Fibromialgia, atividade física e exercício: revisão narrativa / Fibromyalgia, physical activity and exercise: narrative review

A fibromialgia é uma doença geralmente associada a maior prevalência de inatividade física e a uma diminuição no fitness cardiorrespiratório, o que leva a efeitos negativos na saúde e aumento da morbimortalidade. As evidências atuais indicam que a primeira estratégia de intervenção não farmacológica para essas pessoas é a prática regular de atividade física, e que tanto as atividades físicas aeróbicas, dentro e fora da água, como os exercícios de fortalecimento muscular não aumentam os sintomas da doença e têm efeitos benéficos na saúde física e mental. As recomendações para esses pacientes incluem diminuir o tempo sentado, aumentar o nível de atividade física diária, cumprir a recomendação de pelo menos 30 minutos diários de atividade física de intensidade moderada e realizar, em ao menos dois dias, exercícios de força muscular, para, assim, melhorar a capacidade funcional e a qualidade de vida.

Bases genéticas de la hemofilia A / Genetic basis of haemophilia A

La Hemofilia A es un trastorno heredado de la coagulación sanguínea, que se caracteriza por presentar niveles reducidos de Factor VIII. En pacientes con enfermedad severa, alrededor del 50 por ciento presenta la inversión del intron 22 del gen del FVIII, y en el 5 por ciento ocurre la inversión del intron 1. Además, es posible encontrar otro tipo de mutaciones, tales como, inserciones, deleciones y mutaciones missense y nonsense. Las mutaciones en el gen del FVIII se asocian a riesgo de desarrollar inhibidores del FVIII, los que provocan refractariedad a la infusión de concentrados de factor. Gracias al conocimiento genético de la hemofilia A, se ha mejorado el diagnóstico tanto de pacientes como de portadoras, así como también la producción de concentrados de factor empleados en el tratamiento.