Résumé
La enfermedad de Wilson (EW) es una alteración autosómica recesiva del metabolismo del cobre, fue descrita en 1912 por Kinnear Wilson como un trastorno degenerativo del sistema nervioso central asociado a cirrosis. El análisis genético ha localizado el defecto en el cromosoma 13. Caso clínico: mujer de 15 años con antecedente de ocho meses de amenorrea . Inició su padecimiento final un mes antes de su fallecimiento con acolia y hepatoesplenomegalia que evolucionó a insufuciencia hepática grave. El panel viral para hepatitis A, B, C y CMV fue negativo. La cuantificación de cobre en tejido hepático postmortem mediante el método de espectroscopia de absorción atómica de horno de grafito, fue de 250.57 µg/g. La microscopia electrónica mostró depósitos densos en las mitocondrias. Los pacientes adolescentes frecuentemente desarrollan insuficiencia hepática como primera manifestación de la enfermedad, histológicamente hay algunos cambios que ayudan al patólogo a sospechar la enfermedad como son la presencia de núcleos desnudos glucogenizados, esteatosis microvesicular, cuerpos de Mallory, regeneración de hepaticitos, sin embargo, es la disminución intensa de ceruloplasmina en suero, la cuantificación tisular de tejido hepático, la microscopia electrónica y más recientemente las alteraciones genéticas o biología molecular lo que da el diagnóstico definitivo.