Résumé
Introducción: El cáncer de endometrio ocupa el sexto lugar en incidencia del cáncer en mujeres. La caracterización molecular de este cáncer permite optimizar la estratificación de riesgo para mejorar el tratamiento de las pacientes. Objetivo: Determinar el perfil molecular TCGA de pacientes con cáncer de endometrio en Bogotá, D.C., Colombia. Método: Estudio descriptivo en una cohorte de pacientes con cáncer de endometrio. Las mutaciones en los exones 9 a 14 del gen POLE fueron identificadas mediante amplificación por reacción en cadena de la polimerasa, seguida de secuenciación Sanger y análisis bioinformático. La expresión de las proteínas MMR y p53 se identificó mediante inmunohistoquímica. Resultados: Se incluyeron 40 pacientes con una mediana de edad de 66 años. El 15% presentaron mutaciones en el dominio exonucleasa de POLE. El 32% de las pacientes que no presentaron mutaciones manifestaron deficiencia en el sistema MMR. El 43,47% de las pacientes sin mutaciones en POLE ni alteración del sistema MMR presentaron alteración de la proteína p53. Conclusiones: La población de cáncer de endometrio analizada presenta un perfil molecular TCGA similar a lo reportado para otras poblaciones.
Introduction: Endometrial cancer ranks sixth in cancer incidence among women. Its molecular characterization allows for a more precise risk stratification with the aim of improving patient treatment. Objective: To determine the TCGA molecular profile of patients with endometrial cancer in Bogota, Colombia. Method: A descriptive study of a cohort of patients with endometrial cancer. The expression of MMR proteins and p53 was identified through immunohistochemistry. Mutations in exons 9 to 14 of the POLE gene were identified through polymerase chain reaction amplification, followed by Sanger sequencing and bioinformatic analysis. Results: Forty patients were included in the study, with a median age of 66 years, 15% of them exhibited mutations in the exonuclease domain of POLE, while 32% of patients without mutations showed deficiency in the MMR system. Forty three percent of patients without mutations in POLE or MMR alterations showed aberrant p53 protein expression. Conclusions: The analyzed population of endometrial cancer presents a TCGA molecular profile similar to that reported for other populations.
Résumé
Objetivo: describir la experiencia en el manejo de quimioterapia adyuvante en pacientes con cáncer epitelial avanzado de ovario en el Hospital de San José, Bogotá, Colombia, entre 2016 y 2020. Materiales y métodos: estudio de cohorte histórica descriptiva de pacientes con diagnóstico de cáncer epitelial del ovario, citorreducción quirúrgica completa y que recibieron 6 ciclos de quimioterapia con carboplatino-paclitaxel. El tiempo del seguimiento fue aproximadamente 1 año. Resultados: de 45 pacientes estudiadas con citorreducción óptima el cáncer progresó después de la quimioterapia adyuvante en 13/45 casos (29%), presentó respuesta parcial en 2/45 casos (4%) y completa en 30/45 (66.6). En estadio quirúrgico avanzado (estadios III y IV FIGO 2014) la neoplasia progresó en 12/36 pacientes (33.3%), hubo respuesta parcial en 2/36 (5.6%) y completa en 22/36 (61%). Los efectos adversos al tratamiento de quimioterapia fueron (n = 45/45, 100%), alopecia (n = 45/45, 100%), náuseas y vómito (n = 30/45, 67%), artralgias (n = 10/45, 22%), neuropatías periféricas reportada como parestesias en manos y pies (n = 6/45, 13%) y un caso (2%) de toxicidad hematológica grado I (neutropenia leve). Conclusiones: 66,6% de las pacientes con cáncer epitelial de ovario manejadas con citorreducción óptima y quimioterapia adyuvante tuvieron respuesta completa a la quimioterapia, con mejor tolerancia a los efectos adversos de la quimioterapia (carboplatino-paclitaxel).
Objective: to describe the efficacy of adjuvant chemotherapy in patients with advanced epithelial ovarian cancer in Hospital de San José, Bogotá, Colombia, between 2016 and 2020. Materials and methods: a descriptive historical cohort study in patients with epithelial ovarian cancer managed with complete surgical cytoreduction followed by 6 carboplatin-paclitaxel chemotherapy cycles. The follow-up time was approximately 1 year. Results: out of the 45 studied patients managed with optimal cytoreduction followed by adjuvant chemotherapy, cancer progression was observed in 13/45 (29%) cases, 2/45 (4%) showed partial response and 30/45 (66.6%) showed complete response. Chemotherapy-related adverse effects occurred in (n = 45/45, 100%), including alopecia (n = 45/45, 100%), nausea and vomiting (n = 30/45, 67%), arthralgia (n = 10/45, 22%), peripheral neuropathy reported as hands and feet paresthesia (n = 6/45, 13%) and one case (2%) had grade I hematologic toxicity (mild neutropenia). Conclusions: 66.6% of patients with epithelial ovarian cancer treated with optimal cytoreduction and adjuvant chemotherapy exhibited complete response to chemotherapy with better tolerance to chemotherapy (carboplatin-paclitaxel) related adverse effects.