Sujet(s)
Humains , Mâle , Enfant d'âge préscolaire , Adulte , Femelle , Nourrisson , Maladies génétiques de la peau/diagnostic , Piébaldisme , Troubles de la pigmentation/diagnostic , Ataxie , Surdité , Déficience intellectuelle , Piébaldisme , Pigmentation de la peau/génétique , Protéines proto-oncogènes c-kit , Troubles de la pigmentation/génétiqueRÉSUMÉ
Se presentan seis pacientes, tres varones y tres mujeres, con síndrome de Alagille o de escasez de conductos biliares interlobulares, que consultaron por colestasis neonatal, prurito y xantomas. El protocolo de estudio incluyó la historia personal y familiar, examen físico, cardiológico, oftalmológico, dermatológico y radiológico. Son los únicos casos de la bibliografía dermatológica nacional consultada
Sujet(s)
Humains , Mâle , Femelle , Nourrisson , Enfant d'âge préscolaire , Syndrome d'Alagille/diagnostic , Manifestations cutanées , Malformations multiples/diagnostic , Malformations multiples/génétique , Conduits biliaires/malformations , Cholestase/étiologie , Hypercholestérolémie/complications , Hypercholestérolémie/étiologie , Prurit/étiologie , Syndrome d'Alagille/traitement médicamenteux , Syndrome d'Alagille/thérapie , Xanthomatose/étiologieRÉSUMÉ
Objetivo: sumar 5 nuevos casos al total de 99 HFI documentados hasta el momento en la bibliografía internacional y nacional consultada. Materiales y método: fueron estudiados 5 pacientes con HFI. Todos pertenecientes al sexo masculino entre 6 meses y 2 años de edad. El diagnóstico fue basado en las características histopatológicas. Conclusiones: el HFI es una fibromatosis juvenil que puede estar presente desde el nacimiento o desarrollarse en los primeros años de vida. Aunque su aspecto clínico no es distintivo, su estudio histológico revela los tres elementos característicos: tejido fibroso, adiposo y áreas mixoides que semejan mesénquima primitivo
Sujet(s)
Humains , Mâle , Nourrisson , Enfant d'âge préscolaire , Fibrome/anatomopathologie , Hamartomes/diagnostic , Diagnostic différentiel , Hamartomes/anatomopathologie , Tumeurs cutanées/diagnostic , VimentineRÉSUMÉ
Presentamos una paciente de 90 años de edad, sexo femenino, que desarrolla un poroma ecrino maligno en cara anterior de muslo izquierdo. Consideramos de interés la presentación efectuada dada la rareza de estos carcinomas y realizamos una reseña de las características clínicopatológicas, hallazgos ultramicroscópicos e inmunohistoquímicos y conducta biológica de estos tumores
Sujet(s)
Humains , Femelle , Sujet âgé , Tumeurs cutanées/classification , Tumeurs des glandes sudoripares/anatomopathologie , Carcinome des annexes cutanées/anatomopathologie , Tumeurs des annexes cutanées , Tumeurs des glandes sudoripares/classification , Tumeurs des glandes sudoripares/diagnosticRÉSUMÉ
Se presentan seis pacientes, dos adultos y cuatro niños con quistes vellosos pilares eruptivos. Se describen las características clínicas, histopatológicas, etiopatogénicas y terapéuticas de esta afección. Haciendo una revisión de la literatura, se proponen nuevos diagnósticos clínicos diferenciales y se discuten aspectos histológicos controvertidos