RÉSUMÉ
RESUMO A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética autossômica recessiva, a mais comum encontrada em caucasianos, causada pelo acúmulo de ferro em diferentes órgãos, predominantemente no fígado, causando sua disfunção. As mutações hereditárias relacionadas ao gene HFE representam quase 90% dos casos de hemocromatose entre as populações de descendência europeia. A absorção excessiva do ferro ocasiona acúmulo em órgãos como coração, pâncreas e fígado ocasionando diversas manifestações clínicas. Além dos sintomas gerais, a progressiva sobrecarga de ferro causa uma das principais complicações, a cirrose hepática. A regressão da fibrose pode ser alcançada após o tratamento, promovendo a remoção do estímulo e restaurando a função do fígado. Caso a HH não seja tratada ou o tratamento não tenha sido efetivo, o paciente pode evoluir para um estado fibrótico de cirrose irreversível, que pode culminar com o carcinoma hepatocelular (CHC), complicação responsável por 45% das mortes em pacientes com HH. Nesse sentido, nota-se a importância de compreender os métodos diagnósticos, rastreamento e tratamento, de maneira a possibilitar manejos precoces e evitar complicações potencialmente fatais. Além disso, o fato da população dos estados do sul do Brasil ser composta em sua maioria por descendentes norte-europeus - os mais acometidos pela HH - justifica a importância de literaturas e estudos clínicos mais recentes e realizados nessa região com o objetivo de compreender a evolução clínica da doença e estabelecer medidas preventivas para a manifestação de lesões hepáticas. PALAVRAS-CHAVE: Hemocromatose, HFE, diagnóstico, cirrose hepática, carcinoma hepatocelular
ABSTRACT Hereditary hemochromatosis (HH) is an autosomal recessive genetic disease, the most common found in Caucasians, caused by the accumulation of iron in different organs, predominantly in the liver, causing its dysfunction. Inherited mutations related to the HFE gene represent almost 90% of cases of hemochromatosis among populations of European descent. Excessive iron absorption causes accumulation in organs such as the heart, pancreas and liver, causing several clinical manifestations. In addition to the general symptoms, progressive iron overload causes one of the main complications, liver cirrhosis. Regression of fibrosis can be achieved after treatment, promoting stimulus removal and restoring liver function. If HH is not treated or the treatment has not been effective, the patient may progress to a fibrotic state of irreversible cirrhosis, which can culminate in hepatocellular carcinoma (HCC), a complication responsible for 45% of deaths in patients with HH. In this sense, the importance of understanding diagnostic methods, screening and treatment is noted, in order to enable early management and avoid potentially fatal complications. In addition, the fact that the population of the southern states of Brazil is composed mostly of North European descendants the most affected by HH justifies the importance of more recent literature and clinical studies carried out in this region in order to understand the clinical course of the disease and establish preventive measures for the manifestation of liver damage. KEYWORDS: Hemochromatosis, HFE, diagnosis, liver cirrhosis, hepatocellular carcinoma