Gestación gemelar en paciente con epidermolisis bullosa distrófica recesiva severa: revisión de la bibliografía en base a un caso clínico / Twin pregnancy in woman affected by severe recessive dystrophic epidermolysis bullosa: a case report and a literature review

La epidermolisis bullosa distrófica es un grupo de trastornos hereditarios de muy baja prevalencia que se caracterizan por una extrema fragilidad cutánea como consecuencia de una alteración de la cohesión de la unión epidermodérmica. Sin embargo, las manifestaciones clínicas van más allá de las lesiones cutáneas, habiéndose descrito afectación de la mayoría de aparatos y sistemas y siendo frecuente también cierto grado de desnutrición y anemia de origen multifactorial. Presentamos el caso de una paciente de 34 años, secundigesta, con epidermólisis bullosa distrófica recesiva severa, gestante gemelar bicorial y biamniótica, que seguimos durante todo el embarazo y su finalización. La baja prevalencia de la enfermedad hace que el manejo de la gestación suponga un reto para el ginecobstetra. A pesar de que los casos publicados hacen creer que la gestación no modifica el curso natural de la enfermedad, lo cierto es que se recomienda que el embarazo sea seguido por un equipo multidisciplinar. Existen publicados casos en los que se finaliza la gestación por vía vaginal, sin embargo, no existe evidencia suficiente para considerar ésta como la vía de elección.

Dystrophic epidermolysis bullosa is a group of hereditary disorders that has very low prevalence. It is characterized by an extreme cutaneous fragility as a consequence of a cohesion alteration of the epidermis and dermis junction. However, the clinical manifestations also affect other systems and organs, being able to cause malnutrition and anemia. We present the case of a 34-year-old woman affected by severe recessive dystrophic epidermolysis bullosa, with a bichorial and biamniotic twin pregnancy, whom we have followed throughout the pregnancy. The low prevalence of this disease makes the management of the pregnancy a challenge for the obstetrician. Although the published cases suggest that gestation does not modify the natural course of the disease, it is recommended that these pregnancies are monitored by a multidisciplinary team. Some published cases describe vaginal delivery. Nevertheless, it is not clear that this should be the first choice.

Torsión anexial sin patología ovárica en gestante del primer trimestre / Adnexal torsion without ovarian pathology in a pregnant woman in the first trimester

La torsión anexial durante el embarazo es una entidad muy poco frecuente y casi siempre ocurre en el contexto de una masa anexial. Es importante establecer el diagnóstico mediante ecografía y en caso de duda se recomienda la utilización de laparoscopia diagnóstica para realizar el tratamiento lo más precozmente posible.

Adnexal torsion during pregnancy is a rare entity and usually occurs in the context of an increase in the mass of the annex. It is important to establish the diagnosis by ultrasound and in case of doubt we recommend the use of diagnostic laparoscopy for treatment as early as possible.