Résumé
La gerodermia osteodisplásica es una enfermedad genética poco frecuente que fue inicialmente descripta por Bamatter y colaboradores en una familia de origen suizo. Este autor reconoció la similitud de la misma con las creaciones de Walt Disney; como consecuencia de ello la llamaron enanismo de Walt Disney. Hasta el momento se han publicado veintiséis casos individuales provenientes de doce familias. Este síndrome presenta cambios en la piel, que sugieren un envejecimiento precoz, así como cambios óseos que incluyen la osteoporosis que puede estar asociada con fracturas y colapso vertebral. Presentamos el primer caso de gerodermia osteodisplásica en la Argentina
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Humains , Mâle , Enfant , Maladies génétiques de la peau/diagnostic , Vieillissement de la peauRésumé
Paciente de 16 años, de sexo femenino, que consulta por acné, pero al interrogatorio y examen físico surgen otros datos que nos hacen sospechar el diagnóstico definitivo. Presenta hipertricosis generalizada, xerosis y cicatrices por quemadura de cigarrillo y refiere preocupación por la silueta, pérdida de peso y amenorrea. La evaluación psiquiátrica encuadra a la paciente en el diagnóstico de anorexia nerviosa. Motiva esta comunicación la importancia de destacar los signos dermatológicos de esta condición, ya que puede ser la clave para el diagnóstico de una patología que tiene serias complicaciones médicas y alta morbimortalidad
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Humains , Femelle , Adolescent , Anorexie mentale/diagnostic , Acné juvénile/complications , Anorexie mentale/complicationsSujets)
Humains , Eczéma atopique/immunologie , Cellules de Langerhans/immunologie , Cytosine/effets indésirables , Cytosine/classification , Eczéma atopique/diagnostic , Eczéma atopique/physiopathologie , Granulocytes éosinophiles/immunologie , Immunoglobuline E/immunologie , Immunoglobuline E/physiologieRésumé
El pénfigo vulgar (PV) es una enfermedad cutaneomucosa que se caracteriza por la presencia de autoanticuerpos dirigidos contra la desmogléína 3, causando acantolisis y formación de ampollas. En el presente estudio se analiza la asociación de los antígenos HLA DR y HLA DQ en 30 pacientes caucásicos argentinos que padecen esta enfermedad comparada con una población control (N = 199) del mismo grupo étnico. La técnica utilizada fue PCR SSO. Los resultados muestran una asociación con HLA DR 4 (RR = 3.80, P = 0.001) y HLA DR 14 (RR = 5.97, P = 0.0001). En el caso de los subtipos moleculares DrBeta1 y DQBeta1, los que están positivamente asociados con PV pertencen a 2 alelos diferentes, tal como en otras poblaciones. El primero es DRBeta1 0402 (RR = 44.70, P = 10.7) y DQBeta1 0302 (RR = 71.82, P = 10.7) y el segundo es DRBeta1 1401 (RR = 117.94, P = 10.7) y DQBeta1 0503 (RR = 86.95, P = 10.7).
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Humains , Antigènes HLA-DQ/sang , Antigènes HLA-DR/sang , Pemphigus/génétique , Pemphigus/immunologie , Réaction de polymérisation en chaîne/méthodes , Allèles , Études prospectives , RisqueRésumé
El eritema anular centrífugo (EAC) es una enfermedad que pertenece al grupo de los "eritemas figurados" y ha sido asociada con múltiples condiciones. Presentamos un caso de EAC, que se desarrolló mientras recibía tratamiento con lactulosa. Se realizó una búsqueda de otros posibles agentes causales que resultó negativa. Remarcamos la confirmación de esta patología con la biopsia cutánea y la importancia de la búsqueda de un posible factor desencadenante