Résumé
La adrenoleucodistrofia ligada al X es el trastorno peroxisomal más común. Se debe a mutaciones en el gen ABCD1, lo que ocasiona un acúmulo de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nervioso central. La clínica se caracteriza por deterioro neurològico e insuficiencia suprarrenal con un pronóstico devastador. Se presenta un primer caso clínico de adrenoleucodistrofia ligada al X con evolución fatal que permitió identificar a dos familiares asintomáticos e instaurar un tratamiento preventivo. Aunque, en la actualidad, no existe un tratamiento curativo definitivo, hay que destacar la importancia del estudio familiar de pacientes en situación de riesgo para poder instaurar un tratamiento preventivo precoz y dar un asesoramiento genético adecuado.
X-linked adrenoleukodystrophy is the most common peroxisomal disorder. This disease is caused by a defect in the ABCD1 gen. Saturated very long chain fatty acids are accumulated in serum, adrenal cortex and central nervous system white matter. The clinical spectrum is characterized by progressive neurological dysfunction and adrenal insufficiency with a devastating prognosis. We report a first case of X-linked adrenoleukodystrophy with fatal evolution which identified two asymptomatic family members and established a preventive treatment. Although there is no definitive cure, we stress the importance of family study and evaluation of the individual in situation of risk to establish an early preventive treatment and to give in each particular situation suitable professional advice.