Résumé
Se presentan 17 pacientes con hiperfenilalaninemia diagnosticados en el período neonatal (20,3 ñ 12,6 días de vida), cuyas concentraciones iniciales de fenilalanina sérica eran de 16,5 a 46,2 mg por ciento. En todos el tratamiento dietético comenzó al hacer el diagnóstico y han sido seguidos en un policlínico especial del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos de la Universidad de Chile. Se describen la dieta, los suplementos de minerales y vitaminas requeridos, que han permitido, durante el seguimiento, mantener concentraciones de fenilalanina en el suero entre 2 y 6 mg/dl, salvo transgresiones transitorias que han ocurrido en 2 casos. En 82,2 por ciento de los casos el crecimiento y el desarrollo han sido normales. Se subraya la importancia de tomar la primera muestra en tarjet de papel filtro a todos los recién nacidos antes de cumplir 10 días de vida, para hecer oportunamente el diagnóstico. Los programas se seguimiento integral facilitan el manejo y el desarrollo físico y mental normales de estos niños
Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Nouveau-né , Nourrisson , Enfant d'âge préscolaire , Études de suivi , Phenylalanine 4-monooxygenase/déficit , Phénylcétonuries/diétothérapie , Taille , Évolution Clinique , Éducation sur l'Alimentation et la Nutrition , État nutritionnel , Phenylalanine 4-monooxygenase/sang , Poids par ÂgeRésumé
Se describen los casos clínicos de tres pacientes con citrulinemia, que fue diagnosticada respectivamente a las edades de tres meses, siete días y siete meses. En todos la concentración sanguínea de amonio era anormalmente alta (>200ug por ciento) y las de citrulina en suero fueron de 353, 1.759, 289 nm/ml respectivamente. El tratamiento consistió en una dieta hipoproteica e hipercalórica, con suplementos de L-carnitina (100 mg x kg x día). L-arginina (70 a 120 mg x kg x día) y vitaminas. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad son mas severas y precoces cuanto menor es la actividad residual de la rginina succínico sintetasa, cuya deficiencia es responsable del trastorno y que está practicamente ausente en la forma neonatal
Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Nouveau-né , Nourrisson , Citrulline/sang , Aminoacidopathies congénitales/diagnostic , Argininosuccinate synthase/déficit , Argininosuccinate synthase/métabolisme , Carbamoyl-phosphate synthase (ammonia)/sang , Aminoacidopathies congénitales/diétothérapieRésumé
La enfermedad de la orina olor a jarabe de arce, es una afección metabólica producida por deficiencia en la descarboxilación oxidativa de los quetoácidos provenientes de los aminoácidos ramificados valina, isoleucina y leucina. Los pacientes parecen normales hasta los 5 a 7 días de vida, cuando muestran rechazo a la alimentación, vómitos, olor a jarabe de arce en la orina y la piel y deterioro neurológico progresivo, que lleva rápidamente al coma. Se presentan tres niños con enfermedad de la orina olor a jarabe de arce clásica, leucina >2 000 µmol/1, que fueron diagnosticados a los 10, 20 y 21 días de vida, iniciándose inmediatamente el tratamiento en base a la dieta especial. el seguimiento está basado en evaluaciones clínicas, nutricionales y bioquímicas periódicas, para adecuar los requerimientos nutricionales a la evolución de la enfermedad. La evaluación psicométrica, escala de Bayley, mostró que el coeficiente de desarrollo mental estaba entre 50 y 82, relacionándose éste con la edad de diagnóstico. Actualmente los niños tienen entre 2 y 3 años de edad, se encuentran con dieta restringida en los 3 aminoácidos ramificados. Su control debe ser frecuente para evitar desbalances metabólicos y prevenir daños neurológicos ocasionados por éstos