Ictiosis epidermolítica en un recién nacido. Reporte de un caso

La ictiosis epidermolítica es una genodermatosis de herencia autosómica dominante poco frecuente que requiere un diagnóstico oportuno, idealmente prenatal, para así brindar una asistencia neonatal adecuada, iniciar un tratamiento precoz y de esta manera disminuir su morbimortalidad. Se caracteriza por la formación de ampollas, múltiples erosiones y descamación con eritrodermia desde el nacimiento. Todos los tipos de ictiosis queratinopáticas son causadas por mutaciones en los genes de la familia de queratina KRT1, KRT2 y KRT10. Se presenta el caso clínico de un neonato de 9 días de vida, nacido en el interior del país, con diagnóstico de ictiosis epidermolítica y antecedente familiar de primer grado con la misma enfermedad. El interés de esta publicación radica en la descripción de una genodermatosis de baja frecuencia, reconocer la importancia del diagnóstico precoz, conocer el manejo, las complicaciones y destacar la importancia de la atención por un equipo multidisciplinario conformado por neonatólogo, dermatólogos, genetistas y pediatras.

Summary: Epidermolytic ichthyosis is a rare genodermatosis with autosomal dominant inheritance, which requires timely diagnosis, ideally prenatal diagnosis, in order to provide adequate neonatal care, start early treatment and thus reduce morbidity and mortality. It is characterized by the formation of blisters, multiple erosions and scaling with erythroderma from birth. All types of keratinopathic ichthyoses are caused by mutations in the genes of the keratin family KRT1, KRT2 and KRT10. We present the clinical case of a 9-day-old newborn from the interior of the country, with diagnosis and family history of epidermolytic ichthyosis. The interest of this publication lies in the description of a low-frequency genodermatosis, recognizing the importance of early diagnosis, understanding the management, complications and highlighting the importance of a multidisciplinary care team integrated by a neonatologist, dermatologists, geneticists and pediatricians.

A ictiose epidermolítica é uma genodermatose autossômica dominante rara que requer diagnóstico oportuno, idealmente pré-natal, para fornecer cuidados neonatais adequados, iniciar o tratamento precoce e, assim, reduzir sua morbidade e mortalidade. Caracteriza-se pela formação de bolhas, múltiplas erosões e descamação com eritrodermia desde o nascimento. Todos os tipos de ictioses queratinopáticas são causados por mutações nos genes da família da queratina KRT1, KRT2 e KRT10. É apresentado o caso clínico de um recém-nascido de 9 dias, nascido no interior do país, com diagnóstico de ictiose epidermolítica e história familiar de primeiro grau com a mesma doença. O interesse desta publicação reside na descrição de uma genodermatose de baixa frequência, reconhecendo a importância do diagnóstico precoce, conhecendo o manejo, as complicações e destacando a importância do atendimento por uma equipe multidisciplinar composta por neonatologistas, dermatologistas, geneticistas e pediatras.

Proteína C ultrasensible como factor independiente de riesgo en población con y sin antecedentes cardiovasculares / High sensitivity C protein as an independent risk factor in people with and without history of cardiovascular disease

Entre los nuevos biomarcadores del riesgo de eventos cardiovasculares (ECV), la proteína C reactiva detectada mediante técnicas de alta sensibilidad (PCRus) ha sido uno de los más evaluados. En esta revisión se exploró la evidencia existente sobre la utilidad de la PCRus como factor independiente del riesgo de eventos en sujetos sin antecedentes cardiovasculares, y como marcador pronóstico en sujetos con enfermedad cardiovascular crónica o aguda. Se realizó un overview (revisión de revisiones) con búsqueda en las principales bases bibliográficas suplementada por buscadores genéricos de Internet. En una primera etapa se detectaron revisiones sistemáticas, guías de práctica clínica, evaluaciones de tecnologías sanitarias y políticas de cobertura, y en una segunda etapa se identificaron estudios primarios publicados posteriormente a las fechas de búsqueda de las revisiones sistemáticas. Fueron recuperadas 774 citas, de las cuales se incluyeron 36 publicaciones que evaluaron el papel de la PCRus en poblaciones sanas o con antecedentes coronarios. Se encontró evidencia de alta calidad señalando a la PCRus, tanto como factor de riesgo en población general, como pronóstico en aquellos con ECV en todas las poblaciones evaluadas. Su mayor utilidad residió en sujetos sin historia de ECV y riesgo intermedio de eventos a 10 años, en donde la adición de la PCRus a modelos clásicos de estimación del riesgo de eventos mejora la estratificación del riesgo. No se identificó, en cambio, consenso sobre su utilidad clínica como marcador pronóstico en sujetos con enfermedad coronaria crónica o aguda.

Among the new cardiovascular event (CVE) risk biomarkers, C-reactive protein detected using high sensitive techniques (hs-CRP) has been one of the most commonly evaluated. In this review, the available evidence on the usefulness of hs-CRP was explored as an independent risk event factor in subjects with no cardiovascular history and as prognosis in case of chronic or acute cardiovascular condition. An overview (revision of revisions) was carried out searching in the main bibliographic databases and in other general Internet search engines. During the first stage, systematic reviews, clinical practice guidelines, health technology assessments and coverage policies were found and, during the second stage primary studies published after the systematic review search dates were added. Seven hundred and seventy four quotes were found, including 36 papers assessing the role of hs-CRP in healthy populations or with cardiovascular history. High quality evidence was found pointing out hs-CRP, both as risk factor in the general population and as prognostic factor in those with CVE, in all the populations assessed. It was most useful in subjects with a history of CVE and intermediate risk of events at 10 years; where adding hs-CRP to the classical models for event risk estimation improves risk staging. There was no consensus on its clinical usefulness as a prognostic marker in subjects with chronic or acute disease.

Utilidad de la ecografía 3D y 4D en obstetricia / Utility of the 3D and 4D echography in obstetrics

Contexto clínico. La ecografía obstétrica es una práctica habitual durante el transcurso del embarazo. Si bien la Organización Mundial de la Salud (OMS) y otras sociedades científicas (American College of Obstetricians and Gynecologist -ACOG-, Society of Maternal and Fetal Medicine -SMFM-) recomiendan hacer sólo una o dos ecografías bidimensionales (20) en mujeres embaraza¡das de bajo riesgo, es frecuente que en algunos ámbitos de nuestro medio se realicen tres o más ecografías a lo largo de las 40 semanas de embarazo. Los objetivos más importantes de la ecografía prenatal son diagnosticar la edad gestacional, identificar la cantidad de embriones/fetos que se están gestando, constatar su presencia intrauterina y la actividad cardíaca, detectar la presencia de malformaciones congénitas e identificar mar¡cadores de anomalías del desarrollo. Asimismo, el ultrasoni¡do ha permitido la visualización fetal por parte de los padres, reconociendo estructuras corporales, movimientos de miem¡bros e incluso ciertos detalles como la apertura de la boca y otras particularidades. Las malformaciones congénitas ocurren con una fre¡cuencia aproximada del 2 por ciento en la población general. Muchas de ellas son diagnosticadas prenatalmente durante la eco¡grafía realizada alrededor de la semana 20 de embarazo. La precisión diagnóstica de esta tecnología depende en gran medida del operador, oscilando su sensibilidad entre un 13 y un 82 por ciento, según los diversos estudios. Descripción de la tecnología. La ecografía utiliza ondas de sonido de alta frecuencia para producir imágenes dinámi¡cas de órganos y tejidos. La ecografía tridimensional (3D) es una herramienta que permite mostrar imágenes multiplanares del feto donde se puede observar el volumen de los órganos analizados. La adquisición de imágenes a través de un haz que toma completamente la región de interés, y la alta velocidad de digitalización y reproducción de estas imágenes han permitido mostrar las mismas en tiempo.

Niveles de Burn out en docentes de Psicología de Universidades tradicionales de Asunción / Levels of Burn out in educational of Psychology of traditional Universities of Asunción

Esta investigación tiene como objetivo identificar el nivel de Burn out en docentes de Psicología de universidades tradicionales de Asunción. Para la selección de participantes se empleó la técnica de selección sujeto por criterio previo y autoselección. El estudio descriptivo aplicó el diseño no experimental ex post facto. Los participantes son profesores universitarios de la carrera de Psicología de la Universidad Nacional de Asunción y de la Universidad Católica Nuestra Señora de la Asunción en nº de 42 participantes. Se evaluó con el inventario de Maslach de Burn Out. Los resultados de los inventarios fueron sometidos al análisis de datos estadístico descriptivo. Los resultados indican que la población se distribuyó normalmente tanto en cansancio emocional como en despersonalización no siendo así en realización personal. La muestra presenta un nivel bajo en cansancio emocional y despersonalización y un alto nivel de realización personal, presentándose el síndrome solo en 3 participantes. Se cruzaron las variables sociodemográficas con los factores componentes del síndrome y se encontraron puntuaciones superiores en mujeres, personas mayores de 40 años, solteros y docentes con menos de 10 años de ejercicio.