Résumé
L-2-hydroxyglutaric aciduria (AL2HG) is a rare autosomal recessive neurometabolic disorder. It is characterized by elevated of L-2-hydroxyglutarate and lysine in urine, cerebrospinal fluid and plasma. Patients usually have neurological manifestations including mild to moderate psychomotor developmental delay, cerebellar ataxia, macrocephaly and epilepsy. Magnetic resonance imaging (MRI) has shown abnormalities in the signal intensity of the subcortical cerebral white matter, putamen and dentate nucleus. This article reports a case to demonstrate the classically described imaging findings.
La aciduria L-2-hidroxiglutárica (AL2HG) es un raro trastorno neurometabólico de tipo autosómico recesivo. Se caracteriza por niveles elevados de L-2-hidroxiglutarato y lisina en orina, líquido cefalorraquídeo y plasma. Los pacientes suelen tener manifestaciones neurológicas que incluyen retraso en el desarrollo psicomotor de leve a moderado, ataxia cerebelosa, macrocefalia y epilepsia. En resonancia magnética (RM) se han descrito anormalidades en la intensidad de señal de la sustancia blanca cerebral subcortical, el putamen y el núcleo dentado. En este artículo se presenta un caso para demostrar los hallazgos por imagen que se describen clásicamente.
Sujets)
Imagerie par résonance magnétique , Pédiatrie , Encéphale , Encéphalopathies métaboliques , Maladies rares , NeurologieRésumé
La histoplasmosis es una micosis producida por el Histoplasma capsulatum. Esta condición es endémica en Estados Unidos, Suramérica, América central y África. Suele presentarse en todas las edades, pero en niños; en especial en aquellos inmunodeprimidos, se han descrito presentaciones graves o atípicas. Se presenta el caso de un paciente de 16 años con antecedentes de trasplante renal, que inicia con síntomas respiratorios inespecíficos, tos y alzas térmicas intermitentes. La radiografía de tórax mostró una imagen de condensación cavitada en el lóbulo superior izquierdo, por lo que se realiza una fibrobroncoscopia, lavado broncoalveolar y cultivos para patógenos habituales, micobacterias y hongos, lográndose aislar al Histoplasma capsulatum. EL objetivo de este trabajo es el de resaltar la consideración de histoplasmosis como diagnóstico diferencial de lesiones cavitadas en parénquima pulmonar en pacientes inmunodeprimidos con la presentación de un caso clínico.
Histoplasmosis is a mycosis caused by Histoplasma capsulatum. This condition is endemic in the United States, South America, Central America, and Africa. It usually occurs in all ages, but in children, especially those immunosuppressed, serious or atypical presentations have been described. We present the case of a 16-year-old patient with a history of kidney transplantation that began with nonspecific respiratory symptoms, cough, and intermittent fever peaks. Imaging findings suggestive of cavitation were found, which by means of a fiberoptic bronchoscopy and bronchoalveolar lavage study isolated Histoplasma capsulatum by means of a deep mycosis culture. The main interest of the case presented is the consideration of histoplasmosis in the presence of cavitated lesions in the lung parenchyma in immunosuppressed patients.