Résumé
La enfermedad celíaca (EC) es una afección autoinmune que presenta asociación con determinados genes del sistema HLA. Se ha descrito que ciertas variantes (alelos) HLA de clase II DQ y DR están involucradas en la susceptibilidad primaria de esta enfermedad. La frecuencia de alelos HLA varía entre los diferentes grupos étnicos. La población actual de nuestro país presenta características étnicas particulares y, hasta el momento de realizado este trabajo, no se conocía la asociación de estos alelos con la enfermedad. Se presentan, por tanto, los datos obtenidos mediante determinación molecular de alelos HLA de clase II de cadena beta DQ y DR para una muestra total de 37 individuos (pacientes y controles). Se calculó el riesgo relativo (RR) y la fracción etiológica (FE) para cada alelo, genotipo y haplotipo DQB1-DRB1. Se determinó que los alelos DQB1*0201 y DRB1*03 están positivamente asociados a los pacientes (RR= 10,7, p<0,001 y RR=13, p<0,001 respectivamente). Cuando se analizaron los haplotipos, fue precisamente la combinación de estos alelos la que presentó una asociación positiva con la EC. Estos resultados permitieron establecer que, si bien existe mezcla étnica en nuestra población, los alelos involucrados en la susceptibilidad de la enfermedad celíaca son los mismos a los descritos en la literatura variando la frecuencia y, por lo tanto, el riesgo asociado a cada alelo
Sujets)
Humains , Allèles , Antigènes HLA-DQ/génétique , Antigènes HLA-DR/génétique , Maladie coeliaque/ethnologie , Maladie coeliaque/génétique , Uruguay , Études cas-témoinsRésumé
Se presenta un caso de síndrome de Alagille o de escasez de conductos biliares interlobulares; se realiza la descripción de la clínica e histología de nuestro paciente, así como una revisión de esta patología, destacando el interés del tema debido a la escasa frecuencia de observación
Sujets)
Humains , Mâle , Enfant , Syndrome d'Alagille/diagnostic , Cholestase/étiologie , Cholestase intrahépatique/étiologie , Sténose de la valve pulmonaire/étiologie , Pronostic , Syndrome d'Alagille/anatomopathologie , Syndrome d'Alagille/traitement médicamenteux , Dysraphie spinale/étiologie , Xanthomatose/étiologieRésumé
El cisapride es una nueva droga procinética que actúa selectivamente sobre el plexo mientérico del aparato digestivo. En el presente estudio se realizó la evaluación clínica y el monitoreo prolongado de pH esofágico, antes y durante el tratamiento con cisapride (0.2 mg/kg 3 veces por día) en un período de 6 meses, a 7 pacientes portadores de reflujo gastroesofágico patológico. Los resultados muestran mejoría de las manifestaciones clínicas y pH métricas acorde con la literatura