Incorporación del estudio de ADN fetal en sangre materna al cribado de cromosomopatías / Incorporation of the study of fetal DNA in maternal blood to the screening of chromosomal diseases

OBJETIVO: Evaluar la efectividad del cribado combinado de primer trimestre para la detección prenatal de aneuploidías tras 6 años de implantación en nuestro servicio y su repercusión en la disminución de pruebas diagnósticas invasivas. Se propone establecer un protocolo para incorporar el estudio de ADN fetal en sangre materna a partir de las revisiones bibliográficas publicadas. MÉTODO: Se evaluó el riesgo de anomalía cromosómica fetal en 3177 gestaciones mediante cribado combinado de primer trimestre entre enero de 2011 y diciembre de 2014. Se revisaron las amniocentesis realizadas desde que se instauró el cribado combinado en 2008 comparándolas con las de los 5 años anteriores. RESULTADOS: La tasa de detección del cribado para trisomía 21 fue del 94,4% y la tasa de falsos positivos de 6,4%. En el año 2005 estábamos realizando 194 amniocentesis, tras 6 años de implantación del cribado, en el año 2013 se realizaron 35 amniocentesis lo que implica una disminución del 70%. CONCLUSIONES: El cribado combinado de primer trimestre ha demostrado una mayor tasa de detección para trisomía 21 que el cribado de segundo trimestre y/o la edad materna, además de que ha llevado a una importante reducción en el número de pruebas invasivas. En los próximos años la incorporación del estudio de ADN fetal mejorará la detección de aneuploidías, con una drástica disminución de las pruebas invasivas por lo que se hace necesario la implantación de nuevos protocolos.

AIMS: To evaluate the effectiveness of first trimester combined screening in the prenatal detection of aneuploidy after 6 years of implantation in our service and its impact in reducing invasive diagnostic tests. It is proposed to establish a protocol to incorporate the study of fetal DNA in maternal blood from published literature reviews. METHODS: The risk of fetal chromosomal anomalies was assessed in 3177 pregnancies with first trimester combined screening between January 2009 and December 2014. The amniocenteses performed were checked against those of the previous 5 years. RESULTS: The detection rate of screening for trisomy 21 was 94.4% and the false-positive rate was 6.4%. In 2005 there were 194 amniocenteses. In 2013, 5 years after the introduction of screening, 68 amniocenteses were performed, representing a 70% reduction in invasive procedures. CONCLUSIONS: First trimester combined screening has shown a higher detection rate for trisomy 21 that the second trimester screening and/or maternal age, and has substantially reduced the use of invasive prenatal diagnostics procedures. In the coming years, the incorporation of the study of fetal DNA improve the detection of aneuploidys with a drastic reduction of invasive tests so that, the implementation of new protocols is necessary.

Diagnóstico prenatal de tumor de células de la granulosa de tipo juvenil / Prenatal diagnosis of juvenile granulosa cell tumor

Presentamos un caso clínico de diagnóstico prenatal de una masa testicular. Tras el nacimiento, se realizó la exéresis del tumor y el análisis anatomopatológico determinó que se trataba de un tumor de células de la granulosa juvenil. Los tumores testiculares son raros y deben considerarse en el diagnóstico diferencial de las masas escrotales en los neonatos. El tumor de células de la granulosa juvenil es una entidad clínico-patológica poco frecuente, que representa el 5% de los tumores testiculares prepuberales. Se considera una neoplasia benigna y la orquiectomía es una técnica quirúrgica curativa.

We report a case of a prenatally diagnosed testis tumor. After delivery, it was decided to perform right radical orchiectomy which was subsequently diagnosed as a juvenile granulosa cell tumor. Neonatal testicular tumors are rare and should be considered in the differential diagnosis of newborn scrotal masses. Juvenile granulosa cell tumor is a rare benign neoplasm of the testicular stroma that accounts for 5% of all prepuberal testis tumors. As a benign neoplasm, orchiectomy is sufficient for treatment.

Evisceración vaginal tras tratamiento con radioterapia e histerectomía abdominal / Vaginal evisceration after treatment with radiotherapy and abdominal hysterectomy

La evisceración vaginal es una complicación muy rara. Es más frecuente en mujeres posmenopáusicas y con antecedente de cirugía vaginal, fundamentalmente histerectomía. También puede darse en mujeres premenopáusicas, vinculándose en estos casos a traumatismos, iatrogenia o introducción de cuerpos extraños. El íleon distal es el órgano más frecuentemente eviscerado, aunque el prolapso de epiplón, trompas de Falopio y apéndice también se han descrito. Presentamos el caso de una mujer de 43 años con evisceración transvaginal de epiplón a los seis meses de realizarse una histerectomía abdominal por recidiva de un cáncer escamoso de cérvix.

Vaginal evisceration is a very rare complication. It is more often in postmenopausal women with a history of vaginal surgery, mainly hysterectomy. It can also occur in premenopausal women, linking these cases to trauma, iatrogenic or foreign bodies. The distal ileum is most often gutted organ prolapse, although omentum, fallopian tubes and appendix are also described. We report a 43-year old transvaginal omental evisceration after six months of an abdominal hysterectomy for recurrent squamous cervical cancer.

Linfoma de Hodgkin y no Hodgkin durante la gestación: a propósito de dos casos / Hodgkin's and non-Hodgkin during pregnancy: report of two cases

Las neoplasias hematológicas en el embarazo conllevan un gran riesgo para la madre y el feto. El linfoma, Hodgkin (LH) y no Hodgkin (LNH), es la cuarta causa más frecuente de cáncer diagnosticado en el embarazo. El tipo más frecuente es el LH, mientras que la incidencia de LNH es muy baja. Presentamos dos casos de gestantes de 29 y 25 años, diagnosticadas en el segundo trimestre de la gestación de LNH mediastínico de células B y LH tipo esclerosis nodular respectivamente. Ambas fueron tratadas con quimioterapia desde el diagnóstico hasta dos semanas antes del parto, con buen resultado perinatal.

Haematological cancer in pregnancy poses a substantial risk to both, mother and fetus. Lymphoma, including Hodgkin's lymphoma (HL) and Non-Hodgkin's lymphoma (NHL), is the fourth most frequent malignancy diagnosed during pregnancy. The most common type of lymphoma in this setting is HL, and the incidence of pregnancy associated NHL is very low. In this report we describe two cases of a 29-year-old woman and a 25-year-old woman both in the second trimester of pregnancy, diagnosed with mediastinal B-cell NHL and nodular-sclerosis HL respectively. They were managed with chemotherapy since the diagnosis as far as two weeks before the delivery, both with a successful fetal outcome.