Résumé
La trisomía 8 es una anomalía cromosómica que en la mayoría de los casos descritos corresponde a un mosaico. Sus características clínicas varían desde dismorfias discretas hasta malformaciones severas que, por lo general, incluyen retardo mental -leve a grave-, dismorfias faciales típicas, alteraciones esqueléticas,pliegues palmares y plantares profundos,anomalías renales y otras. Con el propósto de ilustrar la variedad de las características fenotípicas de estas anomalías se describen los casos clínicos de cuatro pacientes cuyo diagnóstico se confirmó citogenéticamente, tres con trisomía en mosaico y uno con trisomía 8 completa. La solicitud del estudio citogenético tuvo su origen en la dismorfia, retrasa del desarrollo psicomotor o del lenguaje o hipotonía muscular esquelética. Es importante tener en cuenta la variedad de las caractrerísticas fenotípicas de esta trisomía, para sospechar correctamente el diagnóstico y solicitar oportunamente el estudio citogenético
Sujets)
Humains , Mâle , Enfant d'âge préscolaire , Enfant , Trisomie/génétique , Caryotypage/méthodes , Cytogénétique/méthodes , Mosaïcisme/génétique , PhénotypeRésumé
Entre los años 1981 y 1993 se realizaron 1.473 cariogramas en pacientes de 0 a 15 años en un centro de estudios citogenéticos de la Universidad de Chile. Los diagnósticos de referencia fueron síndrome de Down (30,8 por ciento), malformaciones múltiples (19,1 por ciento), retraso psicomotor (10,5 por ciento), síndrome de Turner (9,3 por ciento), alteraciones del desarrollo sexual (7,6 por ciento), talla baja (7,1 por ciento), trastornos del desarrollo de lenguaje (2 por ciento) y síndromes diversos (14,9 por ciento). El rendimiento del examen varía según la categoría clínica del diagnóstica: síndrome de Down (94 por ciento), malformaciones múltiples (24,8 por ciento), retraso psicomotor (13,4 por ciento), síndrome de Turner (56,9 por ciento), alteraciones del desarrollo sexual (13,4 por ciento), trastornos del lenguaje (10 por ciento) síndromes diversos (9,1 por ciento). El estudio cromosómico permite comprobar una hipótesis clínica estableciendo el diagnóstico o si da resultados normales, puede obligar a estudiar otras etiologías, no cromosómicas, que expliquen los tratornos del paciente. El objetivo final es contribuir al consejo genético óptimo para la familia afectada
Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Nouveau-né , Nourrisson , Enfant d'âge préscolaire , Adolescent , Malformations multiples/génétique , Aberrations des chromosomes/génétique , Cytogénétique/méthodesRésumé
La falla ovárica prematura se define por la ocurrencia de la menopausia antes de los 40 años. Entre las etiologías se describen factores genéticos, autoinmunes, infecciosos, resistencia a gonadotrofinas y otros. Cuarenta y siete pacientes con este diagnóstico fueron referidos a estudio citogenético. En un 68% de los casos se encontró un cariotipo normal. En un 10,7% había una sola célula alterada 45,X y se diagnosticó como normal. En un 15% de las pacientes se observó un mosaico de células normales y otras líneas 45,X, 47,XXX y 48,XXXX. Dos mujeres tenían una constitución cromosómica 47,XXX. En una paciente de 22 años se observó una translocación recíproca balanceada 46,X t(X;18) (q21,1;q22). La presencia de diversas líneas celulares, con mosaicos conteniendo mitosis 45,X podría explicar una pérdida acelerada de gametos a nivel ovárico. En mujeres con cariotipo 47,XXX puede haber compromiso de la fertilidad y se ha descrito menopausia precoz. El estudio de la translocación balanceda X-autosoma con técnicas de DNA podría dilucidar la base molecular de la falla ovárica, permitiendo una búsqueda dirigida del gen en el sitio de disrrupción