Síndrome de Edwards com elevada sobrevida - relato de caso / Edwards Syndrome with high survival - case report

RESUMO Introdução: A Síndrome de Edwards, é a segunda alteração genética mais comum no recém-nascido, caracteriza-se por apresentar três cromossomos no par 18. Essa trissomia com baixa expectativa de vida, apresenta diversas malformações, principalmente alterações cardíacas, ortopédicas, neurológicas e pulmonares, afetando principalmente fetos do sexo feminino. Objetivo: Descrever um caso clínico de uma criança com Síndrome de Edwards com elevada sobrevida, 7 anos, uma exceção ao que é descrito na literatura. Relato de caso: Paciente feminina, 7 anos de idade, que nasceu com Síndrome de Edwards, diagnosticada no pré-natal. A gestação foi sem intercorrência e a criança nasceu a termo apresentando cardiopatias congênitas, como dupla via de saída do ventrículo direito, comunicação interventricular, permanência do canal arterial e estenose pulmonar. Apresenta também disfunção cerebral e alterações esqueléticas. Faz acompanhamento multidisciplinar com fonoaudióloga e fisioterapeuta duas vezes por semana e periodicamente com pediatra e neurologista. Conclusão: Por se tratar de um caso raro e pouco documentado na literatura a existência de crianças com mais de 7 anos de idade, como nesse caso, mostra que é possível superar a expectativa de vida documentada na literatura. Alguns fatores, como ter o diagnóstico no período pré-natal, não ter apresentado intercorrências na gestação, ter nascido a termo, apresentar cardiopatias congênitas que se compensam, somando-se a cuidados multiprofissionais semanalmente, podem ter contribuído para que esta criança tenha conseguido viver até os 7 anos. PALAVRA-CHAVE: Trissomia, síndrome da trissomia do cromossomo 18, sobrevida

ABSTRACT Introduction: Edwards Syndrome, the second most common genetic alteration in newborns, is characterized by having three chromosomes in pair 18. This trisomy with low life expectancy, presents several malformations, mainly cardiac, orthopedic, neurological and mainly affecting female fetuses. Objective: To describe a clinical case of a child with Edwards Syndrome with high survival, 7 years, an exception to what is described in the literature. Case report: Female patient, 7 years old, who was born with Edwards Syndrome, diagnosed prenatally. The pregnancy was uneventful and the child was born at term with congenital heart disease, such as right ventricular double outlet, ventricular septal defect, permanence of the ductus arteriosus, and pulmonary stenosis. She also presents brain dysfunction and skeletal changes. She undergoes multidisciplinary follow-up with a speech therapist and physiotherapist twice a week and periodically with a pediatrician and neurologist. Conclusion: As this is a rare case and the existence of children over 7 years of age, as in this case, is little documented in the literature, it shows that it is possible to exceed the life expectancy documented in the literature. Some factors, such as having the diagnosis in the prenatal period, not having had complications during pregnancy, being born at term, having congenital heart diseases that compensate, adding to weekly multiprofessional care, may have contributed to this child having managed to live up to 7 years old. KEYWORDS: Trisomy, trisomy 18 syndrome, survival

Primer reporte de Neospora caninum, en caballos de carrera de Lima, Perú / First report of Neospora caninum, in race horse from Lima, Peru

Determinar la exposición de los caballos de carrera al N. caninum, mediante la detección de anticuerpos séricos. Material y Método: Se evaluaron 163 sueros de caballos procedentes del Hipódromo de Monterrico, Lima, los cuales fueron procesados mediante el método de Inmunoflorescencia Indirecta, considerándose positivos aquellos animales cuyos sueros obtuvieron un título igual o mayor a 1:100. Se realizó la titulación del suero mediante diluciones seriadas hasta alcanzar una dilución negativa. Resultados: Se detectaron anticuerpos a N. caninum en el 12 % (19/163) de los caballos examinados, 21% presentaron títulos de 1/100, 1/800 y 1/1600, el 6% presentaron títulos de 1/200 y 1/400 y el 5% presentaron títulos de 1/3200. No se encontró asociación entre las variables sexo, edad y procedencia con la presencia de seroreactores frente a N. caninum. Conclusión: El presente estudio es el primero en confirmar la presencia de anticuerpos séricos a N. caninum en caballos de carrera de Perú...

Determine the exposure of N. caninum in racehorses with the detection of serum antibodies. Material and methods: We evaluated sera from 163 horses from the Hippodrome of Monterrico, Lima, which were processed using the indirect immunofluorescence method, considering positive animals whose sera obtained a degree equal to or greater than 1:100. Was performed by titrating the serum dilutions to reach a negative dilution. Results: Antibody to N. caninum in 12% (19/163) of the horses examined, 21% had titers of 1/100, 1/800 and 1/1600, 6% had titers of 1/200 and 1/400 and 5% had titers 1/3200. No association between sex, age and origin with the presentation seroreactors against N. caninum. Conclusions: The present study is the first to confirm the presence of serum antibodies to N. caninum in race horses from Peru...

Doença da membrana hialina / Hyaline membrane disease

Os autores fazem uma abordagem sobre a doença da membrana hialina, cujo conhecimento da fisiopatologia aumentou nas recentes décadas, possibilitando, ao lado de novas técnicas ventilatórias e preparaçöes artificiais do surfactante, uma reduçäo da mortalidade e morbidade dos recém-nascidos

Aspiraçäo de mecônio / Meconium aspiration

Os autores fazem uma breve revisäo sobre a Síndrome de Aspiraçäo de Mecônio, reunindo aspectos básicos para seu diagnóstico e tratamento e salientam a importância da prevençäo dessa situaçäo, através de um adequado atendimento na sala de parto