Résumé
El diagnóstico prenatal de la distrofia muscular de Duchenne, es factible mediante biopsia muscular a partir del segundo trimestre del embarazo, analizando las fibras musculares por medio de microscopía de luz, electrónica, pruebas histoenzimáticas y sondas del DNA. Esta entidad constituye la más común y severa de las miopatías de la infancia, afectando 1 varón de cada 3 500 nacidos, de herencia recesiva y ligada al sexo, caracterizada por ausencia de la distrofina, proteína que se localiza en el sarcolema del músculo esquelético. Describimos a continuación un caso en el cual se hizo descarte prenatal de la patología descrita y se hacen planteamientos sobre el manejo perinatal.
Sujets)
Humains , Femelle , Dystrophies musculaires/diagnostic , Diagnostic prénatal , Échographie prénataleRésumé
Las displasias esqueléticas se ubican como prioridad en el área del diagnóstico prenatal. El presente estudio muestra dos casos de displasia tanatofórica diagnosticados en la Unidad de Perinatología del Hospital Universitario de Caracas. Se evalúan hallazgos ecográficos y se hacen consideraciones referentes a su etiología y manejo perinatal.
Sujets)
Humains , Femelle , Science des ultrasons , Dysplasie thanatophore/diagnosticRésumé
El higroma quístico constituye una malformación congénita del sistema linfático. La incidencia global es de 1,7x10.000 nacimientos. Se presentan dos casos diagnosticados entre enero y agosto de 1993. Se resalta la importancia de la determinación del cariotipo, evaluación ecográfica seriada y vigilancia del desarrollo o no de hidrops fetalis.
Sujets)
Humains , Femelle , Science des ultrasons , Échographie , Lymphangiome kystique/diagnostic , PérinatologieRésumé
La Diastematomielia es una separación congénita del cordón medular en segmentos, el cual se encuentra longitudinalmente dividido por bandas de tejido fibroso, áseo o cartilaginoso. Desde 1837 cuando Ollivier la describió por primera vez y le asignó el nombre de Diastematomielia, se han reportado aproximadamente 300 casos en la literatura mundial. Para nosotros es nuestra primera experiencia y es por ello su presentación en cuanto a su descripción ecográfica, para un diagnóstico precoz, evaluación y seguimiento del embarazo. Su pronóstico varía de acuerdo a su localización y dependerá de la asociación o no con otras anomalías del tubo neural. Ocurre con mayor frecuencia en la región tóracolumbar. En nuestro caso en particular, se trata de una paciente de 19 años de edad, Gestas: II. Aborto: I, en control prenatal (4 consultas), por su localidad, con dos estudios ecográficos realizados. Es referida de otro centro por presentar pérdida de líquido por genitales externos, con un embarazo de 39 semanas de gestación por fecha de última menstruación e hidrocefalia. Se practica por primera vez en la Unidad de Perinatología del Hospital Universitario de Caracas, Un estudio ecográfico, encontrandose múltiples alteraciones morfológicas externas y defectos en el sistema nervioso central; posteriormente es manejada de acuerdo a las pautas establecidas en nuestra Universidad de Perinatología en cuanto a esta patología se refiere, confirmándose su diagnóstico desde el punto de vista anatomopatológico. Se hacen recomendaciones y revisión de la literatura