Goldenhar syndrome: clinical features with orofacial emphasis

OBJECTIVES: Goldenhar syndrome (GS) is a relatively common developmental disorder characterized by craniofacial anomalies in association with vertebral, cardiac, renal, and central nervous system defects. This paper describes GS features with special emphasis on oral characteristics. MATERIAL AND METHODS: The clinical features of 6 patients with GS aged 3 months to 12 years are described, and a brief review of the literature about this genetic disorder is presented. RESULTS: All patients demonstrated the classical triad of GS, including mandibular hypoplasia resulting in facial asymmetry, ear and/or eye malformation, and vertebral anomalies. In addition, renal and gastrointestinal abnormalities were observed in 2 patients. Regarding the oral involvement, 2 patients presented cleft lip and palate, and 1 patient had temporomandibular joint malformation. Malocclusion was found in all patients. CONCLUSION: Our orofacial findings correlate with the reported cases in the literature, and point out that after diagnosis GS patients need to be examined for systemic abnormalities.

Cyclosporin A-induced gingival overgrowth is not associated with myofibroblast transdifferentiation

Cyclosporin A (CyA) induces gingival overgrowth via its stimulatory effects on expression of transforming growth factor-beta1 (TGF-â1) and collagen. It is not known whether CyA has a direct effect on gingival fibroblasts or induces its effect indirectly via stimulation of myofibroblast transdifferentiation. The present study was undertaken to examine the in vivo and in vitro effect of CyA on myofibroblast transdifferentiation. Rats were treated for 60 days with a daily subcutaneous injection of CyA, and the gingival overgrowth tissue was analyzed by immunohistochemistry. In vitro, fibroblasts from normal gingiva (NG) were cultured in the presence of different concentrations of CyA, and subjected to semi-quantitative reverse transcriptase-polymerase chain reaction and western blot. Although CyA treatment stimulated TGF-â1 expression by NG fibroblasts, it lacked to induce expression and production of isoform á of smooth muscle actin (á-SMA), the specific myofibroblast marker. The expression levels of connective tissue growth factor (CTGF), which has been considered a key molecule to promote the transdifferentiation of myofibroblasts via TGF-â1 activation, were unaffected by CyA. Our results demonstrate that CyA-induced gingival overgrowth is not associated with activation of myofibroblast transdifferentiation, since CyA is not capable to increase CTGF expression.

Valor prognóstico de p53 e PCNA em carcinomas espinocelulares da cavidade oral / Prognostic value of p53 and PCNA in squamous cell carcinoma of oral cavity

Embora o carcinoma espinocelular (CEC) seja a neoplasia mais comum da cavidade oral, os fatores prognósticos deste tumor ainda não são completamente conhecidos. O objetivo do presente estudo foi analisar o padrão de expressão de PNCA e p53 e suas influências na sobrevida de pacientes em CECs da cavidade oral. Cinqüenta e uma amostras de CECs foram analisadas por imuno-histoquímica utilizando-se anticorpos monoclonais contra as proteínas PCNA e p53, e a porcentagem de expressão nuclear foi determinada e correlacionada com as informações clínicas dos pacientes. Todas as amostras foram positivas para PCNA, com uma média de células positivas de 66+/-16,3%, enquanto que 36 das 51 amostras (70,6%) foram positivas para a proteína p53, com uma média de 31.1+/-27,7%. Pacientes com neoplasias com metástases regionais ou com tumores primários grandes (T3 e T4) apresentaram índices de expressão para PCNA significantemente maiores que neoplasias menores ou sem metástases regionais (p<0,05). A expressão de p53 não foi correlacionada com nenhum dos parâmetros analisados. Os resultados do presente estudo demonstraram que a detecção imuno-histoquímica de p53 não apresenta um valor prognóstico para pacientes com CECs orais, enquanto que a expressão de PCNA correlaciona com o tamanho do tumor primário e a presença de metástases regionais

Comparaçäo entre fibroblastos gengivais e do ligamento periodontal de um mesmo indivíduo / Comparison between gingival and periodontal ligament fibroblast of the same subject

O objetivo deste estudo foi comparar as características morfológicas, o potencial proliferativo e a produçäo protéica de fibroblastos do ligamento periodontal (FLP) e de fibroblastos gengivais (FG). Os fibroblastos foram cultivados pela técnica do explante a partir de fragmentos da gengiva e do ligamento periodontal de um mesmo indivíduo. As células foram isoladas e plaqueadas para análise por microscopia de contraste de fase e microscopia óptica. O índice de proliferaçäo celular foi determinado por contagem automática de células e pelo ensaio de incorporaçäo de bromodioxiuridina (BrdU). A produçäo de proteína total foi verificada por eletroforese em gel de poliacrilamida e o perfil enzimático por análise zimográfica. Os FLP säo maiores e mais alongados que os FG em condiçöes de subconfluência e confluência celular. Os FLP demonstraram um potencial proliferativo significantemente maior que os FG. Os perfis protéico e enzimático foram similares entre os FLP e FG. Os resultados demonstram que os FLP e FG säo diferentes na morfologia e na capacidade proliferativa, porém säo semelhantes na produçäo protéica

Os avanços da biologia molecular e o câncer bucal / Progresses in molecular biology and oral cancer

Passaram-se alguns anos desde que uma revisäo foi publicada na Revista da APCD; nela, descrevíamos as inovadoras descobertas no campo das alteraçöes genéticas e no desenvolvimento do câncer bucal (Line et al., 1995). Como esse campo se desenvolveu nesses últimos anos? Como estäo sendo utilizados esses conhecimentos para o manejo e tratamento de pacientes com câncer bucal? Neste artigo, apresentamos uma breve revisäo sobre os avanços da biologia molecular que ocorreram nesses últimos anos, bem como suas aplicaçöes para o tratamento do carcinoma espinocelular, o principal tumor maligno da cavidade oral

Comparaçäo microscópica e proliferativa de fibroblastos gengivais de pacientes com gengiva normal e com fibromatose gengival hereditária / Microscopic and proliferative comparison of gingival fibroblasts from patients with normal gingiva and with hereditary gingival fibromatosis

Fibromatose gengival hereditária (FGH) é uma condiçäo bucal rara clinicamente manifestada por um aumento gengival generalizado e fibrótico, podendo apresentar-se de forma isolada ou associada a outras alteraçöes, como parte de síndromes. Os mecanismos biológicos envolvidos na FGH säo desconhecidos, e os resultados de estudos de cultura celulares säo controversos. Para elucidar as características fenotípicas dos fibroblastos de FGH, nós isolamos quatro linhagens celulares de fibroblastos de FGH de indivíduos de uma mesma família e comparamos as características morfológicas e proliferativas com fibroblastos provenientes de pacientes com gengiva clinicamente normal (GN). Fibroblastos de GN e FGH em condiçöes de subconfluência celular apresentaram típicas características morfológicas, como formato fusiforme, núcleo central e longos prolongamentos citoplasmáticos, mas em condiçöes de saturaçäo da densidade celular, os fibroblastos de FGH apresentaram dimensöes menores que as células controle. A relaçäo núcleo/citoplasma foi sempre menor para todas as linhagens celulares de fibroblastos de FGH, sugerindo que a reduçäo celular, é proveniente de uma reduçäo ou compactaçäo citoplasmática e näo nuclear. A capacidade proliferativa de fibroblastos de FGH foi maior que a de fibroblastos de GN. Estes resultados sugerem que diferenças morfológicas e proliferativas dos fibroblastos de FGH podem estar associadas aos eventos biológicos envolvidos na etiopatogenia do aumento gengival observado em pacientes com FGH

Rabdomiossarcoma manifestando-se na boca / Rhabdomyosarcoma affecting the mouth

Rabdomiossarcoma é um tumor mesenquimal maligno de músculo esquelético que raramente afeta a cavidade oral. Microscopicamente apresenta vários padröes com células variando de fusiformes a arredondadas com núcleo excêntrico. A análise imuno-histoquímica mostra positividade para vimentina, desmina e actina muscular específica. Neste artigo, nós apresentamos um caso clínico de rabdomiossarcoma com um seguimento de sete anos

Uso de imunossupressor em lesöes inflamatórias da polpa e periápice: lesöes pulpares e periapicais em ratos normais e tratados com ciclosporina A / The use of an imunological supressor in pulpal and periapical lesions in conventional rats and treated with cyclosporin A

As polpas coronárias dos primeiros molares inferiores de 20 ratos tratados com ciclosporina A (CyA) foram expostas e deixadas abertas ao meio bucal por período de 7, 14, 21 e 28 dias. Em todos os períodos estudados, as alteraçöes pulpares e periapicais das raízes mesiais foram semelhantes nos dois grupos, sugerindo que a imunossupressäo provocada pela CyA näo modificou a evoluçäo das lesöes

Fumo e doença periodontal: uma revisão / Smoking and periodontal disease: a revision

A influência do hábito de fumar no desenvolvimento da doença periodontal é assunto controvertido. Diversos estudos têm relacionado o fumo com os seguintes aspectos: quantidade de placa, inflamação gengival, porcentagem de microorganismos aeróbicos e anaeróbicos, índice de placa, índice gengival, mobilidade dental, profundidade de sondagem e outros. Revendo estes aspectos podemos situar o fumo como fator predisponente ou interferente na patogenia periodontal