Deficiência múltipla hipotálamo-hipofisária: defeito no gene Prophet of Pit-1 (Prop-1) / Hypothalamo-hypophyseal multiple deficiency: deffect in Prophet of Pit-1 (Prop-1) gene

O objetivo desta apresentação é a descrição de uma família que apresenta três indivíduos afetados (duas irmãs e um irmão, filhos de pais consangüíneos, primos de primeiro grau) portadores de deficiência combinada de hormônios hipofisários secundária a mutação no gene Prop-1., cuja investigação clínica, laboratorial e radiologica foi complementada pela análise molecular.