Résumé
Resumen La onda P en el electrocardiograma representa exclusivamente la despolarización de las aurículas puesto que la repolarización auricular queda oculta en el QRS. Sin embargo, cuando la repolarizacón auricular se hace evidente en el electrocardiograma se convierte en un elemento clave para el diagnóstico de algunas enfermedades. Diferente sucede en la repolarización ventricular; la repolarización auricular adopta el mismo sentido de la despolarización ya que sigue un sentido cráneo-caudal y se da desde el epicardio hacia el endocardio.
Abstract The P wave on the electrocardiogram exclusively represents atrial depolarisation, since atrial repolarisation is hidden in the QRS complex. However, when atrial repolarisation becomes evident in the electrocardiogram, it is a key element for the diagnosis of some diseases. Unlike what happens in ventricular repolarisation, atrial repolarisation adopts the same direction as depolarisation since it follows a craniocaudal course and it goes from the epicardium towards the endocardium.
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Électrocardiographie , Atrium du coeur , Péricarde , Éléments , EndocardeRésumé
Resumen Introducción: el bostezo se presenta con frecuencia en los pacientes sometidos a prueba de mesa basculante. Estudios previos han demostrado que el bostezo estimula el sistema nervioso simpático con sus consecuentes cambios hemodinámicos, principalmente en la frecuencia cardíaca y la presión arterial. Objetivo: describir los efectos hemodinámicos y sobre el sistema nervioso autónomo del bostezo, así como establecer el bostezo como mecanismo protector de síncope o predictor de respuesta hemodinámica positiva. Métodos: estudio observacional de fuente secundaria, realizado a partir de una base de datos de pacientes que fueron sometidos a prueba de mesa basculante entre agosto de 2010 hasta diciembre de 2015 y presentaron al menos un bostezo durante la prueba. Se realizaron análisis estadísticos y pruebas pareadas para determinar correlaciones. Resultados: se incluyeron 156 pacientes, la mayoría mujeres, edad promedio 40 años. 43 pacientes presentaron síncope, 113 (72,4%) bostezo sin síncope, y de éstos, 50 (44,2%) tuvieron bostezo y prueba de mesa basculante con respuesta positiva. Se observó un aumento en la mayoría de variables hemodinámicas, sin embargo, hubo una disminución significativa de la frecuencia cardíaca. En 67 pacientes se observó bostezo como protector de síncope mientras que en 61 pacientes como predictor de respuesta hemodinámica positiva. Conclusión: el bostezo se asoció con activación del sistema nervioso simpático, con efectos hemodinámicos y sobre el sistema nervioso autónomo. Puede plantearse como un signo predictor de respuesta hemodinámica positiva de tipo mixto o vasodepresora y en otros casos como un mecanismo protector frente a la aparición de síncope.
Abstract Introduction: Yawning is often present in patients subjected to a tilt table test. Previous studies have demonstrated that yawning stimulates the sympathetic nervous system, with its subsequent haemodynamic changes, mainly heart rate and blood pressure. Objective: To describe the haemodynamic effects of yawning on the autonomic nervous system, as well as to establish yawning as a protective mechanism of syncope, or a predictor of a positive haemodynamic response. Methods: A secondary source observational study conducted using a database of patients that were subjected to the tilt table test between August 2010 and December 2015, and yawned at least once during the test. Statistical analyses and paired tests were performed to determine correlations. Results: A total of 156 patients were included, the majority women, and a mean age of 40 years. Syncope was presented in 43 patients. The remaining 113 (72.4%) yawned with no syncope, and of these, 50 (44.2%) had yawned and had a positive response to the tilt-table test. Although there was an increase in the majority of haemodynamic variables, a significant decrease was observed in the heart rate. Yawning was observed as a protector of syncope in 67 patients, whilst it was a predictor of a positive haemodynamic response in 61 patients. Conclusion: Yawning is associated with activation of the sympathetic nervous system, with haemodynamic effects and on the autonomic nervous system. It could be established as a predictive sign of a mixed type or vasodepressor positive haemodynamic response, and in other cases as a protective mechanism against the appearance of a syncope.
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Humains , Mâle , Femelle , Adulte , Cardiologie , Système nerveux autonome , Syncope , Pression artérielle , Rythme cardiaqueRésumé
Resumen La seguridad en radiación es un tema de actualidad. A diario se evidencian las consecuencias deletéreas de esta herramienta diagnóstica y terapéutica. En su mayoría, las patologías asociadas secundarias a la exposición por radiación podrían prevenirse con una adecuada intervención preventiva y protectora. Se presenta un artículo de revisión con el fin de explicar de forma detallada los aspectos más relevantes acerca de la formación de los rayos X, su definición y clasificación dosimétrica, los efectos biológicos de la radiación, los límites recomendados y las medidas de protección para la exposición de radiación.
Abstract Radiation safety is a current topic. The harmful effects of this diagnostic and therapeutic tool are observed daily. The majority of associated secondary to radiation exposure could be prevented with suitable safety and protective measures. A review article is presented with the aim of explaining the most relevant aspects of radiation in detail, including the formation of x-rays, their dosimetry definition and classification, the biological effects of radiation, the recommended limits, as well as the protection measures for the exposure to radiation.
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Angor microvasculaire , Hémodynamique , Revue de la littérature , Intervention coronarienne percutanéeRésumé
Resumen Introducción: en la enfermedad de Sandhoff se ha descrito el compromiso del sistema nervioso autónomo en piel y tracto gastrointestinal; sin embargo, las alteraciones autonómicas del sistema cardiovascular, como la disautonomía, no se han documentado en la literatura revisada. De otro lado, el síncope neuralmente mediado de características cardioinhibitorias, refractario al manejo médico, puede ser tratado con marcapasos con sensor de asa cerrada. Materiales y métodos: se describe el caso de una paciente de 42 años en quien se realizó el diagnóstico de enfermedad de Sandhof. Asociado a esta patología, presentó disautonomía con episodios de síncope diarios sin respuesta al tratamiento médico, que ameritaron el implante de un marcapasos con sensor de asa cerrada. Posteriormente se revisa la literatura existente sobre el tema. Conclusiones: hasta la fecha no se había reportado relación entre la enfermedad de Sandhoff y la disautonomía; en el caso de esta paciente el deterioro de la calidad de vida fue significativo. El uso del algoritmo CLS en síncope neuralmente mediado con características cardioinhibitorias, ha mostrado disminuir la cantidad de síncopes en este tipo de pacientes y mejorar la calidad de vida de los mismos.
Abstract Introduction: Although involvement of the autonomic nervous system in the skin and gastrointestinal tract has been described in Sandhoff disease, no reports of autonomic changes of the cardiovascular system, such as dysautonomia, have been documented in the literature reviewed. On the other hand, the neurally mediated cardioinhibitory syncope that is refractory to medical management can be treated with pacemakers with closed loop sensors. Materials and methods: The case is described of a 42 year-old patient who was diagnosed with Sandhoff disease. Associated to this condition, he presented with dysautonomia with daily episodes of syncope, with no response to medical treatment, which warranted the implant of a pacemaker with a closed loop sensor. The existing literature on this topic was subsequently reviewed. Conclusions: Up until now, there have been no reports on the relationship between Sandhoff disease and dysautonomia. In the case of this patient, the deterioration in the quality of life was significant. The use of the closed loop stimulation (CLS) algorithm in neurally mediated cardioinhibitory syncope has been shown to reduce the number of syncopes in this type of patient and improve their quality of life.
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Humains , Femelle , Adulte , Maladie de Sandhoff , Syncope , Horloges biologiques , Système nerveux autonomeRésumé
Abstract: Introduction: Danon syndrome was first described by Danon MJ in 1981. This rare disease is a triad consisting of dilated cardiomyopathy, myopathy and mental retardation. The etiology of the disease is associated with mutations in the LAMP2 gene on chromosome X. To date, only mutations in the LAMP2 gene have been associated with the disease. Case presentation: We present the case of a male patient who was initially suspected of being affected by Pompe disease and polymyositis without response to the treatments. He required implantation of pacemakers, and posteriorly a cardioverter defibrillator and isolation of pulmonary veins. Therefore, due to the lack of clarity in the diagnosis, endomyocardial biopsy and genetic studies were performed in order to establish the diagnosis. We found a novel mutation in the LAMP2 gene which had not been reported previously. Discussion: Danon disease is a dominant hereditary syndrome linked to the X chromosome. Danon, specifically is caused by an accumulation of glycogen in muscle cells without alterations in the enzymes responsible for its metabolism. It compromises cardiovascular, muscular and neurological systems, liver and spleen. Cardiac tissue exhibits severe fibrosis, which favors the development of supraventricular and ventricular arrhythmias. As for the diagnosis, the gold standard test is genetic analysis. The treatment is focused on the management of the manifestations that the patient presents, since there is no specific treatment. Conclusions: Danon disease requires further studies in order to obtain epidemiological data for this condition. To date, only mutations in the LAMP2 gene have been documented as the main etiology of Danon disease. We found a single nucleotide deletion in LAMP2 resulting in a frameshift mutation which is the probable cause of Danon disease in this patient.(AU)
Resumen: Introducción: El síndrome de Danon fue descrito por primera vez por MJ Danon en 1981. Esta rara enfermedad es una tríada que consiste en miocardiopatía dilatada, miopatía y retraso mental. La etiología de la enfermedad está asociada con mutaciones en el gen LAMP2 en el cromosoma X. Hasta la fecha, sólo las mutaciones en el gen LAMP2 se han asociado con la enfermedad. Presentación del caso: Presentamos el caso de un paciente masculino que inicialmente se sospechó que estaba afectado por la enfermedad de Pompe y polimiositis sin respuesta a los tratamientos. Requirió la implantación de marcapasos y, posteriormente, un desfibrilador cardioversor y el aislamiento de las venas pulmonares. Entonces, debido a la falta de claridad en el diagnóstico, se realizaron biopsias endomiocardíacas y estudios genéticos para establecer el diagnóstico. Encontramos una nueva mutación en el gen LAMP2 que no se había informado anteriormente. Discusión: La enfermedad de Danon es un síndrome hereditario dominante relacionado con el cromosoma X. Danon, específicamente es causado por una acumulación de glucógeno en las células musculares sin alteraciones en las enzimas responsables de su metabolismo. Compromete los sistemas cardiovascular, muscular y neurológico, el hígado y el bazo. El tejido cardiaco exhibe fibrosis severa, que favorece el desarrollo de arritmias supraventriculares y ventriculares. En cuanto al diagnóstico, la prueba estándar de oro es el análisis genético. El tratamiento se centra en el manejo de las manifestaciones que presenta el paciente, ya que no existe un tratamiento específico. Conclusiones: La enfermedad de Danon requiere más estudios para obtener datos epidemiológicos de esta condición. Hasta la fecha, sólo las mutaciones en el gen LAMP2 se han documentado como la principal etiología de la enfermedad de Danon. Encontramos la eliminación de un solo nucleótido en LAMP2 que resulta en una mutación de cambio de estructura que es la causa probable de la enfermedad de Danon en este paciente.(AU)
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Humains , Mâle , Glycogénose de type IIb/génétique , Mutation/génétique , Dépistage génétique/méthodes , /instrumentationRésumé
Resumen Introducción: El bloqueo interatrial avanzado, sumado a la aparición posterior de arritmias supraventriculares, principalmente fibrilación auricular y aleteo auricular, se conoce como síndrome de Bayés. Sus alteraciones anatómicas y eléctricas, así como sus complicaciones, son de gran impacto en este tipo de pacientes, y hasta la fecha se les había dado poca importancia. En lo que respecta al tratamiento, existen muchos interrogantes sobre la necesidad de anticoagulación en pacientes con bloqueo interatrial en ausencia de fibrilación auricular y flutter auricular. Métodos y materiales: Se presenta la primera revisión no sistemática de la literatura en Colombia y, posteriormente, se exponen tres casos de pacientes que inicialmente tenían bloqueo inter-atrial avanzado y que, a lo largo de los años de seguimiento, desarrollaron fibrilación auricular. Se muestran los electrocardiogramas que documentan el bloqueo inter-atrial, las características demográficas, los antecedentes personales relevantes, las imágenes de ecocardiografía y el manejo actual relacionado de los casos. Conclusiones: Los profesionales de la salud precisan mayor conocimiento sobre este síndrome, para así garantizar un diagnóstico temprano que lleve a un seguimiento adecuado y se logre impactar el pronóstico. Así mismo, es ideal que se fomenten estudios que faciliten la correcta caracterización demográfica de la población en pro de generar nuevas hipótesis con miras hacia el tratamiento óptimo.
Abstract Introduction: Bayés syndrome is characterised by the presence of an advanced inter-atrial block and the subsequent appearance of supraventricular arrhythmias, mainly, atrial fibrillation and atrial flutter. Its anatomical and electrical disturbances, as well as its complications, have a great impact on those who suffer from it, which, up until now have been given little importance. As regards treatment, there is a lot of controversy on the need for anticoagulants in patients with inter-atrial block in absence of atrial fibrillation or flutter. Methods and materials: The first non-systematic review in Colombia is presented, together with three cases of patients who initially had advanced interatrial block and over the years developed atrial fibrillation. The electrocardiograms documenting the advanced interatrial block, and tables showing demographic characteristics, echocardiography and relevant personal history of case management, are discussed. Conclusions: More knowledge about this syndrome is required in order to ensure an early diagnosis, which could lead to an appropriate follow-up, treatment and prevention of complications. Physicians should be encouraged to create and propose new trials regarding this condition, revealing more information about unknown risk factors and different treatment options.
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Humains , Fibrillation auriculaire , Angiopathies intracrâniennes , ÉlectrocardiographieRésumé
Resumen Introducción: la hipercolesterolemia familiar representa un factor de riesgo sustancial para padecer enfermedad coronaria prematura, arterial periférica y valvular. Se han descrito dos formas según su alteración genética y cigocidad, así como tres mutaciones genéticas asociadas. Pese a que el tratamiento con estatinas se considera la primera línea, algunos pacientes no alcanzan metas, de modo que se han utilizado los inhibidores del PCSK9 como nueva estrategia. Métodos y materiales: se expone el caso de una paciente de 42 años con hipercolesterolemia familiar heterocigota tratada con inhibidores del PCSK9. Se describen los criterios y estudiosgenéticos utilizados para realizar el diagnóstico, la cronología de tratamientos que recibió y los exámenes de laboratorio anteriores y posteriores al inicio del evolocumab. Adicionalmente se hace una revisión de tema acerca de la hipercolesterolemia familiar y su tratamiento con inhibidores del PCSK9. Conclusiones: la hipercolesterolemia familiar es una enfermedad que ocasiona graves consecuencias cardiovasculares. Los inhibidores del PCSK9 se han convertido en una alternativa prometedora para aquellos que no responden a las terapias convencionales. Se requieren estudios que corroboren o contradigan los beneficios y eventos adversos encontrados hasta el momento en que los pacientes se someten a estas nuevas terapias para así ofrecer un tratamiento ideal y oportuno.
Abstract Introduction: Familial hypercholesterolaemia is a substantial risk factor for suffering premature coronary, peripheral arterial, and valular disease. There are two forms described, depending on their genetics and zygosity, as well as three associated genetic mutations. Although treatment with statins is considered first line, some patients do not reach targets, as such that that PCSK9 inhibitors have been used as a new strategy. Materials and method: A case is presented of a 42 year-old patient with heterozygous familial hypercholesterolaemia treated with PCSK9 inhibitors. The criteria and genetic studies used to make a diagnosis are described, as well as the chronology of the treatments that have been received and the laboratory results before and after starting with evolocumab. A review has also been made of the subject of familial hypercholesterolaemia and its treatment with PCSK9 inhibitors. Conclusions: Familial hypercholesterolaemia is a diseases that may have serious cardiovascular consequences. PCSK9 inhibitors have become a promising alternative for those who do not respond to conventional therapies. Studies are required that can corroborate or contradict the benefits and adverse effects found up until now in patients subjected to these new therapies in order to offer an ideal and appropriate treatment.