Mixoploidía diploide-tetraploide: primer reporte en nuestro medio / Diploid-tetraploid mixoploidy: first report in our environment

Se presenta un caso de mixoploidía diploide-tetraploide, con ligeros signos clínicos pertenecientes a esta condición de la poliploidía en humanos. Estudios citogenéticos a partir de cultivos de sangre periférica y fibroblastos de piel permitieron establecer lafórmula cromosómica 46,XX/92XXXX en la paciente. Se realiza correlación fenotipo-cariotipo, así como su presentación clínica. Este estudio de casos ayuda a enriquecer el conocimiento sobre esta condición, contribuye a su mejor diagnóstico y a dilucidar la etiología de síndromes malformativos inespecíficos