Résumé
O laboratório de Genética Médica do HUPES (Hospital Universitário Professor Edgard Santos) é considerado o Centro de Referência do Estado da Bahia e áreas adjacentes, para detecção de doenças genéticas e aconselhamento. O conhecimento da população referenciada e os instrumentos disponíveis, dentro da nossa realidade e, envolvidos na função mais complexa da genética humana que é o aconselhamento, vão servir de substratos para novos planos e mudanças na estrutura de serviço. Foram avaliados, retrospectivamente, os laudos de 685 atendimentos realizados, entre 1995 a 1999, pelo referido serviço, o que mostrou características peculiares da população assistida, principalmente relacionado à composição racial (76,9% de mulatos), à procedência (44,9% de pacientes procedentes do interior) e ao diagnóstico de doença genética estabelecido em apenas 36,5% dos casos, sendo a maioria (77,7%) baseada apenas em dados clínicos. Conclui-se, de imediato, a necessidade de criação de novos serviços e de investimento nos recursos diagnósticos, oferecendo, assim, o melhor atendimento da população.