Estudo genética-clínico da hipocondroplasia / Clinico-genetic study of hypochondroplasia

Estudo genético-clínico da hipocondroplasia ressaltando, a partir da investigaçäo de quatro genealogias, a transmissäo autossômica dominante com penetrância completa. Os aspectos clínico-radiológicos säo caracterizados por nanismo micromélico rizomélico com segmento cefálico normal. Os sinais clínicos säo menos acentuados do que aqueles encontrados na acondroplasia. Trata-se de uma entidade rara e pouco conhecida

Cisto sinovial do ligamento colateral medial do joelho / Synovial cyst of medial collateral ligament of the knee

Apresenta-se um caso de cisto sinovial do ligamento colateral medial superficial do joelho. Näo encontra-se na literatura nenhuma referência sobre esta lesäo. Descrevem-se os aspectos clínicos, cirúrgicos e anatomopatológicos

Paquidermoperiostose: atrofia hipertrófica primária: estudo de dois pacientes / Pachydermoperiostosis: primary hipertrophic atrophy: study of 2 patients

A Osteoartropatia hipertrófica primária Paquidermoperiostose é uma doença familiar que se inicia na puberdade e progride por mais ou menos 15 anos, tornando-se auto limitante. Caracteriza-se por baqueteamento dos dedos, artrite com derrame articular especialmente dos joelhos, alargamento das diáfises dos ossos longos e proliferaçäo periostal com alargamento das extremidades distais. Há alteraçöes faciais, com aparecimento de rugas profundas e oleosidade aumentada da face, fronte, mäos e pés. Dois irmäos, de 22 e 31 anos, com esta síndrome, säo observados, ambos com a forma completa de Touraine-Solente-Golé. O primeiro paciente apresentava importante derrame articular dos joelhos e alteraçöes da arquitetura das fibras musculares internas com predomínio de imagens "moth eaten". Esta atrofia é seletiva para as fibras do tipo I. Este paciente foi submetido a sinoviectomia bilateral, com bons resultados

Síndrome de Seckel: apresentaçäo de um caso e revisäo da literatura / Seckel's syndrome: report of a case and literature review

Relato de um caso de síndrome de Seckel com análise da freqüência das anomalias que compöem a síndrome em 60 casos publicados na literatura

Nanismo metatrópico: apresentaçäo de um caso / Metatropic dwarfism: report of a case

Os autores revêem a literatura e descrevem um caso de nanismo metatrópico, onde destacam aspectos näo relatados na literatura: a rigidez articular, uma estenose reto-sigmóidea de provável origem mecânica e uma elevada excreçäo urinária de glicosaminoglicanos do tipo condroitim sulfato e heparam sulfato

Tratamento da pseudartrose infectada da tíbia com enxerto intertibiofibular / Treatment of infected pseudoarthrosis of the tibia with intertibiofibular graft

Expöe-se experiência com a técnica do enxerto intertibiofibular no tratamento da pseudartrose infectada da tíbia em 33 pacientes. Salientam-se os bons resultados obtidos na cura da pseudartrose e da infecçäo. A associaçäo desta técnica com o enxerto miocutâneo foi útil em pacientes com graves alteraçöes das partes moles na regiäo anterior da perna

Síndrome de Larsen / Larsen's syndrome

Relata-se 1 caso esporádico e bem caracterizado de síndrome de Larsen em uma criança com 10 meses de idade e analisa-se os aspectos clínicos e ortopédicos

Exostose sub-ungueal: estudo de oito casos / Subungheal exostosis: study of 8 cases

Os autores descrevem oito casos de exostose sub-ungueal dos quais sete localizados no hálux e um no terceiro artelho. Em sete pacientes a lesäo apresentava-se ulcerada. Em todos, a lesäo foi diagnosticada tardiamente. A cura foi obtida com a ressecçäo do tumor, preservando-se a matriz ungueal. Após revisäo da literatura, säo analisados os aspectos clínicos e etiopatogênicos

Metatarsalgia em pseudopseudo-hipoparatiroidismo: apresentaçäo de um caso / Metatarsalgia in pseudopseudo-hypoparathyroidism: report of a case

Os autores apresentam 1 caso de metatarsalgia por pseudopseudo-hipoparatiroidismo (oesteodistrofia hereditária de Albright) e analisam o tratamento ortopédico das dismorfias esqueléticas