Genética de la artritis reumatoide en Chile / Genetics of rheumatoid arthritis in Chile

La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad sistémica crónica y autoinmune, que afecta principalmente a las articulaciones sinoviales. Al igual que ocurre con muchas enfermedades autoinmunes, la etiología de la AR es multifactorial y desconocida. La susceptibilidad genética es evidente en AR, situando su heredabilidad en aproxima-damente el 60%. La importancia del conocimiento de los factores genéticos asociados con la AR se sitúa en la contribución a la comprensión de los mecanismos patogénicos de la enfermedad, así como a su aplicación clínica que nos acerque a un tratamiento más personalizado de los pacientes por medio de marcadores de riesgo, diagnóstico y/o pronóstico. En este artículo se revisan los factores genéticos de la AR, y se hace una aproximación a la situación en poblaciones latinoamericanas en general, y chile-na en particular.

Rheumatoid arthritis (RA) is an autoimmune inflammatory rheumatic disease that affects many tissues and organs, mainly synovial joints. Like many autoimmune dis-eases, the etiology of RA is multifactorial and unknown. Genetic susceptibility is evi-dent in RA, with its heritability around the 60%.The relevance of the knowledge of the genetic factors associated with RA relies on its contribution to the understanding of the pathological mechanisms of the disease, and the clinical applicability. This better understanding let us develop a more personalized treatment through genetic markers for risk, diagnostic and prognostic. In this paper, genetic factors of RA are reviewed and a general view of the Latin American populations, and particularly Chilean, is made.

Un caso inusual de quiste sebáceo infectado por Dermabacter hominis / Unusually infected sebaceous cyst by Dermabacter hominis

La especie Dermabacter hominis está constituida por bacilos gram positivos corineformes, anaerobios facultativos, que forman parte de la microbiota residente de la piel. Excepcionalmente se ha asociado a estos microorganismos con infecciones en pacientes inmunocomprometidos o muy debilitados. Se describe el caso de una mujer adulta joven, inmunocompetente, con un quiste sebáceo en el cuello, infectado por D. hominis como único agente etiológico. Se logró la identificación fenotípica del agente causal mediante pruebas simples basadas en el esquema originalmente propuesto por Funke y Bernard, factibles de ser realizadas en un laboratorio hospitalario de microbiología. Características fenotípicas como la morfología cocoide, el olor acre/espermático, la hidrólisis de la esculina, la producción de pirrolidonil arilamidasa y de lisina y ornitina descarboxilasas son pruebas claves en la identificación de D. hominis. La espectrometría de masas (MALDI-TOF MS) confirmó la identificación fenotípica.

Dermabacter hominis species is constituted by Gram positive facultative anaerobic coryneform rods being part of the resident microbiota human skin, and exceptionally associated to infections in immunocompromised or severely debilitated patients. An immunocompetent young adult woman with a neck sebaceous cyst infected by D. hominis as unique etiologic agent is presented. Phenotypic identification of the causative agent was achieved through simple tests, based on the originally scheme proposed by Funke and Bernard, and feasible to be performed in a hospital Microbiology Laboratory. Phenotypic characteristics as coccoid morphology, the acrid/spermatic odor, esculin hydrolysis, the production of pyrrolidonyl-arylamidase, lysine and ornithine decarboxylase, are key tests to identify D. hominis. The matrix-asisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry (MALDI-TOF MS) confirmed the phenotypic identification.

Genética, HLA-B27 y espondilitis anquilosante: 40 años / Genetics of ankylosing spondylitis

Ankylosing spondylitis (AS) is a prototypical inflammatory disease of the locomotor system affecting axial skeleton. It is part of the general group of spondyloarthopathies (SpA). Its strong association with histocompatibility antigen HLA-B27 is known since 1973. However, HLA-B27 contribution to AS genetic risk is approximately 16%. Therefore, other genes are necessarily involved in the pathogenesis of the disease. Genomic development and the possibility of making genome wide screening have contributed enormously to the study of the disease. In this paper, we describe the actual knowledge about AS genetic risk, which has contributed to understand the influence of HLA-B27 on the etiology and pathogenesis of the disease. We also intend to foresee how these findings will result in an improvement of patients’ quality of life.

Nuevas estrategias en el tratamiento del síndrome antifosfolípido / New alternatives for the treatment of antiphospholipid syndrome. A literature review

For years the mainstay of antiphospholipid syndrome treatment has been anticoagulation and antiplatelet therapy, but the autoimmune nature of the disease, and complications of these therapies, created the need to develop new therapeutic strategies. New therapeutic alternatives inhibit at different levels, the cascade of events leading to the pro-thrombotic state characteristic of the antiphospholipid syndrome. We conducted a literature review of these new treatments, focusing on the pathophysiological bases that support them and their possible clinical applications.

Peritonitis en diálisis peritoneal: análisis comparativo de los índices de seguimiento en dos períodos consecutivos en un hospital universitario: [revisión] / Peritonitis in peritoneal dialysis: comparative analysis of the follow-up indexes in two consecutive periods in a university hospital: [review]

La peritonitis (P) ha sido la complicación más importante de la diálisis peritoneal crónica (DPC) y la causa más frecuente de exclusión del programa. En este trabajo se evaluaron los índices de seguimiento de las P en DPC en 2 períodos consecutivos de 10 años en un hospital universitario, tras los avances de la técnica dialítica y la aplicación de un programa de educación médica continua y de los pacientes.

Pseudotumor cerebri como una manifestación excepcional de la enfermedad de Behçet: caso clínico / Pseudotumor cerebri secondary to Behçet disease: report of one case

The classical manifestations of Behçet disease are mouth ana genital ulcers, cutaneous lesions ana ocular involvement. The central nervous system is affected in 5 to 59 percent of the cases, usually in the form of meningoencephalitis or sinus venous thrombosis. We report a 17-year-old femóle presenting with a two weeks history of progressive headache, nausea and blurred vision. An initial magnetic resonance was normal. Fifteen days later she was admitted to the hospital due to progression of visual impairment. Shegave a history of oral ulcers and arthralgias. A new magnetic resonance was normal. A lumbar puncture showed a cerebrospinal fluid with a protein concentration of 14 mg/dl, aglucose concentration of 64 mg/dl, 20fresh red blood cells and a pressure of 26 cm H(2)0. The diagnosis of a pseudotumor cerebri, secondary to Behçet disease was raised and the patient was treated with colchicine and acetazolamide. The evolution was torpid and an anterior uveitis was alsofound. After discharge, she continued with oral and genital ulcers and was treated with infliximab. Despite treatment, headache persists.

Infarto agudo al miocardio en un hombre joven sin ateromatosis coronaria, como forma de presentación de síndrome antifosfolípido primario: Caso clínico / Acute myocardial infarction in a man without coronary atheromatosis and antiphospholipid syndrome: Report of one case

Coronary thrombosis as a manifestation of the antiphospholipid syndrome is very uncommon. We report a 25 year-old male without known cardiovascular risk factors that suffered an acute myocardial infarction as the initial manifestation of the antiphospholipid syndrome. His coronary angiogram demonstrated a single thrombotic lesion in the anterior descending artery without coronary atheromatosis. Anticardiolipin, anti B2 Glycoprotein I antibodies, and lupus anticoagulant were all positive. Besides the usual management of the coronary thrombosis, the patient was treated with permanent oral anticoagulation. Three months later, a CT coronary angiogram showed complete reperfusion of the involved artery.

Mielolipoma de la glándula suprarrenal sintomático. Presentación de un caso y revisión de la literatura / Suprarenal symptomatic mielolipoma. clinical case and literature review

El mielolipoma de la glándula suprarrenal es un tumor raro, benigno, endocrinológicamente inactivo, cuya estructura histológica consiste de tejido adiposo maduro con focos de células hematopoyéticas. La mayoría de los casos reportados son pequeños y asintomáticos, descubiertos en forma incidental. Presentamos el caso de un paciente del sexo femenino cuyo diagnóstico fue establecido clínicamente al presentar sintomatología dolorosa y corroborado con estudios de imagen. Se presenta el manejo quirúrgico y la evolución postoperatoria. Se efectúa una revisión de las características clínicas de estos tumores, así como su perfil por imagen y opciones de tratamiento.

Hipoplasia dérmica focal en un paciente del sexo masculino: análisis de los mecanismos hereditarios implicados / Focal derman hypoplasia in a male: case report and genetic mechanisms analysis

Introducción. La hipoplasia dérmica focal o síndrome de Goltz es una displasia que afecta tejidos de origen ectodérmico y mesodérmico; muestra herencia dominante ligada al cromosoma X con latelidad in utero para los varones y en las mujeres presenta expresividad variable. Los varones afectados han correspondido a los primeros casos en la familia, por lo que se ha postulado una mutación de media cromátide en estadios tempranos de la embriogénesis con el fin de explicar el mosaico somático y germinal presente en los pacientes. Caso clínico. Se describe el caso de un varón afectado con una genodermatosis caracterizada por hipoplasia de dermis que sigue las líneas de blaschko, talla baja, microcefalia, asimetría facial, microftalmía derecha, persistencia de membrana pupilar, camptodactilia, sindactilia cutánea, hipotricosis, displasia ungueal e hipoplasia de esmalte. Se discuten los mecanismos hereditarios implicados con fines de asesoramiento genético en varones afectados. Conclusión para fines de asesoramiento genético, los riesgos para hipoplasia dérmica focal, sobre todo en casos esporádicos, deben establecerse en base a herencia dominante ligada al cromosoma X, a menos que el árbol genealógico sugiera otro patrón de transmisión hereditaria

Estudio comparativo entre la plastias tubaricas laparoscopicas y las microquirurgicas / Comparative study between the laparoscopic tube plastics and the microsurgical

El objetivo de este trabajo es comparar los resultados obtenidos, en cuanto a permeabilidad tubarica, embarazos y complicaciones se refiere, en un grupo de mujeres con lesiones tubaricas consideradas como la causa de su infertilidad. Para ello se revisan las historias clinicas de 109 pacientes atendidas en la consulta de infertilidad del Hospital Ginecoobtetrico Docente "Ramon Gonzalez Coro" y a quienes se les practico plastia tubarica por laparotomia (45 casos) o por laparoscopia (64 casos). En las laparotomias se utilizaron los mas modernos recursos (laser, microscopio quirurgico, etc). Aunque los grupos no se seleccionaron aleatoriamente, resultaron comparables por sus caracteristicas de edad y tipo de infertilidad y de lesion. Los resultados de ambas tecnicas fueron buenas en cuanto a permeabilidad tubarica y a embarazos normales alcanzados. La cifra de embarazos ectopicos fue de 9,5 vs 5,7

Prolactin, a neuroimmunomodulator implicated in the pathogenesis of rheumatic diseases

A prolactina (PRL) tem importantes propriedades imunorreguladoras e pode desempenhar algum papel na patogenia e expressao de certas doenças auto-imunes. A PRL é capaz de restaurar a imunocompetência em ratos e hipofisectomizados, é co-mitogênica em linfócitos murinos e humanos, induz a formaçao de receptores celulares de superfície para IL-2 e modula a expressao de vários genes relacionados a fatores de crescimento. A PRL também estimula a produçao de anticorpos. Por seu turno, mediadores imunes e inflamatórios estimulam a secreçao de hormônios pituitários. Os linfócitos podem produzir proteínas PRL-símiles biologicamente ativas e têm sido descritos receptores PRL-específicos nos linfócitos T e B. Além disso, hiperprolactinemia tem sido descrita em um subgrupo de pacientes com lúpus eritematoso sistêmico ativo. Na artrite reumatóide, foi demonstrada secreçao excessiva e supra-regulada de PRL. Altos níveis de PRL também foram encontrados em pacientes com síndrome de Sjögren primária e síndrome de Reiter. Esses dados sustentam uma interaçao entre PRL e sistema imune e o papel potencial deste hormônio imunorregulador na patogenia de certas doenças auto-imunes

Susceptibility of Enterococcus faecalis to twelve antibiotics, time-kill assays, and high-level aminoglycoside resistance in a university hospital in Argentina

Se estudiaron 201 cepas de Enterococcus faecalis, aisladas de diferentes materiales biológicos para: (I) establecer su perfil de sensibilidad, (II) determinar el porcentaje de cepas con alto nivel de resistencia (CIM) > 2.000 *g/ml) a cinco aminoglucósidos y (III) demostrar si la combinación de penicilina o ampicilina con un aminoglucósido es sinérgica cuando la CIM de los mismos se encuentra entre los límites de sensibilidad y 2.000 *g/ml (bajo nivel de resistencia). La eritromicina fue muy poco activa, con CIM90 > *g/ml. La pefloxacina y norfloxacina tuvieron actividad intermedia con valores de CIM50 = 4*g/ml y CIM90 = 8*g/ml. El 94% de las cepas fueron sensibles a trimetoprima-sulfametoxazol (1:20) con CIM < ou = 2*g/ml y el 87,6% a concentraciones < ou = 0,5*g/ml. La ampicilina, penicilina y piperacilina fueron los agentes más activos; el 90% de las cepas fueron inhibidas con 1*g/ml de ampicilina y 4*g/ml de penicilina (Cuadro 1). Las cepas de E. faecalis estudiadas fueron relativa o totalmente resistentes a los aminoglucósidos. Noventa y seis (47,8%) fueron altamente resistentes por lo menos a uno de ellos. El alto nivel de resistencia a estreptomicina fue el más frecuente con 47,3%, y amicacina el menos frecuente con 4,5%, obteniéndose valores intermedios para gentamicina (45,3%), tobramicina (35,3%) y netilmicina (11,9%) (Cuadro 2). Treinta y una cepas de E. faecalis fueron seleccionadas para el estudio de curvas de muerte. Los resultados mostraron que no hubo sinergia entre penicilina o ampicilina y el aminoglucósido en las cepas con alto nivel de resistencia, excepto en tres de ellas: una presentaba alto nivel de resistencia a estreptomicina, otra a netilmicina y amicacina y la tercera a amicacina. Entre las cepas con bajo nivel de resistencia a los aminoglucósidos sólo presentaron sinergia el 36,2% de las combinaciones con penicilina y el 39,7% de las combinaciones con ampicilina (Cuadros 3 y 4). Estos resultados que no se asegura sinergia entre ß-lactámicos y aminoglucósidos en cepas con CIM < 2.000 *g/ml para estos últimos

Uso de espermatozoides humanos en seriadas en frío y recuperados con cafeína en la inseminación artificial / Use of human spermatozoa frozen and recovered with caffein in artificial insemination

Se presentan y discuten los resultados obtenidos en la preservación seminal a temperaturas frías (2-5-c) con el uso de un nuevo medio artificial que contiene ATP-MgCL2. Con el método de almacenamiento en frío ensayado se logra un porcentaje relativo elevado (79,7%) de muestras normales (297)o subnormales (88) que pueden ser recuperadas y utilizadas, con estimulo ayudante de cafeína o sin éste. Se ensayó el valor recuperador de movilidad seminal producido por el uso de la cafeína a 2 diferentes dosis mM (3,5 y 7,0). Se ofrecen los resultados primarios comparativos de los embarazos logrados mediante el material seminal conservado en frío en la inseminación aritificial. La conservación seminal fría permitió la preservación y recuperación de muestras seminales normales por períodos de hasta 216 horas (9 días) y subnormales por hasta 144 horas (6 días)

Gestantes diabéticas: hallazgos en líquido amniótico y sangre del cordón umbilical; comparación con gestantes no diabéticas / Diabetic pregnant women: findings in the amniotic fluid and umbilical cord blood; comparison with non-diabetic pregnant women

Con el objetivo de conocer la actividad de las células beta fetales, se determinaron las concentraciones de glucosa, insulina libre y total, y anticuerpos antiinsulínico en el líquido amniótico y la sangre del cordón umbilical de 11 gestantes diabéticas insulinodependientes y sus hijos, y se compararon con las mismas valoraciones en 5 gestantes no diabéticas. Se encontraron diferencias significativas en todos los casos. Se reafirma que la hiperglicemia materna provoca hiperinsulinismo fetal y por ende es causa de la alta morbilidad neonatal en el hijo de madre diabética

Efecto de la cafeína en la movilidad de los espermatozoides humanos mantenidos a + 5- y a -196 -C / Effects of caffeine on the mobility of human spermatozoids maintained at + 5- and -196 -C

SE presentan y discuten los resultados obtenidos con el uso de la congelación seminal (n=238) y el almacenamiento alternativo (n=40) en condiciones frpias (2-5 -C), como métodos de preservación útiles del semén humano para su uso posterior en el procedimiento de inseminación artificial. Se ensayó la utilidad práctica del uso sistemático del estímulo recuperador de cafeína, tanto en la conservación por congelación, como en frío a diferentes dosis. Se concluye que debido a la pequeña posibilidad de utilización seminal efectiva (11,34 %) por efecto de la congelación y los resultados de recuperación sistemática con el estímulo de cafeína 7,2 mmol (35,5 %) es difícil, para grupos pequeños de trabajo, el mantenimiento estable de un banco de semen congelado. Los estudios de conservación en frío, utilizando el mismo medio de congelación KS, permitieron conocer que con su uso es posible el mantenimiento de la capacidad móvil por breves períodos de tiempo (72 a 96 horas), de acuerdo con la calidad seminal inicial y con una escasa recuperación móvil, no dosis dependiente, con el uso de la cafeína durante esos tiempos breves de almacenamiento

Características neonatales de niños concebidos mediante la inseminación artificial / Neonatal characteristics of children conceived by artificial insemination

Se presenta un estudio de las características neonatales de 57 niños logrados mediante el uso de la inseminación artificial con semen donado. Estos niños se obtuvieron de 55 embarazos en 52 pacientes (entre ellas 3 con 2 hijos por el procedimiento y 2 con embarazos gemelares). La incidencia de gestosis en los 55 embarazos fue de 9,1 %, igual valor se tuvo en la proporción de prematuridad, y la inmadurez fetal por bajo peso fue de 8,77 %. las características físicas de los neonatos estuvieron, con excepción de 2, dentro de los rangos normales con las variaciones debidas al grado de madurez gestacional y el peso al nacimiento. La proporción total de sexo M/F en estos recién nacidos fue de 1,036. En este grupo de nacimiento no hubo muertes perinatales ni maternas, que sumadas a otros 49 nacimientos, sin óbitos de niños o madres, logrados en el hospital mediante el procedimiento, y nacidos en otros centros maternos del país, nos ofrecen un total de 106 nacimientos por uso de la inseminación artificial con semen donado sin mortalidad perinatal

Estudio de la interacción semen-moco cervical en la pareja infértil / Study of semen-cervical mucus interaction in the infertility couple

Se presentan los resultados obtenidos en el estudio de la interaación semen-moco cervical in vivo, mediante el examen poscoito (EPC) en 105 parejas infértiles y la penetración espermática homologa in vitro (PEiv) en 25 de las parejas anteriores con malos resultados en el EPC. Se discuten los resultados resumidos en 4 tablas, analizando su valor prospectivo en el logro posterior de embarazos y la correspondencia con los informes de otros autores. Se plantean a modo de conclusiones algunos elementos prácticos que se deben tener en cuenta para la mejor comprensión y uso clínico de los resultados que se obtienen con el examen, in vivo o in vitro, de la interacción semen-moco cervical

Valor de la inseminación intrauterina transcervical en el tratamiento de la infertilidad conyugal / Value of transcervical intrauterine insemination in the treatment of connubial infertility

Se realiza un estudio de pacientes afectos de infertilidad conyugal, con el propósito de evaluar y verificar las posibles ventajas que ofrece el método de la inseminación intrauterina transcervical. Se obtienen resultados favorables en parejas con normalidad del factor masculino y en algunas parejas con una infertilidad debida principalmente a la infertilidad masculina. Sin embargo, el método no debe ser utilizado de no existir condiciones óptimas para su uso pues conlleva riesgos y complicaciones en su aplicación

El factor cervical en la inseminación artificial humana / The cervical factor in human artificial insemination

Se presentan los resultados de la evaluación del factor cervical en 161 pacientes atendidos mediante la inseminación artificial. La frecuencia porcentual de inmadurez cervical hallada fue de 11,7

La maduración cervical como factor femenino de infertilidad / Cervical madurity as a female infertility factor

Se presentan los resultados del estudio de la maduración del moco cervical en 267 mujeres en edades fértiles, con trastornos de la fertilidad conyugal. No se encontró una correlación estadística significativa entre la inmadurez cervical y otros factores analizados, tales como el día del ciclo menstrual utilizado para la evaluación cervical y los rangos etarios de las pacientes estudiadas. Los resultados se presentan resumidos en tablas, las frecuencias mayores de scores inmaduros fueron vistas en el rango etario de 36 a 40 años y en el día 17 del ciclo menstrual, la frecuencia global de inmadurez cervical encontrada en las pacientes estudiadas fue del 15,7