Epilepsia na síndome do anel do cromossomo 14 / Epilepsy in ring chromosome 14 syndrome

Os autores relatam o caso de paciente, com anel do cromossomo 14. Com base neste e na revisäo de 28 casos publicados, determinam a freqüência dos sinais e sintomas clínicos, salientam a incidência constante e precoce de crises epilépticas e descrevem suas características. Enumeraram as malformaçöes congênitas associadas e chamam a atençäo para sua importância na indicaçäo do cariótipo e conseqüente detecçäo de novos casos

Reflexöes sobre a formaçäo do pesquisador nas áreas médicas no Brasil ou a propósito de "A anamnese nas epilepsias" e "Protocolo de estudos em epilepsia: um modelo simples e eficiente" / Reflections on the training of researches in the medical area in Brasil, or about \"Anamnesis in epilepsy\" and \"Study protocols in epilepsy: a simple and efficient model\"

Nos trabalhos científicos publicados no país nem sempre se identificam cuidados com a ortografia, obediência as regras gramaticais vigentes e utilizaçäo das palavras de maneira a ser preservado o seu conteúdo simbólico. Hipóteses näo testadas, sao, por vezes, tomadas a priori como base para estudos em serie, cujos resultados podem ser completamente diferentes do que seriam, caso as mesmas tivessem sido testadas previamente. A análise crítica de trabalhos científicos pode pecar por comparaçäo de dados, ou instrumentais de colheita de dados, diferentes quanto ao seu objetivo e possibilidades informativas. O trabalho recentemente publicado por Bittencourt & Silvado é prodigo em exemplos no referente aos tres topicos analisados. Alguns desses exemplos foram destacados a guisa de ilustraçäo e com finalidade de demonstrar que as questöes aqui levantadas estao longe de serem abstratas. Na condiçäo de hipotese para justificar os problemas mencionados, invoca-se a possibilidade de que as escolas médicas näo estejam dando suficiente atençäo as questöes referidas. Cursos de pos-graduaçäo näo sao frequentados por todos os que pretendam se dedicar a pesquisa médica no país e podem näo incluir disciplinas dedicadas aos temas em discussao. Por essas razöes, sugerimos que sejam incluidas nos curriculos das escolas médicas disciplinas dedicadas a metodologia da pesquisa, análise crítica de trabalhos científicos e ao treinamento no que se refere a redaçäo de trabalhos científicos. Tal atitude poderia ser estimulante no sentido de que mais profissionais se dedicassem a pesquisa médica ou pudessem transmitir, dentro de parametros aceitaveis, as suas experiencias

A anamnese nas epilepsias / Clinical examination in epilepsy

Para evitar grandes desníveis na informaçäo obtida através da anamnese de pacientes epilépticos no ambulatório de Neurologia de um Hospital Universitário, elaborou-se um roteiro para atendimento. Adicionalmente elaborou-se questionário que pode ser utilizado para guia no atendimento e, pelos familiares dos pacientes acometidos por epilepsias graves da infância, para descriçäo mais adequada das crises epilépticas. Questionário e roteiros säo expostos. Um exemplo da utilidade do primeiro é mostrado através das descriçöes de crises efetuadas pela genitora de uma paciente