi genotipado em 123 pacientes e 207 controles usando a reação de polimerase em cadeia com restrição de polimorfismo. Não observamos diferença significativa nas frequências alélicas e genotípicas deste polimorfismo, entre as populações de pacientes e controle. Conclusão : Estes resultados não demonstram evidências para uma associação do polimorfismo rs1799963 com EMJ. Estudos posteriores, incluindo outros tipos de epilepsia, são necessários para investigar o envolvimento do gene protrombina na susceptibilidade genética a crises crônicas. .

Epilepsia mioclônica juvenil: estudo clínico, epidemiológico, terapêutico e da qualidade de vida / Juvenile myoclonic epilepsy: a clinical, epidemiological, therapeutic and quality of life study

INTRODUÇÃO: A Epilepsia Mioclônica Juvenil (EMJ) é uma epilepsia idiopática generalizada, que, apesar de descrita há mais de um século, é uma entidade clínica ainda subdiagnosticada. OBJETIVO: Apresentar o perfil clínico, epidemiológico e terapêutico de pacientes com EMJ, além de mensurar a qualidade de vida destes. METODOLOGIA: Foram avaliados dezenove pacientes com EMJ, acompanhados no Hospital Universitário da Universidade Federal de Alagoas, com o Protocolo de Consulta Clínica e o QOLIE-31 (Quality of life in epilepsy), versão brasileira. RESULTADOS: O estudo mostrou que dentre os 19 pacientes selecionados, 12 (63 por cento) eram do sexo feminino; a idade de início das crises epiléticas teve média de 12 anos (±3); a história familiar para epilepsia foi positiva 78,9 por cento dos entrevistados; todos apresentavam crises mioclônicas de predomínio matinal associadas a crises tônico-clônicas generalizadas; 14 pacientes (73,7 por cento) estavam em monoterapia, sendo 13 com o ácido valpróico. A "Pontuação Global" (Overall score) do QOLIE-31 variou de 26 a 98, com média de 62,1 (±18,4) e T-score (escore padronizado) corresponde a 47. CONCLUSÃO: A análise dos resultados auxilia sobremaneira na melhor caracterização deste grupo de pacientes, além de quantificar através de instrumento validado, pela primeira vez, a qualidade de vida destes, a qual não pode mais ser ignorada no seu manejo.

INTRODUCTION: The Juvenile Myoclonic Epilepsy (JME) is an idiopathic generalized epilepsy that, despite being descripted for more than a century, it is still a clinical entity often misdiagnosed. OBJECTIVE: Introduce the clinical, epidemiological and therapeutic profile of patients with JME, addition to measuring the quality of their life. METHODOLOGY: Nineteen patients carrying JME were evaluated. They had been examinated at the Federal University of Alagoas' Academic Hospital, with the Clinical Enquiry Protocol and the QOLIE-31 (Quality of life in epilepsy), Brasilian version. RESULTS: Among the 19 selected patients, 63 percent were female; the average age for the first seizure was twelve years (±3); the epilepsy familiar history were positive in 78,9 percent of the patients; all patients presented myoclonic seizures with matinal predominance associated to generalized tonic-clonic seizures; 14 patients (73,7 percent) were in monotherapy, 13 of these with sodium valproate. The "Overall score" of QOLIE-31 range from 26 to 98, with an average score of 62,1 (±18,4) and T-score (standardized score) corresponding 47. CONCLUSION: The analysis helps considerably in the best characterization of this group of patients and quantifies for the first time, through validated instrument, the quality of life of them, which can no longer be ignored in their management.

Hematoma extradural bilateral: Consideraçöes sobre três casos e revisao de literatura / Bilateral extradural hematoma: Considerations about three cases and literature review

Três casos de hematoma extradural bilateral säo apresentados neste trabalho. Os autores fazem uma análise da patogenia destes hematomas, do tratamento cirúrgico dos mesmos, dos subsídios fornecidos pela tomografia computadorizada (TC), bem como realizam uma revisäo da literatura recente

Neuroesquistossomose em Alagoas / Neuroschistosomiasis in Alagoas

Este trabalho foi realizado no Hospital do Açúcar e Hospital do SESI, em Maceió. Estudamos aproximadamente 100 pacientes que chegaram aos nossos Serviços com manifestaçöes clínicas sugestivas de neuropatias periféricas, discopatias ou comprometimento do sistema nervoso autônomo, com vistas a estabelecer a etiologia das referidas alteraçöes. Identificamos neste grupo 18 pacientes com neuroesquistossomose, confirmados com análise do líquor cefalorraquiano (L.C.R.), exame parasitológico de fezes (E.P.F.) ou biópsia retal (B.R.). Encontramos, além dos quadros já descritos na literatura, casos com diagnóstico prévio de hérnia discal, hiperplasia prostática ou histeria. A evoluçäo clínica e sobretudo liquórica com o tratamento específico (praziquantel ou oxaminiquine) foi mais favorável do que os relatos prévios da literatura. Houve um caso com história pregressa de mielite transversa alguns anos antes, com remissäo total, porém os estudos de potenciais evocados afastaram a possibilidade de esclerose múltipla. Dentre os trabalhos já descritos o nosso se destaca pela alta incidência de esquistossomose como etiologia dos quadros acima descritos

Síndrome de Klüver-Bucy: importância do reconhecimento clínico no homem / Klüver-Bucy syndrome

Os autores relatam o caso de um paciente com a síndrome de Klüver-Bucy determinada por traumatismo craniencefálico, levando à atrofia do hemisfério cerebral esquerdo. Controle parcial das manifestaçöes foi obtido com o emprego de haloperidol. Na discussäo a seguir, é enfatizada a necessidade do diagnóstico clínico das formas incompletas da apresentaçäo da síndrome no homem. Dada as irredutíveis diferenças entre os aspectos estruturais, simbólicos e comportamentais dos cérebros do Homo sapiens e do Macacus rhesus, procuramos chamar a atençäo para as peculiaridades clínicas do modelo humano