RÉSUMÉ
Presentamos el caso de un paciente de 1 año 3 meses de edad, con mastocitosis cutánea, cuadro de presentación poco frecuente, de causa desconocida, probablemente hereditaria con rasgo autosómico dominante, con buena respuesta al tratamiento con antagonistas de los receptores H1. se hace una breve revisión de la literatura y de la casuística de la enfermedad en el Hospital Dermatológico "Gonzalo González", durante 10 años, emtre enero de 1984 a diciembre de 1993.
Sujet(s)
Humains , Mâle , Mastocytose , Urticaire pigmentaireRÉSUMÉ
Dentro del grupo de la queratodermias palmo-plantares, con padrón hereditario autosómico recesivo, se describe el síndrome de Papillon-lefevre, asociado entre otras anomalias con alteraciones dentales y calcificaciones intracraneales. Reportamos el caso de dos familias afectadas con el sindrome, hacemos una breve revisón de la literatura, estudio genético-clínico de las familias, y se recalca la importancia del consejo genético, como forma de prevención.
Sujet(s)
Humains , Mâle , Femelle , Adolescent , Kératodermie palmoplantaire diffuse/anatomopathologie , Maladie de Papillon-Lefèvre/génétiqueRÉSUMÉ
La genética médica, se la puede considerar ya como una rama de la genética humana. Los avances científicos que a nivel cromosómico se han desarrollado, en base al estudio de los principios genéticos y cromosómicos, determinan que muchos de los fundamentos médicos de las enfermedades, no se limitan a los trastornos cromosónicos o genéticos, sino que abarcan los aspectos de la hetereogenidad génetica de las emfermedades. Establece los conceptos genéticos indispensables en el proceso de formación de los profesionales de la salud, en particular de los médicos