Síndrome peri-sylviana: estudo de uma família brasileira com ênfase na modalidade de transmissão genética e espectro clínico / Perisylvian syndrome: report of one Brazilian family with focus on the genetic mode of inheritance and clinical spectrum

Síndrome peri-sylviana (SP) refere-se a diversas manifestações clínicas que podem acompanhar lesões que comprometem a região peri-sylviana ou opercular, podendo ser adquirida, como em acidentes vasculares cerebrais ou encefalites virais, ou ser congênita. A SP congênita pode se manifestar com grande variação clínica e em idades precoces. Com o advento da ressonância magnética (RM) foi possível observar a presença de polimicrogiria (PMG) na região da fissura de Sylvius em diversos pacientes com quadro clínico de SP. O objetivo do presente estudo é analisar e divulgar essa entidade raramente diagnosticada por meio da descrição de uma família. A família em questão compõe-se de cinco indivíduos acometidos, sendo o distúrbio de linguagem a manifestação mais prevalente, ou seja, presente em todos eles. Epilepsia, déficit motor e sinais pseudobulbares (como sialorréia) foram evidenciados no paciente que mostrou maior alteração à RM (PMG difusa). A paciente com PMG parietal posterior e os outros três com RM normais tiveram manifestações clínicas mais sutis. Apesar da maioria das famílias descritas até o momento apresentar transmissão ligada ao cromossomo X, a nossa família sugere transmissão autossômica dominante, já que dois meninos afetados são filhos de homens também acometidos. Os nossos dados reforçam a idéia de que a SP apresenta heterogeneidade genética.

Diagnóstico de crianças com alterações específicas de linguagem por meio de escala de desenvolvimento / Diagnosis of children with specific language impairment using a developmental scale

Alterações específicas do desenvolvimento da linguagem (AEDL) devem ser identificadas precocemente, pois tais alterações podem interferir nos aspectos sociais e escolares da criança. O objetivo dessa pesquisa foi verificar o desempenho de crianças com diagnóstico de AEDL, em comparação com o de crianças normais, por meio da Escala de Desenvolvimento Comportamental de Gesell e Amatruda (EDCGA). Foram selecionadas 25 crianças de 3 a 6 anos com o diagnóstico de AEDL (grupo estudado - GE) e 50 crianças normais da mesma faixa etária (grupo controle - GC). As crianças do GC apresentaram desempenho satisfatório e melhor que as crianças do GE, em todos os campos da escala. O valor da mediana do GE foi limítrofe nos comportamentos adaptativo e social-pessoal, já no de linguagem foi discrepantemente rebaixado. Concluímos que as alterações de linguagem interferiram na avaliação dos outros campos do desenvolvimento (adaptativo e pessoal-social). Apesar da interferência, a escala pode ser instrumento útil no diagnóstico de AEDL.