Résumé
Se presenta un caso de enfermedad de Gaucher estudiado en el Hospital del Nino del Noroeste, D.I.F. Las caracteristicas clinicas mas sobresalientes en este paciente de 15 anos de edad fueron: dolor articular con remisiones y exacerbaciones que cedia a la administracion de analgesicos, acompanandose de aumento de volumen moderado y deformidad progresiva de ambas rodillas a lo largo de 8 anos. El nino fue internado para estudios encontrando hepatosplenomegalia; se le practicaron diversos examenes incluyendo biopsia hepatica, la cual mostro celulas de Gaucher tipicas y la ultrastructura comprobo la presencia de depositos caracteristicos de la enfermedad de Gaucher. En el presente articulo se vieron los conceptos actuales del padecimiento en relacion a aspectos clinicos, fisiopatogenia, alteraciones enzimaticas, histologia, ultrastructura celular y tratamiento