Consenso colombiano de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencias para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de la enfermedad de Fabry con compromiso renal

Contexto: la enfermedad de Fabry se comporta como una enfermedad crónica con compromiso multisistémico y alto costo en salud. Objetivo: generar recomendaciones basadas en la evidencia para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de la enfermedad de Fabry con compromiso renal mediante un consenso de expertos. Metodología: a partir de la búsqueda de evidencia en Pubmed, Embase y Google Scholar entre 2010 y agosto 2020, se formulan recomendaciones sobre la definición, el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Fabry en población adulta, las cuales se consultan a un panel de expertos a través de la metodología de consenso Delphi modificado. La calidad de los documentos se evaluó por equipo metodológico aplicando herramientas en función del tipo de documento incluido. Resultados: se formularon 53 recomendaciones sobre la definición, el diagnóstico y el tratamiento. Un panel de cinco expertos clínicos nacionales e internacionales externos al grupo desarrollador participaron en la consulta preconsenso y 50 recomendaciones fueron acordadas para su inclusión, para tres de ellas se requirió una sesión formal de consenso que se dio en una ronda, incorporando tres nuevas recomendaciones. Conclusiones: las recomendaciones basadas en evidencia y experticia clínica permitirán orientar de manera estandarizada a nivel nacional y regional, el diagnóstico y el tratamiento de pacientes con sospecha o enfermedad de Fabry con compromiso renal.

Background: Fabry disease behaves like a chronic condition, with multisystem involvement and high health care costs. Objective: To generate evidence-based recommendations for the diagnosis, treatment and follow-up of the Anderson-Fabry disease with renal commitment, through an expert consensus. Methodology: Based on the search of evidence in PubMed, Embase and Google Scholar between 2010 and August, 2020, recommendations on the definition, diagnosis and treatment of Fabry Disease in adult population were formulated after consulting with an expert panel through the modified Delphi consensus methodology. The quality of the documents was assessed by methodological team applying tools according to the type of document included. Results: 53 recommendations for the definition, diagnosis and treatment were formulated. A panel of five national and international clinical experts external to the developer group participated in the pre-consensus consultation and 50 recommendations were agreed upon for their inclusion. For 3 recommendations, a formal consensus session which took place in one round was required, and 3 new recommendations were incorporated. Conclusions: The recommendations based on evidence and clinical expertise will allow us to guide the diagnosis and treatment of patients with Fabry disease with renal involvement or suspicion thereof in a standardized manner at national and regional levels.

Efecto de terapias farmacológicas para el control glicémico en pacientes con diabetes mellitus tipo 2 en los desenlaces vasculares / Effect of pharmacological therapies for glycemic control in patients with type 2 diabetes mellitus on vascular outcomes

Resumen Introducción: en los últimos 5 años la publicación de conocimiento relacionado con la enfermedad vascular y la diabetes mellitus tipo 2 (DT2) ha ido en aumento. Sin embargo, debido a la ausencia de una revisión que recopilara todos los desenlaces vasculares de la DT2, la presente revisión de literatura tiene como objetivo agrupar todos los desenlaces vasculares relacionados con la DT2 y describir cómo la terapia farmacológica hipoglicemiante puede ser eficaz para lograr el control de estos desenlaces. Los eventos cardiovasculares como desenlace principal demuestran que los medicamentos antidiabéticos innovadores como la empagliflozina y la liraglutida pueden agregar un beneficio significativo para pacientes con DT2. Materiales y métodos: búsqueda sistemática de la literatura, de la cual se obtuvieron 141 referencias, después de eliminar duplicados, para la tamización pareada. Posterior a esto, se identificaron 2l referencias que cumplían con los criterios de inclusión para ser considerados en el análisis. Resultados: el efecto de un buen control glucémico, sobre los resultados clínicos, específicamente en la progresión de la enfermedad renal diabética, ha sido objetivo de múltiples estudios a gran escala, tanto en pacientes diabéticos tipo 1 como en diabéticos tipo 2. Los desenlaces micro y macrovasculares son los principales desenlaces de la DMT2, que incrementan la incidencia de comorbilidades y representan, a su vez, una mayor morbilidad. Conclusiones: dentro de las principales causas de morbilidad y mortalidad de los pacientes con DT2, se encuentran las relacionadas con daño vascular, en especial enfermedad cardiovascular y compromiso renal. En este contexto, el tratamiento farmacológico de la diabetes mellitus se ha enfocado en encontrar medicamentos que reduzcan de manera significativa los eventos cardiovasculares y que al mismo tiempo retrasen la aparición de nefropatía o su progresión. Las tiazolidinedionas, los inhibidores de DPP4 (alogliptina, saxagliptina y sitagliptina), la insulina glargina y degludec han demostrado seguridad cardiovascular, pero no beneficio cardiovascular incremental en pacientes con DT2 que tienen alto riesgo de enfermedad cardiovascular aterosclerótica.

Abstract Introduction: In the last 5 years the publication of knowledge related to vascular disease and diabetes mellitus type 2 (DT2) has been increasing. However, due to the absence of a review that collects all the vascular outcomes of T2D, the current review of the literature aims to group all vascular outcomes related to T2D and describe how hypoglycemic drug therapy can be effective for the control of these outcomes. Cardiovascular events as the main outcome show that innovative antidiabetic drugs such as empagliflozin and liraglutide can add significant benefits for patients with T2D. Materials and methods: Systematic search of the literature, from which 141 references were obtained, after eliminating duplicates, for paired screening. Subsequently, 21 references were identified that met the inclusion criteria to be considered in the analysis. Results: The effect of good glycemic control on clinical outcomes, specifically in the progression of diabetic kidney disease, has been the objective of multiple large-scale studies, both in type 1 diabetic patients and type 2 diabetics and macrovascular outcome of the primary DMT2, increasing the incidence of comorbidities and in turn representing greater morbidity. Conclusions: Among the main causes of morbidity and mortality of patients with T2D, are those with vascular damage, especially cardiovascular disease and renal involvement. In this context, the pharmacological treatment of diabetes mellitus has focused on finding drugs that reduce the importance of cardiovascular events and that at the same time delay the onset of nephropathy or its progression. Thiazolidinediones, DPP4 inhibitors (alogliptin, saxagliptin and sitagliptin), insulin glargine and degludec have demonstrated cardiovascular safety, but not incremental cardiovascular benefits, in patients with T2D who are at high risk of atherosclerotic cardiovascular disease.

Enfermedad e insuficiencia renal cronica: segunda parte / Disease and chronic renal failure: part two

La enfermedad renal cronica (ERC), se define como un proceso fisiopatológico de etiología múltiple, que produce pérdida progresiva e inexorable del numero funcional de nefronas, con la posibilidad de dar lugar a una condición denominada Insuficiencia Renal Cronica (IRC), la cual, a su vez, conduce al paciente a depender permanentemente de una terapia de reemplazo renal...

Chronic Kidney Disease, is defined as a pathophysiologic process with multiple etiologies, that produces a progressive and ineludible lost ofthe number of functional nephrones, with the possibility ofgiving place to a condition called Chronic Renal Failure, which itself drives the patient to permanent1y depend on Renal Replacement Therapy...

Enfermedad e insuficiencia renal cronicas: primera parte / Disease and chronic renal failure: part I

La Enfermedad Renal Crónica (ERC) se define como un proceso fisiopatológico de etiología múltiple que produce pérdida progresiva e inexorable del número funcional de nefronas, con la posibilidad de dar lugar a una condición denominada Insuficiencia Renal Crónica (IRC), la cual a su vez, conduce al paciente a depender permanentemente de una terapia de reemplazo renal. La ERC se define como: daño renal por ≥ 3 meses, definida por daño estructural o funcional con o sin disminución de la Rata de Filtración Glomerular (RFG), manifestada por anormalidades patológicas o marcadores de daño renal y por RFG < 60 m.l/min/1.73m2 por ≥ 3 meses, con o sin marcadores de daño renal; este es el parámetro que determina el estadío de la enfermedad renal (estadío 1- 5). Para el 2002 y basados en las estimaciones realizadas en la población norteamericana, aproximadamente ocho millones de personas presentaban una RFG menor a 60rnl/min/1.73m2 , lo cual corresponde a una enfermedad renal en estadío 3 o mayor. En números absolutos, la población con IRC en edades comprendidas entre los 45 y 64 años continúa creciendo y la incidencia total desde 1981 se ha cuadruplicado (de 82 a 334 por millón de habitantes). Sin importar la enfermedad renal subyacente (enfermedad primaria o secundaria), la progresión de la ERC deriva en un punto común, caracterizado por glomérulos escleróticos no funcionales, atrofia tubular y fibrosis intersticial, con la acumulación de "toxinas urémicas". Sin embargo, después de 150 años de ser descritas por vez primera, continúa siendo elusiva su adecuada caracterización. La ERC se acompaña de condiciones comórbidas como síndrome anémico, síndrome malnutrición-inflamación, acidemia/acidosis metabólica, dislipidemia, y enfermedad ósea que incrementan la morbi-mortalidad fundamentalmente de origen cardiovascular en este grupo de pacientes...

Chronic Kidney Disease is defined as a pathophysiologic process with multiple etiologies that produces a progressive and ineludible lost of the number of functional nephrones, with the possibility of giving place to a condition called Chronic Renal Failure, which itself drives the patient ro permanently depend on Renal Replacement Therapy. Chronic Renal disease is defined as: renal damage lasting 3 or more months, defined as structural or functional damage with or without decline in Glomerular filtration Rate (GFR), evidenced by pathological abnormalities or renal damage markers or GFR < 60ml/min/1.73 73m2 lasting 3 or more months, with or without renal damage markers. This is the parameter that establishes the stage of renal disease.In 2002 based on the estimates carried out in the North American population, approximately eight million people had a GFR < 60ml/min/1.73 111 2, which corresponds to a Renal Disease at least in Stage 3. In absolute numbers, the population with CRF between ages of 45 and 64 keeps growing and the total incidence since 1981 is four times bigger (82 to 334 per million habitants). Regardless of the underlying renal disease (primary or secondary), the progression of Chronic RenalDisease ends in a common point, characterized by sclerotic and non-functioning glomeruli, tubular atrophyand interstitial fibrosis, with the accumulation of «uremic toxins¼. Even though, after 150 years of being described for the first time, its adequate characterization is still elusive. Chronic Renal Disease has some associated conditions like anemic syndrome, malnutrition-inflammation syndrome, metabolic acidosis, dyslipidemia and bone disease that increases the morbimonality mainly cardiovascular morbilmortality, in this group of patients...