Reporte de caso de feocromocitoma bilateral asociado a mutación del gen TMEM127. Primer caso chileno / Bilateral pheochromocytoma associates with TMEM127 gene mutation. Report of one case

Up to 40% of Pheochromocytoma/paraganglioma syndromes are associated with germline mutations. Therefore, they are considered familial and heritable. We report a 65 year old woman with hypertension, bilateral adrenal nodules found in the CT scan and elevated urinary metanephrines. Her genetic testing showed a c.117_120delGTCT TMEM127 gene mutation. She was subjected to a laparoscopic bilateral adrenal excision. After five years of follow up, no recurrence of the disease has been recorded.

Testosterona inhibe la actividad de la aldosterona sintasa silvestre y quimérica in vitro

Background: Familial hyperaldosteronism type I is caused by the generation of a chimeric aldosterone synthase enzyme (ASCE) which is regulated by ACTH instead of angiotensin II. We have reported that in vitro, the wild-type (ASWT) and chimeric aldosterone synthase (ASCE) enzymes are inhibited by progesterone and estradiol does not affect their activity. Aim: To explore the direct action of testosterone on ASWT and ASCE enzymes. Material and Methods: HEK-293 cells were transiently transfected with vectors containing the full ASWT or ASCE cDNAs. The effect of testosterone on AS enzyme activities was evaluated incubating HEK-cells transfected with enzyme vectors and adding deoxycorticosterone (DOC) alone or DOC plus increasing doses of testosterone. Aldosterone production was measured by HPLC-MS/MS. Docking of testosterone within the active sites of both enzymes was performed by modelling in silico. Results: In this system, testosterone inhibited ASWT (90% inhibition at five pM, 50% inhibitory concentration (IC50) =1.690 pM) with higher efficacy andpotency than ASCE (80% inhibition at five pM, IC50=3.176 pM). Molecular modelling studies showed different orientation of testosterone in ASWT and ASCE crystal structures. Conclusions: The inhibitory effect of testosterone on ASWT or ASCE enzymes is a novel non-genomic testosterone action, suggesting that further clinical studies are needed to assess the role of testosterone in the screening and diagnosis of primary aldosteronism.

Identificación Mediante Huellas Labiales: Casos Paradigmáticos, Oportunidades Perdidas y "Anomalías" para la Construcción de un Nuevo Paradigma / Lip Print Identification: Paradigm Case Argument, Lost Opportunities and "Anomalies" for the Construction of a New Paradigm

RESUMEN: El análisis de huellas labiales con fines de identificación criminal ha sido denominado Queiloscopía, especialidad de la odontología forense que se ha sustentado en las supuestas unicidad, perennidad y clasificabilidad de los patrones de surcos labiales. En la actualidad, dos elementales corrientes parecen representar la realidad de la queiloscopía en el mundo forense: mientras algunos casos han demarcado su construcción estableciendo un paradigma de gran poder en la segunda mitad del siglo XX, la insuficiencia técnica en algunos casos o la presencia de nuevos estándares jurídicos en otros han puesto en jaque a esta subdisciplina de la Odontología Forense. Se presenta una reevaluación de los paradigmas propuestos por esos casos, se exponen situaciones fallidas en ese tipo de manejo de evidencias y se presenta una proyección efectiva local a esta (aún) potencial herramienta de investigación criminal.

ABSTRACT: Lip print analysis for criminal identification has been called Cheiloscopy, a specialty of forensic odontology based on the alleged uniqueness, durability and classification of labial groove patterns. Presently, there are two basic claims that seem to make reference to Cheiloscopy in the forensic world: While some cases have distinctly marked its design by establishing a dominant paradigm during the second half of the 20th century, others have questioned this particular specialty of Forensic Odontology in view of technical shortcomings or new legal standards. In light of failed cases under this form of evidence management, a reevaluation of the paradigms, and a better use of this potentially effective mechanism in criminal investigation are proposed.

Intoxicación por paraquat: toxicidad sistémica después de exposición cutánea / Paraquat poisoning: systemic toxicity after dermal exposure

La ingestión del Paraquat (dicloruro de 1,1 dimetil-4,4 dipiridilio) es el caso más común de la intoxicación fatal por plaguicidas, pero no se debe descartar la posibilidad de otras vías que lleven a un daño multiorgánico, como es el caso de la absorción dérmica del Paraquat. Nosotros reportamos el caso de un agricultor quien desarrollo daño renal y hepático después de una exposición aguda de la piel escrotal con el herbicida Paraquat con recuperación eventual del paciente. Este caso demuestra que la exposición dérmica por Paraquat, especialmente del escroto, puede producir seria toxicidad sistémica; siendo el primer caso reportado en 5 años en nuestro Instituto de toxicidad sistémica por contacto cutáneo de este químico. Se debe tomar estricta precaución, incluyendo el uso de ropa protectora siempre que se va a usar este químico.

Intoxicación inusual con amitraz / Unusual intoxication with amitraz

El amitraz (1,5 di-(2,4-dimetifenil)-1,3,5-triaza-penta-1,4 dieno) es una formamidina, miembro de la familia química de las amidinas, de uso externo en la medicina veterinaria y en la agricultura como insecticida, antiparasitario y acaricida. La documentación y la experiencia clínica con intoxicación por amitraz es escasa habiendo solo 33 casos de intoxicación humana previamente publicados en la literatura. El propósito de este trabajo fue reportar tres nuevos casos graves, siendo los primeros cinco años en nuestro Instituto, quienes sobrevivieron a pesar de ingerir gran cantidad de amitraz. Se revisan las manifestaciones clínicas observadas en los tres casos, caracterizadas por signos típicos de depresión del S.N.C y estimulación alfa 2-adrenergica, además de sus complicaciones y tratamiento

Inmunohistoquímica de factores de crecimiento en trabéculos de pacientes glaucomatosos: resultados preliminares en pacientes con glaucoma primario de ángulo abierto / Growth factors' immunohistochemistry in trabecular tissue of glaucoma patients: preliminar results in patients with primary open angle glaucoma

Las alteraciones ultraestructurales en el glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) se relacionan con cambios a nivel celular y de la matriz extracelular en el tejido trabecular y pericanalicular. Los factores de crecimiento (FC) actúan como señales químicas que difunden desde las células produciendo cambios en la composición, estructura y función de la matriz extracelular. El propósito de este estudio fue describir, con la ayuda de la inmunohistoquímica, la presencia de factores de crecimiento y sus receptores en el tejido trabecular. Nuestras observaciones son sugerentes de la presencia de factor de crecimiento fibroblástico (FGF) y de su receptor (FGFr) en células trabeculares de pacientes con GPAA

Osteocondrodistrofia deformante (doença de Mórquio): estudo de uma família / Deforming osteochondrodystrophia (Morquio disease): study of a family

Relatam 3 casos de doença de Mórquio que ocorreram numa família. Säo analisados os achados clínicos e radiológicos, que, por si, podem levar ao diagnóstico sindrômico. É enfatizada a importância do conhecimento, pelo ortopedista, dessa síndrome, pois o diagnóstico, em relaçäo a outras mucopolissacaridoses, aconselha determinadas terapêuticas