Résumé
Os autores descrevem um menino, filho de pais normais e näo-consangüíneos, apresentando baixa estatura, microcefalia, orelhas grandes, seqüência de Robin, anomalias digitais, atraso na idade óssea e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Estudo cromossômico mostrou cariótipo normal, 46,XY. Os achados säo compatíveis com a síndrome de Say.
Sujets)
Humains , Mâle , Nouveau-né , Nourrisson , Enfant d'âge préscolaire , Enfant , Adolescent , Adulte , Malformations multiples , Fente palatine , Oreille externe , Microcéphalie , BrésilRésumé
Os autores descrevem uma menina e um menino com a síndrome de blefarofimose, ptose e epicanto inverso (BPES). A menina apresentou fissura de palato e o menino mostrou fissura de lábio e palato como sinais clínicos adicionais. Ambos mostraram recorrência familial em quatro e três geraçöes, respectivamente. Outros membros de ambas as famílias apresentaram também blefarofimose, ptose e epicanto inverso, mas sem envolvimento de lábio e palato. Näo existem sinais clínicos adicionais nem infertilidade nestes pacientes. De acordo com o nosso conhecimento, este é o primeiro relato de fissura de lábio e palato registrada como sinal adicional na síndrome BPES.
Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Nouveau-né , Enfant d'âge préscolaire , Enfant , Adulte , Adulte d'âge moyen , Blépharophimosis , Blépharoptose , Brésil , Aberrations des chromosomes , Bec-de-lièvre , Fente palatine , SyndromeRésumé
Os autores descrevem um menino, filho de pais normais näo consangüíneos, apresentando assimetria facial, anomalias cerebrais, anoftalmia bilateral, cistos supraorbitais e intracraniais, apêndices cutâneos, fissura lábio-palatina, micrognatia, glossoptose, criptorquidia, hipoplasia genital e retardo neuromotor. Estudo cromossômico: 46,XY.