Polimorfismos do gene da interleucina-13 nas posições -1055 C/T e +2044 G/A em pacientes com carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço / Interleukin-13 gene polymorphisms at -1055 C/T and +2044 G/A positions in patients with squamous cell carcinoma of head and neck

O carcinoma espinocelular (CEC) é a neoplasia mais comum do trato aerodigestivo superior. A interleucina-13 (IL-13) é uma citocina imunorreguladora com polimorfismos relatados para seu gene associados com a mesma doença, especialmente asma e alergia. O presente estudo investigou se os polimorfismos do gene da IL-13 (posições 1055C/T no gene promotor da 1L-13 e +2044G/T exon 4) podem distinguir os pacientes com CEC de cabeça e pescoço de controles saudáveis. MÉTODO: O estudo analisou pacientes com CEC de cabeça e pescoço (n = 137) pareados por idade e sexo com um grupo de controles saudáveis (n = 127). A genotipagem do polimorfismo do gene da IL-13 foi executada pelo método de polimorfismo no comprimento de fragmentos de restrição baseado em reação em cadeia da polimerase. RESULTADOS: Não foram identificadas diferenças estatisticamente significativas nas frequências dos genótipos e alelos entre pacientes e controles em ambas as posições (p = 0,16). Além disso, não foi observada associação entre os genótipos investigados e outros fatores prognósticos, como idade, sexo, localização do tumor primário, tamanho do tumor e tabagismo. CONCLUSÃO: O presente estudo sugere que não há associação entre os polimorfismos do gene da IL-13 (nas posições -1055C/T e +2044GI A) e suscetibilidade dos pacientes a CEC de cabeça e pescoço.

Squamous cell carcinoma (SCC) is the most common malignancy that involves the upper aerodigestive tract. Interleukin-13 (IL-13) is an immunoregulatory cytokine that has been reported to have some polymorphisms in it gene associated with same disease especially asthma and allergy. The present study aimed to investigate whether the polymorphisms of IL-13 gene (at positions of 1055C/T in the promoter of1L-13 gene and +2044G/T exon-4) differ in patients with head and neck SCC from healthy controls. METHODS: This study was investigated in patient with head and neck SCC (n = 137) and age- and sex-matched healthy controls (n = 127). Genotyping of IL-13 gene polymorphism was performed using polymerase chain reaction-based restriction fragment length polymorphism method. RESULTS: No statistically significant differences were found in the frequencies of genotypes and alleles between patients and control group at both sites (p = 0.16). In addition, no association was observed between investigated genotypes and other potential prognostic factors such as age, sex, primary tumor site, tumor size and smoking. CONCLUSION: This study suggests that there is no association between IL-13 gene polymorphisms (at position -1055C/T and +2044GI A) and susceptibility of the patients to SCC of head and neck.

Associação entre carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço e polimorfismo no p53 (códon 72) / P53 codon 72 polymorphism association with head and neck squamous cell carcinoma

P53 tumoral suppressor gene harbors a functional polymorphism which codes either arginine (Arg) or proline (Pro) in the protein p53 of codon 72. Such polymorphism has been associated with the development or prognosis of head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC). AIM: we assessed codon 72 p53 allelic frequencies and genotypes in HNSCC Iranian patients. STUDY DESIGN: Case Study. MATERIALS AND METHODS: a total of 132 HNSCC patients and 123 healthy controls were genotyped. DNA source was from mononuclear cells of the peripheral blood. DNA amplification was done by means of the allele-specific polymerase chain reaction. RESULTS: genotypes and allele distribution were not significantly different between patients and controls. Moreover, no statistically significant association was found between the 72 and p53 codon tumor location, gender or age at the time of diagnosis. However, the Pro/Pro genotype was significantly increase in stage IV patients (30.8 percent) when compared to stages I-III of the disease (11.1 percent) (p=0.03), and a significantly higher percentage of patients with the Pro allele had and a risk increase in stage IV disease (OR=2.2, 95 percent CI=1.2-4.2, p=0.01). CONCLUSION: data revealed that the p53 polymorphism do not impact the risk of HNSCC in Iranians, nonetheless, it can affect tumor progression to a higher tumor stage.

O gene supressor tumoral p53 abriga um polimorfismo funcional que codifica ou arginina (Arg) ou prolina (Pro) no códon 72 da proteína p53. Este polimorfismo tem sido considerado associado com o desenvolvimento e prognóstico do carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço (CECP). OBJETIVO: Foram avaliados genótipo e freqüências alélicas do códon 72 do p53 em pacientes iranianos com CECP. TIPO DE ESTUDO: Estudo de Caso. MATERIAIS E MÉTODOS: Um total de 132 pacientes com CECP e 123 controles saudáveis foram genotipados. A fonte de DNA foi composta de células mononucleares do sangue periférico. A amplificação do DNA foi realizada através da reação em cadeia da polimerase específica para alelos. RESULTADOS: A distribuição dos alelos e genótipos não foi significativamente diferente entre os pacientes e controles. Além disso, nenhuma associação estatisticamente significativa foi encontrada entre o polimorfismo do códon 72 do p53 e localização, sexo ou idade no momento do diagnóstico. No entanto, o genótipo Pro/Pro estava significativamente aumentado em pacientes no estágio IV (30,8 por cento) quando comparado ao estágio I-III da doença (11,1 por cento) (p=0,03), e um número significativamente maior de doentes com o alelo Pro teve um aumento no risco de desenvolver doença no estágio IV (OR=2,2, IC= 95 por cento =1.2-4.2, p=0,01). CONCLUSÃO: Os dados revelaram que o polimorfismo do p53 não afeta o risco de CECP em iranianos; porém, pode afetar a progressão para um estágio superior tumor.