Amiloidosis cutánea nodular. Importancia de su estucio y diagnóstico diferencial / Cutaneous nodular amyloidosis. The relevance of its study and differential diagnosis

Se presentó una mujer de 31 años que padece amiloidosis cutánea nodular localizada en la cara desde 10 años antes de la consulta. Se observaron placas prominentes amarillentas con telangiectasias y petequias ocasionales. No se halló evidencia de enfermedad sistémica. Se revisaron los diagnósticos diferenciales, algoritmo de estudio, incluyendo métodos de histoquímica y microscopia electrónica, y se recalcó la necesidad del seguimiento posterior por el desarrollo de posibles asociaciones.

A 31-year old woman suffering from a cutaneous nodular amiloidosis, localized in the facefrom 10 years before was presented. Yellowish prominent plaques with telangiectasia andoccasional petequia were appreciated. No evidence of systemic involvement was found.Differential diagnosis, studies including histochemical and electron microscopy weredescribed, pointing out the relevance of the follow-up with regarding development of associations.

Enfermedades por depósito lisosomal: diagnóstico a partir de lesiones cutáneas / Lysosomal storage diseases, diagnosis from skin lesions

Las enfermedades por depósito lisosomal (EDL) son un grupo heterogéneo de más de 40 dolencias genéticas, debidas a la deficiencia de diversas enzimas encargadas de metabolizar sustancias dentrode los lisosomas. Estas macromoléculas se depositan dentro de las organelas de múltiples órganos y dan lugar a diversos signos y síntomas.Muchas de estas enfermedades tienen manifestaciones cutáneas, e incluso en algunas oportunidades es el dermatólogo quien sospecha el diagnóstico a partir de las lesiones en piel.En el presente trabajo se describen 8 pacientes con EDL, diagnosticados en nuestro servicio entre 2009 y 2010, en los cuales las lesiones en piel fueron la clave para arribar al diagnóstico.Cinco pacientes presentaban enfermedad de Fabry (un varón y 4 mujeres), uno mucopolisacaridosis 2 (sexo masculino), uno beta-manosidosis (sexo masculino) y el último galactosialidosis (sexo femenino).Los angioqueratomas fueron la manifestación cutánea más frecuente, y la clave diagnóstica en los pacientes con Fabry, el paciente con manosidosis y la paciente con galactosialidosis, mientras que la lesión en piel que llevó a sospechar mucopolisacaridosis 2 fueron manchas mongólicas aberrantes, algunas lenticulares, que comprometían el tronco.En cuatro pacientes el diagnóstico se confirmó por estudios enzimáticos en gota de sangre en papel de filtro, leucocitos y/u orina. En cinco pacientes (uno de los cuales ya había sido diagnosticado deforma bioquímica) se realizó estudio molecular. En todos los pacientes se hicieron los estudios complementarios necesarios para evaluar extensión del compromiso extracutáneo y necesidad de tratamientoespecífico (en aquellos pacientes en los cuales su enfermedad de base dispone de terapia de reemplazo enzimático). En uno de los pacientes con Fabry se inició terapia específica.El interés de nuestro trabajo radica en mostrar distintas EDL en las cuales el rol del dermatólogo fue fundamental para arribar al diagnóstico, resaltando..

Lysosomal-storage disorders are a group of more than 40 heterogeneous hereditary diseases dueto the deficiency of various lysosomal enzymes, in charge of the metabolization of macromolecules,with accumulation of the undigested substances inside those organelles througout severalorgans, deriving in the multiple symptoms and signs of these diseases.A great number of these diseases may have cutaneous lesions, and in many cases the dermatologistmay be the one to suggest the diagnosis.We describe eight patients with lisosomal storage diseases diagnosed at our hospital during 2009and 2010, on whom the cutaneous lesions were the clue to the diagnosis. Five patients were diagnosed as Fabry´s disease (1 male and 4 females), one as mucopolisaccharidosis2 (male), one as mannosidosis (male) and the last one as galactosyalidosis (female). Angiokeratomaswhere the most frequent cutaneous manifestation, and the key to the diagnosis inFabry’s, beta mannosidosis and galactosyalidosis, while aberrant and lenticular mongolian spotson the trunk led us to the diagnosis of mucopolissacharidosis 2.On four patients the diagnosis was confirmed by biochemical work-up. On five patients (one ofthem had already been confirmed with biochemistry) a genetic study was also performed.On all the patients studies where performed to evaluate the extension of the systemic disease andthe need of a specific treatment (for those diseases where it is available). One of the patients withFabry´s disease started the treatment soon after the diagnosis.We would like to emphasize the fundamental role of the dermatologist in diagnosing these diseases,stressing not only the academic importance of these rare diseases but also the possibility ofstarting in many of them specific enzyme replacement treatment.

Diferentes espectros en las malformaciones vasculares congénitas / Different spectra in congenital vascular malformations

Las malformaciones vasculares son anomalías de los vasos debidas a una alteración del desarrollo embriológico. A diferencia de los hemangiomas, están siempre presentes en el nacimiento y aumentan de tamaño proporcionalmente al crecimiento del niño. No involucionan y, por lo tanto, siempre van a estar presentes a lo largo de la vida del paciente. Desde la clasificación de la ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies), las malformaciones vasculares se dividen en función del vaso afectado en capilares, venosas arteriovenosas, linfáticas y complejas o combinadas. Presentamos tres casos clínicos caracterizados los dos primeros por predominar el componente vascular, venoso y linfático y el tercero de tipo venolinfático y glómico.

Arteritis Cannabis / Cannabis arteritis

Two patients who practice aspiration of recreational or illicit drugs (marijuana and cocaine respectively) were reported. Both patients recognized habit and described improvement in lesions when they interrupted the aspiration, coming back when they returned to the use of these drugs...

Síndrome de Sézary: criterios diagnósticos y conceptos actuales / Sezary syndrome: diagnostic criteria and present concepts

Los linfomas cutáneos primarios son procesos linfoproliferativos malignos cuyo órgano diana es la piel y pueden ser de estirpe T o B. El síndrome de Sézary es una rara forma de linfoma cutáneo de células T (LCCT), caracterizado por eritrodermia, con compromiso hematológico precoz, curso clínico agresivo y principalmente mal pronóstico. El diagnóstico inicial sigue diendo muy dificultoso; sin embargo los adelantos en el campo de la inmunogenética han hecho posible un avance extraordinario en el conocimiento de esta enfermedad y a partir de ellos se han propuesto criterios concretos que nos acercan al diagnóstico con certeza, a saber: más de 1000 células de Sézary circulantes por mm3, relación CD4/CD8 > 10, expresión aberrante de marcadores pan T, evidencias de células T clonales o un clon de células T con anormalidades cromosómicas

Vasculitis: clasificación y fisiopatogenia / Vasculitis: classification and physiopathogenesis

Se definen las vasculitis como procesos inflamatorios que resultan de una interacción entre los endotelios vasculares y los leucocitos a través de la expresión de moléculas de adhesión y producción de mediadores. Los criterios para clasificarlas pasan por: a) el tamaño del vaso afectado; b) los mecanismos que implican complejos inmunes circulantes, linfocitos helper CD4 con formación de granulomas, acción de superantígenos, fenómeno de Sanarell Schwartzman, presencia de anticuerpos ANCA, o desconocidos; c) el predominio de mononucleares o neutrófilos; d) la existencia de repercusión sistémica o exclusivamente cutánea. Se comentan falencias de algunas clasificaciones. La vasculitis puede ser un epifenómeno de procesos infecciosos por gérmenes, hongos o virus, por eso su presencia no descarta etiología infecciosa, posibilidad que debe ser evaluada cuidadosamente antes de elegir la terapéutica. La indicación del tratamiento depende de su naturaleza leve o severa, siendo en éstas últimas necesario recurrir a la asociación de: pulsos de metilprednisona, ciclofosfamida, gammaglobulina endovenosa o plasmaféresis con terapéutica de mantenimiento con azatioprina y corticoides orales y/o mofetil-micofenolato para mantenimiento. En casos particulares la indicación es específica (como el uso de interferón y/o ribavirina en la vasculitis de la crioglobulinemia mixta, relacionada con la infección por el virus de la hepatitis C). El bloqueo del proceso fisiopatogénico en puntos específicos es la última adquisición terapéutica

Micosis fungoides con lesiones hipocrómicas / Mycosis fungoides with hypochromic lesions

Se presenta un paciente de raza blanca y 72 años de edad, en estadío IB de una micosis fungoide clásica refiriendo 4 meses de evolución previa, con lesiones eritemato-escamosas intensamente pruriginosas de 4 meses de evolución. En el exámen físico se descubren parches hipocrómicos moteados en antebrazos y flancos que refiere datan de años antes sin poder precisar fecha. En dorso hay lesiones hipocrómicas lenticulares. El estudio histopatológico demuestra lesiones compatibles con micosis fungoide, estadío en parche. El tratamiento con clobetasol local y antihistamínicos no fue efectivo y los retinoides orales no lograron hacer desaparecer las lesiones, aunque mejoraron el prurito. La PUVA terapia fue efectiva, lográndose en 15 sesiones la desaparición de las lesiones y el prurito, efectuando un mantenimiento con UVA sin psoralenos por el aumento de fosfatasa alcalina y transaminasas. Se destaca la rareza de ésta forma clínica (probablemente a veces desapercibida por el aspecto inespecífico de las zonas hipocrómicas), su aparición en un paciente de raza blanca y la notable respuesta a la PUVA terapia

Linfoma cutáneo de células T, "no micosis fungoide" / Cutaneous T cell lymphoma \"no mycosis fungoides\"

Se estudia un linfoma cutáneo de células T que desarrolla lesiones tumorales ulceradas y lesiones atróficas poco notables. El informe histopatológico de las lesiones no tumorales es de micosis fungoide estadio en parche. En los tumores se observa un linfoma pleomorfo de células grandes y medianas de alto grado de malignidad. La inmunomarcación es positiva para pan T y macrófagos y la serología para retrovirus negativa. En ausencia de manifestaciones extracutáneas la paciente es tratada con poliquimioterapia con buena respuesta. Se efectúan consideraciones acerca del significado actual de la micosis fungoide y la conveniencia de llamar así sólo su forma clásica. La ausencia de etapa previa maculosa prolongada y la presencia de tipos histológicos de alto grado (pleomorfo, anaplásico, inmunoblástico) permiten separar un grupo de linfomas cutáneos de células T cuyo significado y definición aún no se ha completado

Análisis del árbol genealógico de dos familias con síndrome del nevo atípico y melanoma / Analysis of family-tree of two families with atypical nevus syndrome and melanoma

Objetivo del trabajo: valorar retrospectivamente los principales factores de riesgo para padecer melanoma (MM) en una población de 100 MM, y adoptar una definición del síndrome de nevos atípicos (SNA) que permita incluír a la mayoría de los individuos con nevos atípicos (NA) que desarrollarán un MM. Materiales y método: se estudian 100 pacientes con diagnóstico de MM, hallándose en 24 de ellos un SNA. Se citan por lo menos 2 familiares en primer grado. En todos ellos se realiza exámen físico, suma del número total de nevos mayores de 2 mm de diámetro, consignando por separado aquellos de aspecto atípico o mayores de 5 mm, presencia de pecas, léntigos, tipo de piel, color de ojos y cabello. Se realiza exámen oftalmológico en algunos en búsqueda de nevos. Biopsia con estudio histopatológico de al menos un NA y el MM. Se interroga sobre historia de cáncer de piel MM o no MM y cáncer extracutáneo en los pacientes y sus familiares realizando el árbol genealógico. Se eligen dos familias que se exponen en éste trabajo. La evaluación estadística de todos los resultados es objeto de otro trabajo. Resultados: en 18 de 24 pacientes las lesiones correspondieron a un síndrome clásico, en 6 (25 por ciento) la expresión fué mínima pero sus familiares exhibían lesiones características. Así se observó que el MM estuvo presente en un cuarto de los casos en un miembro de la familia con menor número de nevos, unos pocos NA o con nevos ubicados en el iris, de modo que, de no haberse efectuado el exámen de los familiares cercanos, no se hubiera diagnosticado esta asociación (SNA y MM). La presencia de otros cánceres cutáneos o viscerales no fué estadísticamente significativa en ésta muestra. Estos resultados favorecerían la hipótesis de la historia familiar de SNA como un factor de riesgo preponderante para MM. El número de nevos melanocíticos comunes o de NA en un individuo dado sería uno de los indicadores de pertenencia a esas familias, pero, individuos con fenotipos poco expresivos dentro de ellas, podrían ser los futuros portadores del MM. Basados en estos hallazgos se adopta la definición de Slade y colaboradores del SNA como un "espectro de expresión fenotípica", agregando como condición en las formas mínimas la presencia de otro/s miembros de la familia con expresión clásica

Lepra de Lucio en nuestro medio: presentación de un caso y consideraciones / Lucio's leprosy: a case in point

La lepra de Lucio es una rara variedad de lepra lepromatosa caracterizada por carecer de nódulos...

Melanoma de parpado / Eyelid melanoma

El melanoma de parpado que compromete piel y conjuntiva es de rara prsentacion y parece estar vinculado a la existencia de un sindrme de nevos atipicos familiares surgiendo de una lesion precursora llamada en terminos oftalmopatologicos:"melanosis intraepitelial atipica" (MIA). Este nombre puede resultar desconocido para los dermatologos y es de dificil homologar las lesines precursoras de melanoma en la piel a las que originan el melanoma de la conjuntiva. Probablemente esta lesion adquirida padria tratarse de un nevo displasico de localiczacion conjuntival. Se presenta un paciente portador de un melanoma de parpado afectando la piel y conjuntiva, cuya hija presenta un sindrome de nevos atipicos y muestra un nevo en la misma localizacion. La lesion fue diagnosticada previamente por el oftalmolpatologo y el dermatopatologo como melanoma noduloide de nivel III, espesor 1,2 mm. Otras lesiones puntiformes cercanas fueron biopsiadas e informadas como "melanosis intraepitelial atipica". El pronostico de los melanomas conjuntivales originados en MIA parece ser menos favorables que el de aquellos originados sobre nevos congenitos, con tendencia a la recidiva y aparicion de metastasis, aun despues de la reseccion. Por ser lesiones multicentricas deben ser extirpadas y estudiadas independientemente, una por una, con un buen control posterior

Componente mixoide en metastasis de melanoma / Mixzoid component in melanoma metastases

Se describe el estudio de una paciente que presentó una metástasis inusual de un melanoma primitivo extirpado y diagnosticado en otra provincia. La lesión de 8 por10 por 4 cm no estaba ulcerada y permanecía cubierta por piel de caracrerísticas normales. Se ubicaba en axila pero demostró ser independiente, aunque adyacente a los ganglios de esa región. El estudio histopatológico demostró una tumoración quística con sectores mixoides y cavitados y la inmunomarcación fue HMB 45 negativa, vimentina y S 100 focalmente positiva, azul Alcian positiva y Fontana Masson negativa. Se sostuvo el diagnostico diferencial con un tumor de partes blandas, por lo cual se demoró la iniciación de la quimioterapia hasta poder obtener el preparado de la lesión primitiva, que resultó ser un melanoma maligno extensivo superficial N IV espesor 1,3 mm. La paciente falleció con metástasis pulmonares y recaída local luego de la extirpación quirúrgica de la tumoración. Se destaca la rareza de esta verirdad inusual de metástasis de melanoma, no incluída aún en los diagnósticos diferenciales de los tumores mixoides o en los tratados acerca de melanoma

Lesiones cutáneas por émbolos aterotrombóticos / Skin lesions secondary to atherothrombotic embolism

Se refiere al estudio de un paciente de 75 años de edad y sexo masculino, que desarrolla en forma consecutiva a una angioplastía transluminal por vía femoral un cuadro bilateral de cianosis y livedo distal con dolor exquisito a nivel de los dedos de los pies. La biopsia cutánea demuestra la presencia de trombos endoluminales a nivel de vénulas del plexo subepidérmico. En base al cuadro clínico característico, los antecedentes de una hipercolesterolemia esencial y el traumatismo desencadenante de la angioplastía a nivel femoral se llega al diagnóstico de lesiones cutáneas por émbolos aterotrombóticos, no siendo posible hallar cristales de colesterol en las biopsias efectuadas, pero si trombos en luz de vénulas del plexo subepidérmico. Se realizan diagnósticos diferenciales con la poliarteritis nudosa, vasculitis, síndrome antifosfolípido, policitemia y trombocitemia, déficit heterocigota de proteína C y trombosis venosa aguda

Síndrome de Parry Romberg con y sin esclerodermia: coincidencia o vinculación patogénica? / Parry-Romberg's syndrome with and without sclerodermya: coincidence pathogenic vinculation

Se estudian dos casos de hemiatrofia facial progresiva (H.F.P.) que ilustran las dos posibilidades de esta afección: con o sin esclerosis. Ambos comienzan en la adolescencia. el caso 1 presenta discromía que excede la zona afectada y precede al cuadro en su instalación con esclerosis más evidente en sectores e hialinosis (microscopía óptica), atrofia ósea y muscular. Consulta por fractura de maxilar inferior consecutiva a contracturas tónico-clónicas. El caso 2 se asocia a malformación de Arnold-Chiari, tiene atrofia cutánea y muscular, sin esclerosis ni hialinosis. No hay discromía. El examen neurológico evidencia actividad denervatoria a distancia en el caso 1

Síndrome de Melkersson Rosenthal con hallazgos histopatológicos poco frecuentes / Melkersson-Rosenthal syndrome with unusual histopathological findings

Se estudia un paciente de sexo masculino, de 37 años de edad, con edema orofacial y macroquilla, parálisis facial periférica bilateral y lengua escrotal. En el estudio histopatológico de la mejilla se halló un granuloma epiteliode con hallazgos de endoflebitis obliterante linfocitaria y epiteloide en su interior. Se diagnosticó el síndrome de Melkersson-Rosenthal y se realizó una revisión bibliográfica del tema. Se presenta el caso por los hallazgos histopatológicos que se han considerado patognomónicos y poco frecuentes de este síndrome

Pápulas y placas urticarianas pruriginosas del embarazo: antecedentes de ingesta de quinidina con fines abortivos / Pruritic urticarial papules and plaques of pregnancy: history of quinidine ingestion for abortive objetives

Se comunica un caso de pápulas y placas pruriginosas del embarazo (P.P.U.P.E.), asociada a la ingesta de quinidina con fines abortivos en el primer trimestre del embarazo. No hemos encontrado relación entre la medicación ingerida por la paciente y la muerte fetal ocurrida en el preparto, sin poder descartar totalmente la posibilidad de un cambio antigénico en el feto. Realizamos algunas consideraciones sobre la clasificación propuesta por diversos autores con el objeto de simplificarla respecto a las afecciones específicas del embarazo. Nuestra paciente presentó un cuadro clínico evolutivo típico de la patología que describimos con una remisión total de sus lesiones en el puerperio inmediato. Este trabajo presenta otro caso de P.P.U.P.E. que parece negar el rol causal atribuido al sobrepeso materno y la distensión abdominal

Epitelioma basocelular superficial multicéntrico: forma inusual de extensión centrífuga / Multicentric superficial basal cell epithelioma with unusual centrifugal extension

Se estudia un caso de epitelioma basocelular (EBC) de aspecto clínico poco frecuente y forma de extensión inusual. A partir de una o dos lesiones centrales que se extendieron en forma periférica con crecimiento centrífugo, presentó múltiples tumores que corresponden clínicamente a epiteliomas basocelulares de tipo planocicatrizal, noduloide ulcerado y lesiones periféricas maculosas que dibujan un margen casi continuo rectangular. La dificultad para encuadrarlo en una forma clínica conocida y el interrogante acerca de la etiopatogenia en este caso motiva esta comunicación

Eritema marginado en fiebre reumática del adulto / Erythema marginatum in adult rrrrrheumatic fever

Presentamos el caso de un varón de 22 años de edad, con historia de 9 días de evolución con fiebre, conjuntivitis, artralgias y artritis y la posterior aparición de una erupción evanescente que sugirió el diagnóstico de eritema marginado en el contexto de fiebre reumática aguda. Simultáneamente el paciente desarrolló manifestaciones cardíacas atribuibles a una carditis reumática. Nuestro paciente cumplía suficientes criterios de Jones para el diagnóstico de fiebre reumática. La biopsia cutánea demostró hallazgos histológicos compatibles con el diagnóstico presuntivo